Demographic, clinical, and ancestry characterization of a large cluster of mucopolysaccharidosis IV A in the Brazilian Northeast region.

Dos Santos-Lopes, Simone Silva; de Oliveira, Jessica Maria Florêncio; de Queiroga Nascimento, Denise; Montenegro, Yorran Hardman Araújo; Leistner-Segal, Sandra; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Eufrazino Gondim, Cátia; Giugliani, Roberto; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos

Dos Santos-Lopes, Simone Silva; de Oliveira, Jessica Maria Florêncio; de Queiroga Nascimento, Denise; Montenegro, Yorran Hardman Araújo; Leistner-Segal, Sandra; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Eufrazino Gondim, Cátia; Giugliani, Roberto; de Medeiros, Paula Frassinetti Vasconcelos.

Afiliação

Dos Santos-Lopes SS; Biology Department, Biology Department, State of Paraiba University, Campina Grande, Paraiba, Brazil.
de Oliveira JMF; Biology Department, Biology Department, State of Paraiba University, Campina Grande, Paraiba, Brazil.
de Queiroga Nascimento D; Biology Department, Biology Department, State of Paraiba University, Campina Grande, Paraiba, Brazil.
Montenegro YHA; Biology Department, Biology Department, State of Paraiba University, Campina Grande, Paraiba, Brazil.
Leistner-Segal S; National Institute of Populational Medical Genetics-INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Eufrazino Gondim C; National Institute of Populational Medical Genetics-INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Giugliani R; Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
de Medeiros PFV; Alcides Carneiro University Hospital - HUAC, Federal University of Campina Grande, Campina Grande, Paraiba, Brazil.

Am J Med Genet A ; 185(10): 2929-2940, 2021 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34076347

Assuntos

Condroitina Sulfatases/genética; Heterogeneidade Genética; Haplótipos/genética; Mucopolissacaridose IV/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos/genética; População Negra/genética; Brasil/epidemiologia; Criança; Cromossomos Humanos Y; Consanguinidade; DNA Mitocondrial/genética; Demografia/estatística & dados numéricos; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mucopolissacaridose IV/epidemiologia; Mucopolissacaridose IV/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto Jovem

Palavras-chave

GALNS; Morquio A syndrome; ancestry; cluster; founder effect

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Haplótipos / Condroitina Sulfatases / Mucopolissacaridose IV / Heterogeneidade Genética Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google