Identification of ACOT13 and PTGER2 as novel candidate genes of autosomal dominant polycystic kidney disease through whole exome sequencing.

Du, Na; Dong, Dan; Sun, Luyao; Che, Lihe; Li, Xiaohua; Liu, Yong; Wang, Bin

Du, Na; Dong, Dan; Sun, Luyao; Che, Lihe; Li, Xiaohua; Liu, Yong; Wang, Bin.

Afiliação

Du N; Infectious Diseases Department, The First Hospital of Jilin University, No.1 Xinmin Street, Changchun, 130021, Jilin, China.
Dong D; Department of Obstetrics and Gynecology, The First Hospital of Jilin University, No.1 Xinmin Street, Changchun, 130021, Jilin, China.
Sun L; Infectious Diseases Department, The First Hospital of Jilin University, No.1 Xinmin Street, Changchun, 130021, Jilin, China.
Che L; Infectious Diseases Department, The First Hospital of Jilin University, No.1 Xinmin Street, Changchun, 130021, Jilin, China.
Li X; Infectious Diseases Department, The First Hospital of Jilin University, No.1 Xinmin Street, Changchun, 130021, Jilin, China.
Liu Y; Genetic Diagnosis Center, The First Hospital of Jilin University, No.1 Xinmin Street, Changchun, 130021, Jilin, China. liuyong0228@jlu.edu.cn.
Wang B; Infectious Diseases Department, The First Hospital of Jilin University, No.1 Xinmin Street, Changchun, 130021, Jilin, China. wangbinlucky2018@jlu.edu.cn.

Eur J Med Res ; 26(1): 142, 2021 Dec 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34886911

Assuntos

Sequenciamento do Exoma/métodos; Regulação da Expressão Gênica; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; RNA/genética; Receptores de Prostaglandina E Subtipo EP2/genética; Tioléster Hidrolases/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Rim Policístico Autossômico Dominante/diagnóstico; Rim Policístico Autossômico Dominante/metabolismo; Receptores de Prostaglandina E Subtipo EP2/biossíntese; Tioléster Hidrolases/biossíntese; Tomografia Computadorizada por Raios X

Palavras-chave

ACOT13; Gene mutations; PTGER2; Polycystic kidney disease; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tioléster Hidrolases / RNA / Regulação da Expressão Gênica / Rim Policístico Autossômico Dominante / Receptores de Prostaglandina E Subtipo EP2 / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Res Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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