RESUMEN
El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA)es una enfermedad genética producida por mutaciones en elreceptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino(46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitalesexternos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructurasmullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizadosen labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajofue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro eidentificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. Laproporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal enla infancia (83 por ciento) fue significativa. A pesar de esto, la sospechadiagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaroncon amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharseprecozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuenteen niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correctoy oportuno asesoramiento genético.(AU)
Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene. CAIS patients are individuals with a 46, XY karyotype. The phenotype consists in female external genitalia, short vagina, absent mullerian structures, and abdominal, inguinal or intralabial testes. Our aim is to describe a group of CAIS patients in our centre and identify the difficulties in the diagnosis. The amount of patients with inguinal hernia in childhood was remarkable (83%). Interestingly, the diagnosis was suspected later when patients presented primary amenorrhea. CAIS must be suspected every time a female child shows inguinal hernia. Early diagnosis is very important for a correct genetic counseling.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Niño , Adolescente , Adulto , Síndrome de Resistencia Androgénica/diagnóstico , Síndrome de Resistencia Androgénica/genética , Hernia Inguinal , Disgenesia Gonadal 46 XY , Diagnóstico Precoz , Diagnóstico Clínico , Análisis CitogenéticoRESUMEN
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a disorder which can adopt three clinical expressions: two classical forms ¹salt-wasting (SW), with residual enzymatic activity (EA) < 1% and simple virilizing (SV), with EA 1-2%¹ and a mild late onset or nonclassical (NC) form, with EA 10-60%. Our objective is to describe clinical characteristics, growth, and bone mass in a group of patients affected by 21-hydroxylase deficiency. Besides, molecular genetics studies were performed in patients, and also when available in their parents and siblings. Nine patients with neonatal diagnosis and 8 with pre or postpubertal diagnosis were studied. Analyses of 10-point mutations in the CYP21A2 gene were performed. We found that all the patients with the classical expression, except one with a de novo mutation R356W in one allele, were fully genotyped with predictive < 2% EA mutations. Signs of hyperandrogenism were present in 5/6 NC patients; one was diagnosed by searching for mutations in asymptomatic siblings. All the NC patients were compound heterozygotes carrying V281L mutation in one allele and a predictive low EA in the other, except for one not yet determined. In patients with neonatal diagnosis, mean height was low at one year of age, though it showed a significant increase before the onset of puberty. We conclude that neonatal diagnosis of classical CAH allows an adequate follow up enhancing growth. Molecular analyses of all members of an affected family may disclose asymptomatic patients. The presence of de novo mutations, as well as, the presence of mutations with low predicted EA in NC patients reinforces the importance of genotyping for appropriate genetic counseling. In fully genotyped NC patients, the lowest value of ACTH-stimulated 17OHP was 14 ng/ml. Lower cut-off values might overestimate the diagnosis of the NC form.(AU)
La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa presenta tres formas clínicas: dos clásicas, perdedora de sal, con actividad enzimática (AE) < 1% y virilizante simple, con AE 1-2% y una no clásica, con AE 10-60%. Nuestro objetivo es describir las características clínicas y el genotipo de un grupo de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; este último también sedeterminó en todos los miembros de la familia. Se estudiaron 9 pacientes diagnosticados en la etapa perinatal y 8 durante la etapa pre y postpuberal. Se analizaron diez mutaciones en el gen CYP21A2 y se evaluó crecimiento y densidad mineral ósea. Once pacientes presentaron la forma clásica: 9 con diagnóstico perinatal y 2 diagnosticados más tardíamente, uno de ellos con agrandamiento testicular por restos adrenales. Todos los pacientes, salvo 1 con una mutación de novo R356W en un alelo, presentaron ambos alelos mutados con un genotipo que predice AE < 2%. Seis pacientes presentaron la forma no clásica, todos con signos clínicos de hiperandrogenismo salvo un familiar asintomático que se diagnosticó por el estudio molecular. Todos, a excepción de uno con un alelo aún no determinado, presentaron la mutación V281L acompañada de otra que predice AE < 2%. Durante la evolución de los pacientes de diagnóstico perinatal se observó talla baja al año con recuperación de la misma en la etapa prepuberal. La densidad mineral ósea fue normal. Podemos concluir que el diagnóstico en la etapa perinatal en pacientes con la forma clásica posibilita un mejor seguimiento y crecimiento. La genotipificación de todos los miembros de una familia permite el diagnóstico de formas asintomáticas. La presencia de mutaciones de novo y de un alelo con una mutación que predice baja AE en los pacientes con forma no clásica, refuerza la importancia de la genotipificación para un adecuado asesoramiento genético.(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Adolescente , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética , Mutación/genética , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/diagnóstico , Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología , Estudios de Seguimiento , Alelos , Conversión Génica , Fenotipo , Mutación Puntual/genética , Esteroide 21-Hidroxilasa/metabolismo , GenotipoRESUMEN
INTRODUCCIÓN Los defectos del tubo neural (DCTN) son las anomalías congénitas (AC) más frecuentes del sistema nervioso central. Existe evidencia que el consumo de ácido fólico (AF) a dosis adecuadas durante un período periconcepcional determinado, disminuye el riesgo de ocurrencia y recurrencia de DCTN. Esta medida, si bien muy efectiva, es de difícil aplicación ya que un 50% de los embarazos no son planificados, por lo que la toma de AF comienza tardíamente, fuera del momento donde la vitamina hace su efecto. OBJETIVO El presente trabajo se propone evaluar los conocimientos, actitudes y prácticas acerca del uso del AF en mujeres puérperas, para poder determinar qué variables condicionan los mismos. MÉTODOS Diseño; estudio descriptivo, transversal. Entrevistas; realizadas a mujeres puérperas de 15 años o más, que se encontraban en la internación conjunta con un recién nacido sano, con o sin antecedentes familiares de AC. Se incluyeron instituciones del sector público y privado de 3 regiones de la Argentina. RESULTADOS Entre período de julio 2016 a mayo 2017 un total de 160 mujeres fueron entrevistadas. El 24% poseía conocimientos adecuados sobre el papel del AF en la prevención de DTN. Se halló un consumo correcto de AF en un 26% de los casos. Estos valores ascendían al 50% o más en el sector privado, y superaron el 60% en aquellas con nivel socioeconómico (NSE) alto. Solo un 30% de nuestra población planificó su embarazo. DISCUSIÓN Aquellas con conocimiento adecuado sobre el AF se encontraban en su mayoría dentro del NSE alto y había concurrido al sistema privado de salud (OR 0.42 IC95% 0.09-1.83). La suplementación adecuada con AF fue menor en mujeres con menor NSE y en aquellas asistidas en el sector público de salud. La suplementación se realizó en mayor proporción en las regiones Patagonia y la ciudad de Córdoba, respecto al resto de las regiones. El mal control del embarazo aumenta el riesgo del consumo inadecuado del AF (OR 2.4 IC95% 0.4-15.8)
Asunto(s)
Anomalías Congénitas , Ácido Fólico , Fenómenos Fisiológicos Nutricionales del Lactante , Defectos del Tubo NeuralRESUMEN
El propósito de este estudio fue determinar incidencia de anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retardo mental idiopático y algunos signos clínicos sugerentes de anomalía cromosómica. Establecer la frecuencia de deleciones subteloméricas en una población de pacientes con RM idiopático, a fin de poner a prueba un sistema de diagnóstico diferencial en pacientes con retardo mental y establecer un protocolo estandarizado. Se reevaluaron las historias clínicas de 100 pacientes con RM de grado moderado a severo y estudio citogenético normal que habían sido derivados al Centro Nacional de Genética Médica para diagnóstico y asesoramiento genético entre los años 2000 a 2003. En los pacientes estudiados en el presente trabajo no se detectaron anomalías cromosómicas subteloméricas
Asunto(s)
Discapacidad Intelectual , Genética , Genética de Población , BecasRESUMEN
El propósito de este estudio fue determinar incidencia de anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retardo mental idiopático y algunos signos clínicos sugerentes de anomalía cromosómica. Establecer la frecuencia de deleciones subteloméricas en una población de pacientes con RM idiopático, a fin de poner a prueba un sistema de diagnóstico diferencial en pacientes con retardo mental y establecer un protocolo estandarizado. Se reevaluaron las historias clínicas de 100 pacientes con RM de grado moderado a severo y estudio citogenético normal que habían sido derivados al Centro Nacional de Genética Médica para diagnóstico y asesoramiento genético entre los años 2000 a 2003. En los pacientes estudiados en el presente trabajo no se detectaron anomalías cromosómicas subteloméricas
Asunto(s)
Genética de Población , Genética , Discapacidad Intelectual , BecasRESUMEN
Evaluar cambios en conocimientos, actitudes y prácticas en una población de profesionales de atención primaria, posteriormente a actividades de promoción y prevención de defectos congénitos por agentes teratogénicos. Investigación operativa, encuesta transversal CAP antes y después de la intervención. El estudio consistió en una intervención a través de actividades de educación a médicos tocoginecólogos y obstétricas que pertenecen a los Servicios de Obstetricia de los hospitales públicos de la Ciudad de Buenos Aires. Se pone de manifiesto la necesidad de promover actividades educativas para los profesionales de la salud orientadas a la prevención de los defectos congénitos. En este sentido el presente trabajo ha mostrado ser una intervención educativa útil. Sin embargo se debe tener en cuenta que los cambios en los conocimientos, actitudes y prácticas de los profesionales deben ser abordados desde diferentes actividades formativas tanto en el postgrado como en el grado. Para lograr un efectivo impacto en la salud las actividades de formación y difusión deberían estar acompañadas de programas de salud que incluyan entre sus objetivos la prevención de los defectos congénitos O
Asunto(s)
Anomalías Congénitas , Educación Médica , Peligro Carcinogénico , BecasRESUMEN
Evaluar cambios en conocimientos, actitudes y prácticas en una población de profesionales de atención primaria, posteriormente a actividades de promoción y prevención de defectos congénitos por agentes teratogénicos. Investigación operativa, encuesta transversal CAP antes y después de la intervención. El estudio consistió en una intervención a través de actividades de educación a médicos tocoginecólogos y obstétricas que pertenecen a los Servicios de Obstetricia de los hospitales públicos de la Ciudad de Buenos Aires. Se pone de manifiesto la necesidad de promover actividades educativas para los profesionales de la salud orientadas a la prevención de los defectos congénitos. En este sentido el presente trabajo ha mostrado ser una intervención educativa útil. Sin embargo se debe tener en cuenta que los cambios en los conocimientos, actitudes y prácticas de los profesionales deben ser abordados desde diferentes actividades formativas tanto en el postgrado como en el grado. Para lograr un efectivo impacto en la salud las actividades de formación y difusión deberían estar acompañadas de programas de salud que incluyan entre sus objetivos la prevención de los defectos congénitos O