Inherited glomerular diseases in the gilded age of genomic advancements.

Gulati, Ashima; Dahl, Neera; Tufro, Alda

Gulati, Ashima; Dahl, Neera; Tufro, Alda.

Afiliação

Gulati A; Department of Internal Medicine/ Nephrology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.
Dahl N; Department of Internal Medicine/ Nephrology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA.
Tufro A; Department of Pediatrics/ Nephrology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA. alda.tufro@yale.edu.

Pediatr Nephrol ; 35(6): 959-968, 2020 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31049720

Assuntos

Sequenciamento do Exoma; Falência Renal Crônica/genética; Insuficiência Renal Crônica/genética; Adolescente; Fatores Etários; Síndrome Brânquio-Otorrenal/diagnóstico por imagem; Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Síndrome Brânquio-Otorrenal/patologia; Criança; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Falência Renal Crônica/diagnóstico; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

Palavras-chave

Gene panels; Genetic glomerulopathies; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Renal Crônica / Sequenciamento do Exoma / Falência Renal Crônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Assunto da revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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