[A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene].

Maruta, Kyoko; Ando, Masahiro; Otomo, Takanobu; Takashima, Hiroshi

Maruta, Kyoko; Ando, Masahiro; Otomo, Takanobu; Takashima, Hiroshi.

Afiliação

Maruta K; Department of Neurology, National Hospital Organization Minamikyushu National Hospital.
Ando M; Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medicine and Dental Sciences.
Otomo T; Department of Molecular and Genetic Medicine, Kawasaki Medical School.
Takashima H; Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medicine and Dental Sciences.

Rinsho Shinkeigaku ; 60(8): 543-548, 2020 Aug 07.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-32641631

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular/genética; Mutação da Fase de Leitura; Paraparesia Espástica/genética; Ventrículos Cerebrais/diagnóstico por imagem; Ventrículos Cerebrais/patologia; Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Corpo Caloso/patologia; Feminino; Transtornos Neurológicos da Marcha/etiologia; Genes Recessivos; Homozigoto; Humanos; Angiografia por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Paraparesia Espástica/complicações

Palavras-chave

adaptor-related protein complex 5 subunit zeta 1 (AP5Z1); autosomal recessive; corpus callosum narrowing; hereditary spastic paraplegia; spastic paraplegia 48 (SPG48)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Paraparesia Espástica / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: Ja Revista: Rinsho Shinkeigaku Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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