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Novel KMT2B mutation causes cerebellar ataxia: Expanding the clinical phenotype.
Damásio, Joana; Santos, Mariana; Samões, Raquel; Araújo, Maria; Macedo, Mafalda; Sardoeira, Ana; Cavaco, Sara; Freitas, Joel; Barros, José; Oliveira, Jorge; Sequeiros, Jorge.
Afiliação
  • Damásio J; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Santos M; UnIGENe, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Samões R; CGPP - Centro de Genética Preditiva e Preventiva, IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Araújo M; UnIGENe, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.
  • Macedo M; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Sardoeira A; Ophtalmology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Cavaco S; Ophtalmology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Freitas J; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Barros J; Neuropsychology Unit, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Oliveira J; Neurophysiology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
  • Sequeiros J; Neurology Department, Centro Hospitalar Universitário do Porto, Porto, Portugal.
Clin Genet ; 100(6): 743-747, 2021 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34477219
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Ataxia Cerebelar / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Ataxia Cerebelar / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal