Tandem Triplication 11p15.5-ICR1 (H19/IGF2) Detected by Microarray and Optical Genome Mapping in a Prenatal Beckwith-Wiedemann Case.

Lloveras, Elisabet; Pérez, Cristina; Mendez, Begoña; Martin, Susana; Alves, Claudia; Reis-Lima, Margarida

Lloveras, Elisabet; Pérez, Cristina; Mendez, Begoña; Martin, Susana; Alves, Claudia; Reis-Lima, Margarida.

Afiliação

Lloveras E; Departamento de Genética, Laboratorio Central Barcelona, SYNLAB International Group, Barcelona, Spain.
Pérez C; Departamento de Genética, Laboratorio Central Barcelona, SYNLAB International Group, Barcelona, Spain.
Mendez B; Departamento de Genética, Laboratorio Central Barcelona, SYNLAB International Group, Barcelona, Spain.
Martin S; Departamento de Genética, Laboratorio Central Barcelona, SYNLAB International Group, Barcelona, Spain.
Alves C; Laboratório de Genética Médica, SYNLAB International Group, Porto, Portugal.
Reis-Lima M; Laboratório de Genética Médica, SYNLAB International Group, Porto, Portugal.

Cytogenet Genome Res ; 163(1-2): 32-35, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37369188

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann; Síndrome de Silver-Russell; Gravidez; Feminino; Humanos; Adulto; Impressão Genômica; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Síndrome de Beckwith-Wiedemann/diagnóstico; Metilação de DNA/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Mapeamento Cromossômico; Fator de Crescimento Insulin-Like II/genética

Palavras-chave

Beckwith-Wiedemann; Optical genome mapping; Triplication 11p15.5

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Síndrome de Silver-Russell Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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