Whole exome sequencing in patients with Williams-Beuren syndrome followed by disease modeling in mice points to four novel pathways that may modify stenosis risk.

Parrish, Phoebe C R; Liu, Delong; Knutsen, Russell H; Billington, Charles J; Mecham, Robert P; Fu, Yi-Ping; Kozel, Beth A

Parrish, Phoebe C R; Liu, Delong; Knutsen, Russell H; Billington, Charles J; Mecham, Robert P; Fu, Yi-Ping; Kozel, Beth A.

Afiliação

Parrish PCR; Translational Vascular Medicine Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Liu D; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.
Knutsen RH; Translational Vascular Medicine Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Billington CJ; Translational Vascular Medicine Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Mecham RP; Department of Cell Biology and Physiology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA.
Fu YP; Translational Vascular Medicine Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
Kozel BA; National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Hum Mol Genet ; 29(12): 2035-2050, 2020 07 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32412588

Assuntos

Estenose Aórtica Supravalvular/genética; Elastina/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Síndrome de Williams/genética; Adolescente; Animais; Estenose Aórtica Supravalvular/fisiopatologia; Pré-Escolar; Constrição Patológica/genética; Constrição Patológica/fisiopatologia; Modelos Animais de Doenças; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Masculino; Camundongos; Fatores de Risco; Sequenciamento do Exoma; Síndrome de Williams/fisiopatologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Elastina / Proteínas de Homeodomínio / Síndrome de Williams / Estenose Aórtica Supravalvular Limite: Adolescent / Animals / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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