A neurodevelopmental disorder caused by a novel de novo SVA insertion in exon 13 of the SRCAP gene.

Zhao, Boxun; Madden, Jill A; Lin, Jasmine; Berry, Gerard T; Wojcik, Monica H; Zhao, Xuefang; Brand, Harrison; Talkowski, Michael; Lee, Eunjung Alice; Agrawal, Pankaj B

Zhao, Boxun; Madden, Jill A; Lin, Jasmine; Berry, Gerard T; Wojcik, Monica H; Zhao, Xuefang; Brand, Harrison; Talkowski, Michael; Lee, Eunjung Alice; Agrawal, Pankaj B.

Afiliação

Zhao B; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Madden JA; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
Lin J; The Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA.
Berry GT; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Wojcik MH; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
Zhao X; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Brand H; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
Talkowski M; Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Lee EA; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Agrawal PB; Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.

Eur J Hum Genet ; 30(9): 1083-1087, 2022 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35768521

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Anormalidades Craniofaciais; Comunicação Interventricular; Transtornos do Neurodesenvolvimento; Anormalidades Múltiplas/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Adulto; Anormalidades Craniofaciais/genética; Éxons; Feminino; Comunicação Interventricular/genética; Humanos; Masculino; Transtornos do Neurodesenvolvimento/diagnóstico; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades Craniofaciais / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Comunicação Interventricular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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