EVEN-PLUS syndrome: A case report with novel variants in HSPA9 and evidence of HSPA9 gene dysfunction.

Younger, Georgianne; Vetrini, Francesco; Weaver, David D; Lynnes, Ty C; Treat, Kayla; Pratt, Victoria M; Torres-Martinez, Wilfredo

Younger, Georgianne; Vetrini, Francesco; Weaver, David D; Lynnes, Ty C; Treat, Kayla; Pratt, Victoria M; Torres-Martinez, Wilfredo.

Afiliação

Younger G; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
Vetrini F; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
Weaver DD; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
Lynnes TC; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
Treat K; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
Pratt VM; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.
Torres-Martinez W; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana, USA.

Am J Med Genet A ; 182(11): 2501-2507, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32869452

Assuntos

Proteínas de Choque Térmico HSP70/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Septo Pelúcido/patologia; Pé Torto Equinovaro/complicações; Criptorquidismo/complicações; Exoma; Estudos de Associação Genética; Variação Genética; Humanos; Hidronefrose/complicações; Imageamento Tridimensional; Lactente; Cariotipagem; Masculino; Hipotonia Muscular/complicações; Mutação; Fenótipo; RNA Mensageiro/metabolismo; Costelas/anormalidades; Septo Pelúcido/anormalidades; Esterno/anormalidades; Síndrome; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

EVEN-PLUS syndrome; HSPA9; nonsense-mediated decay; skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Septo Pelúcido / Proteínas de Choque Térmico HSP70 / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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