Successful use of empagliflozin to treat neutropenia in two G6PC3-deficient children: Impact of a mutation in SGLT5.

Boulanger, Cécile; Stephenne, Xavier; Diederich, Jennifer; Mounkoro, Pierre; Chevalier, Nathalie; Ferster, Alina; Van Schaftingen, Emile; Veiga-da-Cunha, Maria

Boulanger, Cécile; Stephenne, Xavier; Diederich, Jennifer; Mounkoro, Pierre; Chevalier, Nathalie; Ferster, Alina; Van Schaftingen, Emile; Veiga-da-Cunha, Maria.

Afiliação

Boulanger C; Biologie Hématologique, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Stephenne X; Service de Gastro-Entérologie et Hépatologie Pédiatrique, Cliniques Universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Diederich J; Groupe de Recherches Metaboliques, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Mounkoro P; Groupe de Recherches Metaboliques, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Chevalier N; Groupe de Recherches Metaboliques, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Ferster A; Department of Hematology/Oncology, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
Van Schaftingen E; Groupe de Recherches Metaboliques, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.
Veiga-da-Cunha M; Groupe de Recherches Metaboliques, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium.

J Inherit Metab Dis ; 45(4): 759-768, 2022 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35506446

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I; Neutropenia; Proteínas de Transporte de Sódio-Glucose/metabolismo; Animais; Antiporters/genética; Compostos Benzidrílicos; Glucose-6-Fosfatase/genética; Glucose-6-Fosfatase/metabolismo; Glucosídeos/uso terapêutico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/tratamento farmacológico; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Humanos; Camundongos; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; Mutação; Neutropenia/tratamento farmacológico; Neutropenia/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética

Palavras-chave

1,5-anhydroglucitol; G6PC3-deficiency; GSD1b; SGLT2-inhibitors; SGLT5; empagliflozin; glycogen Storage Disease 1b; neutropenia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Proteínas de Transporte de Sódio-Glucose / Neutropenia Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Bélgica

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