Revisiting TOP2B-related phenotypes: Three new cases and literature review.

Çepni, Ece; Börklü, Esra; Avci, Sahin; Kalayci, Tugba; Eraslan, Serpil; Kayserili, Hülya

Çepni, Ece; Börklü, Esra; Avci, Sahin; Kalayci, Tugba; Eraslan, Serpil; Kayserili, Hülya.

Afiliação

Çepni E; Institute of Health Sciences, Koç University, Istanbul, Turkey.
Börklü E; Genetic Diseases Evaluation Center, Koç University Hospital, Istanbul, Turkey.
Avci S; Genetic Diseases Evaluation Center, Koç University Hospital, Istanbul, Turkey.
Kalayci T; Division of Medical Genetics, Department of Internal Medicine, Istanbul School of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey.
Eraslan S; Genetic Diseases Evaluation Center, Koç University Hospital, Istanbul, Turkey.
Kayserili H; Institute of Health Sciences, Koç University, Istanbul, Turkey.

Clin Genet ; 104(2): 251-258, 2023 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37068767

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA; DNA; Masculino; Humanos; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Fenótipo; Proteínas de Ligação a Poli-ADP-Ribose/genética; DNA Topoisomerases Tipo II/genética

Palavras-chave

B-cell immunodeficiency; BILU syndrome; Hoffman syndrome; TOP2B gene

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Proteínas de Ligação a DNA Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google