Assuntos
Derivação Arteriovenosa Cirúrgica/métodos , Diálise Renal/métodos , Insuficiência Renal/terapia , Dispositivos de Acesso Vascular , Anestesia/métodos , Antibioticoprofilaxia/métodos , Anticoagulantes/uso terapêutico , Perda Sanguínea Cirúrgica , Prótese Vascular , Cateteres de Demora , Tomada de Decisão Clínica , Constrição Patológica/prevenção & controle , Terapia por Exercício/métodos , Extremidades/irrigação sanguínea , Oclusão de Enxerto Vascular , Humanos , Complicações Intraoperatórias/prevenção & controle , Isquemia/prevenção & controle , Imagem Multimodal/métodos , Agulhas , Cuidados de Enfermagem/métodos , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/prevenção & controle , Exame Físico/métodos , Inibidores da Agregação Plaquetária/uso terapêutico , Cuidados Pós-Operatórios/métodos , Complicações Pós-Operatórias/prevenção & controle , Cuidados Pré-Operatórios/métodos , Recidiva , Encaminhamento e Consulta , Higiene da Pele/métodos , Instrumentos Cirúrgicos , Infecção da Ferida Cirúrgica/prevenção & controle , Suturas , Trombose/prevenção & controle , Fatores de Tempo , Ultrassonografia de Intervenção/métodos , Procedimentos Cirúrgicos Vasculares/educaçãoRESUMO
BACKGROUND: There is no authorized treatment for ataxia telangiectasia (AT). As cerebellar symptoms of storage diseases were improved by acetyl-DL-leucine (ADLL), the authors hypothesized a symptomatic and disease-modifying effect in AT upon supplementation with ADLL. METHODS: Six patients were treated with ADLL 3 g/day for 1 week followed by 5g/day for 3 weeks to 1 year. Cerebellar ataxia was evaluated by validated scales. Gaze-holding, saccades and smooth pursuit were examined by video-oculography. Measurements took place at baseline, at 1 month of therapy in 5 patients, and after 6 and 12 months in 1 patient. RESULTS: The Scale for Assessment and Rating of Ataxia changed from the baseline, mean, (SD, min-max) of 22.1 (5.88, 11-28.5) to 18 points (5.39, 8.5-23.5) after 1 month on medication (P = .0028). All patients demonstrated gaze-holding deficits; 3 patients had central-position downbeat-nystagmus. Mean slow-phase velocity of this nystagmus with the gaze straight-ahead changed from 5.57°/s (1.8, 3.53-6.99) to 4.7°/s (0.79, 3.97-5.56) after 1 month on treatment (1.35, -2.56-4.17) (P = .046). INTERPRETATION: ADLL may improve ataxia and ocular stability in AT patients, while the molecular basis still remains to be elucidated. A multicentric, rater-blinded, phase II trial currently investigates the effects of acetyl-L-leucine in AT (NCT03759678).