Assessment of the functional impact on the pre-mRNA splicing process of 28 nucleotide variants associated with Pompe disease in GAA exon 2 and their recovery using antisense technology.

Goina, Elisa; Musco, Lorena; Dardis, Andrea; Buratti, Emanuele

Goina, Elisa; Musco, Lorena; Dardis, Andrea; Buratti, Emanuele.

Afiliação

Goina E; Molecular Pathology, International Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.
Musco L; Molecular Pathology, International Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.
Dardis A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, Academic Hospital Santa Maria della Misericordia, Udine, Italy.
Buratti E; Molecular Pathology, International Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, Italy.

Hum Mutat ; 40(11): 2121-2130, 2019 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31301153

Assuntos

Éxons; Variação Genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética; Precursores de RNA/química; Precursores de RNA/genética; Splicing de RNA; alfa-Glucosidases/genética; Linhagem Celular Tumoral; Biologia Computacional/métodos; Bases de Dados de Ácidos Nucleicos; Humanos; Mutação; Oligonucleotídeos Antissenso

Palavras-chave

RNA splicing mutations; antisense oligonucleotides; glycogenosis type 2; mRNA splicing; pompe disease

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Precursores de RNA / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Splicing de RNA / Éxons / Alfa-Glucosidases Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google