Impaired Bestrophin Channel Activity in an iPSC-RPE Model of Best Vitelliform Macular Dystrophy (BVMD) from an Early Onset Patient Carrying the P77S Dominant Mutation.

Navinés-Ferrer, Arnau; Ruiz-Nogales, Sheila; Navarro, Rafael; Pomares, Esther

Navinés-Ferrer, Arnau; Ruiz-Nogales, Sheila; Navarro, Rafael; Pomares, Esther.

Afiliação

Navinés-Ferrer A; Fundació de Recerca de l'Institut de Microcirurgia Ocular, 08035 Barcelona, Spain.
Ruiz-Nogales S; Departament de Genètica, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Grupo Miranza, 08035 Barcelona, Spain.
Navarro R; Fundació de Recerca de l'Institut de Microcirurgia Ocular, 08035 Barcelona, Spain.
Pomares E; Departament de Genètica, Institut de Microcirurgia Ocular (IMO), Grupo Miranza, 08035 Barcelona, Spain.

Int J Mol Sci ; 23(13)2022 Jul 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35806438

Assuntos

Bestrofinas; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas; Distrofia Macular Viteliforme; Bestrofinas/genética; Bestrofinas/metabolismo; Canais de Cloreto/genética; Canais de Cloreto/metabolismo; Proteínas do Olho/genética; Proteínas do Olho/metabolismo; Humanos; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo; Mutação; Epitélio Pigmentado da Retina/metabolismo; Distrofia Macular Viteliforme/genética; Distrofia Macular Viteliforme/metabolismo; Distrofia Macular Viteliforme/patologia

Palavras-chave

BEST1; BVMD; Best Disease; Ca2+-activated Cl− channel; RPE; bestrophinopathy; calcium-activated chloride channel; hPSC-RPE; iPSC-RPE; phagocytosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Distrofia Macular Viteliforme / Bestrofinas Limite: Humans Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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