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A paternally inherited 1.4 kb deletion of the 11p15.5 imprinting center 2 is associated with a mild familial Silver-Russell syndrome phenotype.
Mio, Catia; Allegri, Lorenzo; Passon, Nadia; Bregant, Elisa; Demori, Eliana; Franzoni, Alessandra; Driul, Daniela; Riccio, Andrea; Damante, Giuseppe; Baldan, Federica.
Afiliação
  • Mio C; Department of Medicine, University of Udine, 33100, Udine, Italy.
  • Allegri L; Department of Medicine, University of Udine, 33100, Udine, Italy.
  • Passon N; Institute of Medical Genetics, ASU-FC University Hospital of Udine, 33100, Udine, Italy.
  • Bregant E; Institute of Medical Genetics, ASU-FC University Hospital of Udine, 33100, Udine, Italy.
  • Demori E; Institute of Medical Genetics, ASU-FC University Hospital of Udine, 33100, Udine, Italy.
  • Franzoni A; Institute of Medical Genetics, ASU-FC University Hospital of Udine, 33100, Udine, Italy.
  • Driul D; Department of Pediatrics, ASU-FC University Hospital of Udine, 33100, Udine, Italy.
  • Riccio A; Department of Environmental, Biological and Pharmaceutical Sciences and Technologies, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Caserta, Italy.
  • Damante G; Institute of Genetics and Biophysics 'Adriano Buzzati-Traverso' CNR, Napoli, Italy.
  • Baldan F; Department of Medicine, University of Udine, 33100, Udine, Italy.
Eur J Hum Genet ; 29(3): 447-454, 2021 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33177595
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 11 / Deleção Cromossômica / Impressão Genômica / Síndrome de Silver-Russell / Herança Paterna Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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