Your browser doesn't support javascript.
loading
CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans.
Al-Abdi, Lama; Al Murshedi, Fathiya; Elmanzalawy, Alaa; Al Habsi, Asila; Helaby, Rana; Ganesh, Anuradha; Ibrahim, Niema; Patel, Nisha; Alkuraya, Fowzan S.
Afiliação
  • Al-Abdi L; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Al Murshedi F; Department of Zoology, College of Science, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Elmanzalawy A; Genetic and Developmental Medicine Clinic, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman.
  • Al Habsi A; Department of Radiology and Molecular Imaging, Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman.
  • Helaby R; Department of Nursing, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
  • Ganesh A; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Ibrahim N; Department of Ophthalmology, Sultan Qaboos University, Muscat, Oman.
  • Patel N; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
  • Alkuraya FS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Hum Genet ; 139(5): 615-622, 2020 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32128616
Assuntos
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Doença de Pelizaeus-Merzbacher / 2',3'-Nucleotídeo Cíclico 3'-Fosfodiesterase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Doença de Pelizaeus-Merzbacher / 2',3'-Nucleotídeo Cíclico 3'-Fosfodiesterase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita