Leveraging population-based exome screening to impact clinical care: The evolution of variant assessment in the Geisinger MyCode research project.

Kelly, Melissa A; Leader, Joseph B; Wain, Karen E; Bodian, Dale; Oetjens, Matthew T; Ledbetter, David H; Martin, Christa L; Strande, Natasha T

Kelly, Melissa A; Leader, Joseph B; Wain, Karen E; Bodian, Dale; Oetjens, Matthew T; Ledbetter, David H; Martin, Christa L; Strande, Natasha T.

Afiliação

Kelly MA; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.
Leader JB; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.
Wain KE; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.
Bodian D; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.
Oetjens MT; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.
Ledbetter DH; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.
Martin CL; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.
Strande NT; Geisinger Medical Center, Danville, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 187(1): 83-94, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33576083

Assuntos

Sequenciamento do Exoma; Exoma; Genômica; Adulto; Humanos; Estudos Longitudinais

Palavras-chave

clinically relevant findings; population genomic screening; secondary findings; variant analysis; variant-first screening pipeline

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genômica / Exoma / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adult / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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