RB1 screening of retinoblastoma patients in Sri Lanka using targeted next generation sequencing (NGS) and gene ratio analysis copy enumeration PCR (GRACE-PCR).

Kugalingam, Nirosha; De Silva, Deepthi; Abeysekera, Hiranya; Nanayakkara, Sriyani; Tirimanne, Shamala; Ranaweera, Dinali; Suravajhala, Prashanth; Chandrasekharan, Vishvanath

Kugalingam, Nirosha; De Silva, Deepthi; Abeysekera, Hiranya; Nanayakkara, Sriyani; Tirimanne, Shamala; Ranaweera, Dinali; Suravajhala, Prashanth; Chandrasekharan, Vishvanath.

Afiliação

Kugalingam N; Department of Chemistry, Faculty of Science, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka. niro1907@gmail.com.
De Silva D; Department of Physiology, Faculty of Medicine, University of Kelaniya, Kelaniya, Sri Lanka.
Abeysekera H; Lady Ridgeway Hospital, Colombo, Sri Lanka.
Nanayakkara S; National Eye Hospital, Colombo, Sri Lanka.
Tirimanne S; Department of Plant Sciences, Faculty of Science, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka.
Ranaweera D; Department of Chemistry, Faculty of Science, University of Colombo, Colombo, Sri Lanka.
Suravajhala P; Amrita School of Biotechnology, Amrita Vishwa Visyapeetham, Clappana, Kerala, India.
Chandrasekharan V; Sri Lanka Institute of Biotechnology, Pitipana, Homagama, Sri Lanka.

BMC Med Genomics ; 16(1): 279, 2023 11 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37932687

Assuntos

Neoplasias da Retina; Retinoblastoma; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Variações do Número de Cópias de DNA; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas de Ligação a Retinoblastoma/genética; Sri Lanka; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética

Palavras-chave

GRACE-PCR; RB1; Retinoblastoma; Sri Lanka; Targeted NGS

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinoblastoma / Neoplasias da Retina Limite: Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Med Genomics Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Sri Lanka

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