Novel KMT2B mutation causes cerebellar ataxia: Expanding the clinical phenotype.
Clin Genet
; 100(6): 743-747, 2021 12.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-34477219
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Ataxia Cerebelar
/
Histona-Lisina N-Metiltransferase
/
Predisposição Genética para Doença
/
Estudos de Associação Genética
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Portugal