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Clinical Heterogeneity in Autosomal Recessive Bestrophinopathy with Biallelic Mutations in the BEST1 Gene.
Hufendiek, Karsten; Hufendiek, Katerina; Jägle, Herbert; Stöhr, Heidi; Book, Marius; Spital, Georg; Rustambayova, Günay; Framme, Carsten; Weber, Bernhard H F; Renner, Agnes B; Kellner, Ulrich.
Afiliação
  • Hufendiek K; Medizinische Hochschule Hannover, Universitätsklinik für Augenheilkunde, Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hannover, Germany.
  • Hufendiek K; Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg, Germany.
  • Jägle H; Medizinische Hochschule Hannover, Universitätsklinik für Augenheilkunde, Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hannover, Germany.
  • Stöhr H; Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg, Germany.
  • Book M; Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg, Germany.
  • Spital G; Institut für Humangenetik, Universität Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg, Germany.
  • Rustambayova G; Augenzentrum am St. Franziskus-Hospital, Hohenzollernring 74, 48145 Münster, Germany.
  • Framme C; Augenzentrum am St. Franziskus-Hospital, Hohenzollernring 74, 48145 Münster, Germany.
  • Weber BHF; Zarifa Aliyeva National Ophthalmology Centre, 32/15 Javadkhan Str., Baku AZ 1114, Azerbaijan.
  • Renner AB; Medizinische Hochschule Hannover, Universitätsklinik für Augenheilkunde, Carl-Neuberg-Straße 1, 30625 Hannover, Germany.
  • Kellner U; Institut für Humangenetik, Universität Regensburg, Franz-Josef-Strauss-Allee 11, 93053 Regensburg, Germany.
Int J Mol Sci ; 21(24)2020 Dec 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33302512
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doenças Retinianas / Oftalmopatias Hereditárias / Bestrofinas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doenças Retinianas / Oftalmopatias Hereditárias / Bestrofinas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha