Parkinsonism in PGK1 deficiency implicates the glycolytic pathway in nigrostriatal dysfunction.

Morales-Briceño, Hugo; Ha, Ainhi D; London, Kevin; Farlow, David; Chang, Florence C F; Fung, Victor S C

Morales-Briceño, Hugo; Ha, Ainhi D; London, Kevin; Farlow, David; Chang, Florence C F; Fung, Victor S C.

Afiliação

Morales-Briceño H; Movement Disorders Unit, Neurology Department, Westmead Hospital, NSW, Australia; Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia. Electronic address: moralhu@gmail.com.
Ha AD; Movement Disorders Unit, Neurology Department, Westmead Hospital, NSW, Australia. Electronic address: Ainhi.Ha@health.nsw.gov.au.
London K; Nuclear Medicine Department, Children's Westmead Hospital, NSW, Australia. Electronic address: kevin.london@health.nsw.gov.au.
Farlow D; Nuclear Medicine Department, Westmead Hospital, NSW, Australia. Electronic address: David.Farlow@health.nsw.gov.au.
Chang FCF; Movement Disorders Unit, Neurology Department, Westmead Hospital, NSW, Australia. Electronic address: Florence.Chang@health.nsw.gov.au.
Fung VSC; Movement Disorders Unit, Neurology Department, Westmead Hospital, NSW, Australia; Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia. Electronic address: victor.fung@sydney.edu.au.

Parkinsonism Relat Disord ; 64: 319-323, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30975619

Assuntos

Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Dopamina/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Transtornos Parkinsonianos/metabolismo; Transtornos Parkinsonianos/fisiopatologia; Fosfoglicerato Quinase/deficiência; Putamen/metabolismo; Substância Negra/metabolismo; Adulto; Idade de Início; Anemia Hemolítica/etiologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico por imagem; Humanos; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/complicações; Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico por imagem; Compostos de Organotecnécio; Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico por imagem; Transtornos Parkinsonianos/etiologia; Linhagem; Fosfoglicerato Quinase/metabolismo; Compostos Radiofarmacêuticos; Substância Negra/diagnóstico por imagem; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único; Tropanos

Palavras-chave

Glycolysis; Juvenile parkinsonism; Pathophysiology; Phosphoglycerate kinase deficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoglicerato Quinase / Putamen / Substância Negra / Transtornos Parkinsonianos / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Dopamina / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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