Detección de cardiopatías congénitas críticas en recién nacidos en Argentina a través del sistema nacional de vigilancia de anomalías congénitas (RENAC) / Detection of critical congenital heart disease among newborns in Argentina through the national surveillance system of congenital heart disease (RENAC)

Introducción. Las cardiopatías congénitas críticas (CCC) son las anomalías estructurales del corazón ductus-dependientes, que pueden llevar a la muerte o requieren tratamiento invasivo en el primer mes de vida. Objetivo. Conocer la prevalencia y distribución de CCC en recién nacidos de Argentina, en comparación con otros países, y la proporción de detección prenatal y de mortalidad perinatal. Material y métodos. Se utilizó material de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) del período 2009-2018, y de otros sistemas de vigilancia de Estados Unidos (EE. UU.), Europa y Colombia. Para Argentina se analizó la proporción de detección prenatal, mortalidad perinatal y prevalencia de recién nacidos con CCC según jurisdicción y subsector de salud. Resultados. Prevalencia de CCC de 11,46 (IC95 %: 11,02-11,92) cada 10 000 nacimientos. El 43,93 % tuvo detección prenatal y la mortalidad perinatal fue del 25 %. La tetralogía de Fallot fue el defecto específico más frecuente. La prevalencia de CCC y el porcentaje de detección prenatal fue significativamente menor en el subsector público, mientras que la mortalidad perinatal fue mayor en este subsector. La prevalencia de CCC observada fue menor que en los registros de EE. UU. (NBDPN) y Europa (EUROCAT). El registro de Bogotá mostró prevalencias específicas diferentes. Conclusión. La prevalencia de CCC es más baja que la observada en otros países, y aún menor en el sector público de Argentina. Se enfatiza la necesidad de mejorar la detección prenatal e implementar la oximetría de pulso en recién nacidos como prueba de tamizaje obligatorio y universal.

Introduction. Critical congenital heart disease (CCHD) is a term that refers to ductus-dependent structural anomalies of the heart that may be fatal or require invasive management in the first month of life. Objective. To know the prevalence and distribution of CCHD among newborns in Argentina, compared to other countries, and the proportion of prenatal detection and perinatal mortality. Material and methods. Data provided by the National Network of Congenital Anomalies (Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina, RENAC) for the 2009-2018 period and by other surveillance systems in the United States, Europe, and Colombia were used. For Argentina, the proportion of prenatal detection, perinatal mortality, and CCHD prevalence in newborns by jurisdiction and health system subsector were analyzed. Results. The prevalence of CCHD was 11.46 (95% confidence interval: 11.02-11.92) every 10 000 births. Prenatal detection was possible in 43.93% of cases, and perinatal mortality was 25%. Tetralogy of Fallot was the most frequent specific defect. The prevalence of CCHD and percentage of prenatal detection was significantly lower in the public subsector, whereas perinatal mortality was higher in this subsector. The prevalence of CCHD was lower than in the United States (NBDPN) and European (EUROCAT) registries. The Bogotá Registry showed different specific prevalence values. Conclusion. The prevalence of CCHD is lower than what has been observed in other countries, and even lower in the public sector of Argentina. The need to improve prenatal detection and implement pulse oximetry among newborns as a mandatory and universal screening is emphasized.

Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas / Analysis of chromosomal abnormalities, genomic imbalances, and sequence variants as cause of congenital heart defects

INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia mundial de 6 a 9 por 1000 nacimientos. En Argentina constituyen un tercio de las anomalías congénitas (AC) al nacimiento. Si bien su etiología es heterogénea, se ha observado recurrencia familiar acorde con la influencia de factores genéticos. El objetivo del estudio fue evaluar la presencia de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos o variantes de secuencias en una muestra de niños afectados con CC en Argentina. MÉTODOS: Se incluyó a 289 pacientes con CC de hasta 16 años. Se realizó un cariotipo para pacientes con otras AC y análisis por amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación (MLPA) de regiones genómicas asociadas a CC para aquellos con CC conotroncales. En muestras seleccionadas, se analizaron desbalances genómicos por microarreglos de ADN (array-CGH) o variantes de secuencia en el gen NKX2-5. RESULTADOS: Hubo 9 pacientes que presentaron anomalías cromosómicas, 21 desbalances por MLPA y 8 por array-CGH. No se hallaron variantes patogénicas en NKX2-5 en los casos estudiados. DISCUSIÓN: Se halló la causa de la afección en el 13% de los casos analizados. El estudio de pacientes con CC aisladas o asociadas a otras AC no había sido abordado previamente en Argentina mediante este algoritmo

Síndrome lumbocostovertebral: primer reporte de caso en Argentina / Lumbocostovertebral syndrome: first case report in Argentina

El síndrome lumbocostovertebral se define por la presencia de hernia lumbar, hemivértebras y anomalías costales. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina. El paciente fue comunicado a la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Se describe el cuadro clínico, los diagnósticos diferenciales y los posibles mecanismos patogénicos involucrados. Se sugiere que esta entidad sea considerada como una asociación. La hernia lumbar en un recién nacido es un hallazgo infrecuente y debe pesquisarse la presencia de otras anomalías asociadas.

Lumbocostovertebral syndrome is defined by the presence of lumbar hernia, hemivertebrae and costal anomalies. Our aim was to describe the first case reported in Argentina. The patient was reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina. The clinical picture, differential diagnoses and possible pathogenic mechanisms involved are described. We suggest considering this as a lumbocostovertebral association. Lumbar hernia in a newborn is an infrequent finding and other associated anomalies should be evaluated.

Red nacional para la atención de niños/as con fisuras orales: organización, funcionamiento y primeros resultados / National Health Care Network for children with oral clefts: organization, functioning, and preliminary outcomes

Introducción. Las fisuras orales son anomalías congénitas mayores que comprometen la integridad del labio y/o paladar, y pueden también afectar la nariz y las fosas nasales. La prevalencia enArgentina esde, aproximadamente, 15 afectados cada 10 000 nacimientos. El Ministerio de Salud de la Nación implemento, a partir del año 2015, una red nacional para la atención de niños/as con fisuras orales en Argentina a través de un trabajo conjunto entre la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) (centro coordinador de la red nacional) y el Programa SUMAR. El objetivo de este trabajo es describir la red de atención y sus primeros resultados. Población y métodos. Se identificaron y acreditaron 61 instituciones que realizaban el tratamiento de fisuras orales de manera integral o articuladamente con otras instituciones. Se conectaron las maternidades con las instituciones tratantes, que se agruparon en nodos de la red de atención. Resultados. En el período entre marzo de 2015 y febrero de 2016, se identificaron 550 recién nacidos con cobertura exclusiva del sector público de salud. De ellos, un 18% presentó fisura de labio; 62%, fisura de labio y paladar; y 20%, fisura de paladar únicamente; en un 75% se presentaron de forma aislada y, en un 25%, asociadas a otras anomalías congénitas. Conclusión. Un 70% de los niños fue evaluado por una institución tratante acreditada y se encuentran en tratamiento. Se busca mejorar la sistematización de los datos, incorporar mayor cantidad de instituciones, fortalecer el trabajo interdisciplinario de los equipos y promover estándares de calidad para los tratamientos.

Introduction. Oral clefts are major congenital anomalies that may affect the lip and/or palate, and that may also involve the nose and nostrils. In Argentina, their prevalence is approximately 15 per 10 000 births. In 2015, the Ministry of Health of Argentina created a national health care network for children with oral clefts in Argentina through the joint work with the National Registry of Congenital Anomalies (Red Nacional de Anomalías Congénitas, RENAC) (coordinating center for the national network) and the SUMAR Program. The objective of this study was to describe the health care network and its preliminary outcomes. Population and methods. A total of 61 centers that provided a comprehensive treatment for oral clefts or in collaboration with other centers were identified and accredited. Maternity centers were connected with treating centers grouped in health care network nodes. Results. In the period between March 2015 and February 2016, 550 newborn infants who were exclusively covered by the public health care system were identified. Among these, 18% had a cleft lip; 62%, cleft lip and palate; and 20%, cleft palate only; 75% were isolated cases and 25%, in association with other congenital anomalies. Conclusion. Approximately 70% of children were assessed by a certified treating institution and are receiving treatment. The network seeks to improve data systematization, include the largest number of centers possible, strengthen interdisciplinary team work, and promote high-quality standards for treatments.

Prevalencia de defectos del tubo neural y estimación de casos evitados posfortificación en Argentina / Prevalence of neural tube defects and estimation of cases averted in the post-fortification period in Argentina

La ingesta periconcepcional de ácido fólico ha demostrado ser efectiva en la reducción de la frecuencia de defectos del tubo neural, y la fortificación de los alimentos ha sido una estrategia para incrementarla. Se presenta una actualización de la reducción de las prevalencias de defectos del tubo neural posfortificación en Argentina y la estimación de los casos evitados en el período 2005-2013 como consecuencia de esta intervención. Al comparar la prevalencia observada en el período posfortificación con la reportada en el período de prefortificación, se observa un descenso significativo de 66% para anencefalia y encefalocele, y de 47% para espina bífida. El número de casos evitados estimados fue mayor para anencefalia, seguido por espina bífida; encefalocele presentó el menor número de casos evitados, dado que la prevalencia de este defecto fue menor. El descenso de la prevalencia observado apoya los resultados de estudios previos sobre el efecto de la fortificación.

Periconceptional intake of folic acid has demonstrated to be effective to reduce the frequency of neural tube defects, and food fortification has been one of the strategies implemented to increase it. An update is herein presented on the reduced prevalence of neural tube defect cases in the post-fortification period in Argentina and an estimation of cases averted in the 2005-2013 period as a result of this intervention. When comparing the prevalence observed in the post-fortification period to that reported in the pre-fortification period, anencephaly and encephalocele decreased by 66%, and spina bifida, by 47%, which were significant reductions. The estimated number of cases averted was higher for anencephaly, followed by spina bifida; encephalocele showed the lowest number of cases averted given that the prevalence of this defect was smaller. The decrease observed in the prevalence supports findings from previous studies on the impact of fortification.

Estudio de prevalencia y letalidad neonatal en pacientes con anomalías congénitas seleccionadas con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina / Study on the prevalence and neonatal lethality in patients with selected congenital anomalies as per the data of the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina

Introducción. Las anomalías congénitas (AC), en Argentina, representan el 26% de las defunciones infantiles. La tasa de letalidad de AC mide el riesgo de morir entre los afectados. Objetivos. Describir la prevalencia al nacer de un grupo de AC seleccionadas, estimar la tasa de letalidad neonatal y analizar su asociación con diferentes variables. Población y métodos. El estudio se realizó con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas. Se calcularon las prevalencias de encefalocele, espina bífida, gastrosquisis, onfalocele, hernia difragmática, atresia de esófago, atresia intestinal o malformación anorrectal (período 2009-2013). La letalidad se evaluó a los 7 y a los 28 días de vida en los afectados de presentación aislada (año 2013). Se analizó la asociación con las variables sexo, edad gestacional, peso al nacer, detección ecográfica prenatal, porcentaje de necesidades básicas insatisfechas del departamento de residencia materna, región geográfica y nivel de complejidad del hospital de nacimiento. Resultados. Gastrosquisis fue la AC de mayor prevalencia (8,53/10 000 nacimientos) y hernia difragmática, la de mayor tasa de letalidad neonatal (66,67%). En el total de las AC seleccionadas, fue significativa la asociación entre mayor edad gestacional y sobrevida a los 7 días -OR: 0,81 (0,70-0,95)- y a los 28 días de vida -OR: 0,79 (IC 95%: 0,68-0,91)-. Mayor porcentaje de necesidades básicas insatisfechas se asoció a mayor letalidad con hernia difragmática -OR: 1,59 (IC 95%: 1,30-1,95)- y con atresia intestinal o malformación anorrectal -OR: 16,00 (IC 95%: 1,63-157,24)-. Conclusiones. La alta prevalencia de gastrosquisis coincide con el aumento a nivel mundial. La prematurez y el alto porcentaje de necesidades básicas insatisfechas incrementaron el riesgo de morir en los afectados.

Introduction. Congenital anomalies (CAs) account for 26% of infant mortality in Argentina. The lethality rate for CAs measures the risk of death among affected infants. Objectives. To describe the prevalence at birth of a group of selected CAs, to estimate the neonatal lethality rate, and to examine its association with different variables. Population and Methods. The study was conducted using data provided by the National Registry of Congenital Anomalies. Prevalences of encephalocele, spina bifida, gastroschisis, omphalocele, diaphragmatic hernia, esophageal atresia, intestinal atresia, or anorectal malformation were estimated (2009-2013 period). Lethality was assessed at 7 and 28 days of life in affected infants with an isolated anomaly (2013). Association with the following variables was analyzed: sex, gestational age, birth weight, antenatal ultrasound screening, percentage of unmet basic needs in the district where the mother lives, geographic region, and level of care at the hospital where the delivery took place. Results. Gastroschisis was the most prevalent CA (8.53/10,000births), while diaphragmatic hernia was the CA with the highest neonatal lethality rate (66.67%). Out of all selected CAs, there was a significant association between an higher gestational age and survival at 7 days -OR: 0.81 (0.70-0.95)- and survival at 28 days -OR: 0.79 (95% confidence interval --CI--: 0.68-0.91)-. A higher percentage of unmet basic needs was associated with a higher lethality for diaphragmatic hernia -OR: 1.59 (95% CI: 1.30-1.95)- and for intestinal atresia or anorectal malformation -OR: 16.00 (95% CI: 1.63-157.24)-. Conclusions. The highprevalence of gastroschisis is consistent with the increase observed globally. Prematurity and a high percentage of unmet basic needs increased the risk of death among affected infants.

Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina / Acheiropodia: first case report in Argentina

La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelos afectados. Los pacientes fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC). Ambos gemelos presentaron ausencia de manos y huesos del antebrazo, ausencia de pies, piernas acortadas con ausencia de peroné bilateral. Los pacientes descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de aqueiropodia en Argentina. La inmigración proveniente de Brasil posiblemente explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.

Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population.

Estudio de prevalencia y letalidad neonatal en pacientes con anomalías congénitas seleccionadas con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina / Study on the prevalence and neonatal lethality in patients with selected congenital anomalies as per the data of the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina

Introducción. Las anomalías congénitas (AC), en Argentina, representan el 26% de las defunciones infantiles. La tasa de letalidad de AC mide el riesgo de morir entre los afectados. Objetivos. Describir la prevalencia al nacer de un grupo de AC seleccionadas, estimar la tasa de letalidad neonatal y analizar su asociación con diferentes variables. Población y métodos. El estudio se realizó con datos del Registro Nacional de Anomalías Congénitas. Se calcularon las prevalencias de encefalocele, espina bífida, gastrosquisis, onfalocele, hernia difragmática, atresia de esófago, atresia intestinal o malformación anorrectal (período 2009-2013). La letalidad se evaluó a los 7 y a los 28 días de vida en los afectados de presentación aislada (año 2013). Se analizó la asociación con las variables sexo, edad gestacional, peso al nacer, detección ecográfica prenatal, porcentaje de necesidades básicas insatisfechas del departamento de residencia materna, región geográfica y nivel de complejidad del hospital de nacimiento. Resultados. Gastrosquisis fue la AC de mayor prevalencia (8,53/10 000 nacimientos) y hernia difragmática, la de mayor tasa de letalidad neonatal (66,67%). En el total de las AC seleccionadas, fue significativa la asociación entre mayor edad gestacional y sobrevida a los 7 días -OR: 0,81 (0,70-0,95)- y a los 28 días de vida -OR: 0,79 (IC 95%: 0,68-0,91)-. Mayor porcentaje de necesidades básicas insatisfechas se asoció a mayor letalidad con hernia difragmática -OR: 1,59 (IC 95%: 1,30-1,95)- y con atresia intestinal o malformación anorrectal -OR: 16,00 (IC 95%: 1,63-157,24)-. Conclusiones. La alta prevalencia de gastrosquisis coincide con el aumento a nivel mundial. La prematurez y el alto porcentaje de necesidades básicas insatisfechas incrementaron el riesgo de morir en los afectados.(AU)

Introduction. Congenital anomalies (CAs) account for 26% of infant mortality in Argentina. The lethality rate for CAs measures the risk of death among affected infants. Objectives. To describe the prevalence at birth of a group of selected CAs, to estimate the neonatal lethality rate, and to examine its association with different variables. Population and Methods. The study was conducted using data provided by the National Registry of Congenital Anomalies. Prevalences of encephalocele, spina bifida, gastroschisis, omphalocele, diaphragmatic hernia, esophageal atresia, intestinal atresia, or anorectal malformation were estimated (2009-2013 period). Lethality was assessed at 7 and 28 days of life in affected infants with an isolated anomaly (2013). Association with the following variables was analyzed: sex, gestational age, birth weight, antenatal ultrasound screening, percentage of unmet basic needs in the district where the mother lives, geographic region, and level of care at the hospital where the delivery took place. Results. Gastroschisis was the most prevalent CA (8.53/10,000births), while diaphragmatic hernia was the CA with the highest neonatal lethality rate (66.67%). Out of all selected CAs, there was a significant association between an higher gestational age and survival at 7 days -OR: 0.81 (0.70-0.95)- and survival at 28 days -OR: 0.79 (95% confidence interval |-CI-|: 0.68-0.91)-. A higher percentage of unmet basic needs was associated with a higher lethality for diaphragmatic hernia -OR: 1.59 (95% CI: 1.30-1.95)- and for intestinal atresia or anorectal malformation -OR: 16.00 (95% CI: 1.63-157.24)-. Conclusions. The highprevalence of gastroschisis is consistent with the increase observed globally. Prematurity and a high percentage of unmet basic needs increased the risk of death among affected infants.(AU)

Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina / Acheiropodia: first case report in Argentina

La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelos afectados. Los pacientes fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC). Ambos gemelos presentaron ausencia de manos y huesos del antebrazo, ausencia de pies, piernas acortadas con ausencia de peroné bilateral. Los pacientes descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de aqueiropodia en Argentina. La inmigración proveniente de Brasil posiblemente explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.(AU)

Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population.(AU)

RENAC: Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina / RENAC: National Registry of Congenital Anomalies of Argentina

Introducción. El Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) es un sistema de vigilancia de base hospitalaria de recién nacidos con anomalías congénitas (AC) morfológicas mayores. El objetivo de este trabajo es presentar las características y el funcionamiento operativo del RENAC y la prevalencia al nacer de 56 AC específcas seleccionadas, en comparación con otros registros. Población y métodos. La organización del RENAC se inició en los hospitales públicos con 1000 o más nacimientos anuales o que son cabecera de una región sanitaria. La recolección de datos está a cargo de los neonatólogos y una coordinación centraliza la codifcación, los análisis estadísticos y los informes periódicos. Utiliza un foro web para el envío de los datos y para la interacción y orientación en el manejo inicial de los casos. Resultados. Entre el 1 de noviembre de 2009 y el 30 de junio de 2012 se incorporaron 98 hospitales, cuya cobertura anual es del 65% en el sector público y el 35% de los nacimientos del país. En el período se examinaron 294 005 recién nacidos y se detectaron 5165 casos con AC mayores (1,76%; IC 95% 1,71 a 1,80). Las AC más frecuentes fueron las cardiopatías septales (prevalencia por 10 000: 28,6), síndrome de Down (prevalencia por 10 000: 19,2), fsura de labio +/- paladar hendido (prevalencia por 10 000: 12) y el conjunto de los defectos del tubo neural (prevalencia por 10 000: 11,9). Conclusiones. El RENAC ha logrado una alta cobertura en el sector público y las diferencias de prevalencia con otros registros se atribuyen a aspectos operativos o a diferencias reales, según los casos. El RENAC aborda no solo la recolección, análisis y difusión de información sobre AC en la Argentina, sino también contribuye a las intervenciones locales.(AU)

Introduction.The National Registry of Congenital Anomalies (Registro Nacional de Anomalías Congénitas, RENAC) is a hospital-based surveillance system for newborn infants with major morphological congenital anomalies (CAs). The objective of this study was to describe the characteristics and operation of the RENAC registry and the prevalence at birth of 56 specifc selected CAs, compared to other registries. Population and Methods.The organization of the RENAC registry was initiated in public hospitals with 1000 or more births per year or which are the referral hospitals in a determined health region. Neonatologists are in charge of data collection, and a central coordination department is in charge of encoding, statistical analyses and regular reports. The RENAC registry uses an online forum for data submission and for guidance and interaction regarding the initial management of cases. Results. Between November 1st, 2009 and June 30th, 2012, 98 hospitals were included in the registry, the annual coverage of these hospitals is 65% in the public sector and 35% of births in Argentina. In this period, 294 005 newborn infants were examined, and 5165 cases with major CAs were detected (1.76%; 95% CI: 1.71-1.80). The most frequent CAs were septal heart defects (prevalence per 10 000: 28.6), Downs syndrome (prevalence per 10 000: 19.2), cleft lip +/- palate (prevalence per 10 000: 12), and a set of neural tube defects (prevalence per 10 000: 11.9). Conclusions.The RENAC has reached a high coverage in the public sector and the differences in prevalence with other registries can be related to operational aspects or actual differences, depending on the case. The RENAC deals with the collection, analysis and dissemination of information about CAs in Argentina, and also contributes with local interventions.(AU)

Acceso a la detección prenatal de anomalías fetales y a la interrupción legal del embarazo en Argentina / Access to prenatal detection of fetal anomalies and legal termination of pregnancy in Argentina

INTRODUCCIÓN El diagnóstico prenatal (DPN) de anomalías congénitas (AC) fetales permite a las personas gestantes tomar decisiones respecto a la continuidad de la gestación. En Argentina hay posiblemente una inequidad en el acceso tanto al DPN como a la interrupción el embarazo (ILE) por AC. OBJETIVO conocer el estado de situación en Argentina del DPN, el acceso a la ILE por detección de AC fetales y la disponibilidad de equipos de DPN y de ILE. MÉTODO se analizó la prevalencia al nacimiento y la tasa de detección prenatal según subsector de salud en el período 2013-2019 utilizando datos de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). Se relevaron los equipos de DPN e ILE a través de una encuesta estructurada realizada a profesionales de 55 instituciones durante el 2020. RESULTADOS se evaluaron 2.044.582 nacimientos. La prevalencia al nacimiento de síndromes de Down y Edwards, cardiopatías congénitas severas e hidronefrosis fue significativamente mayor en instituciones privadas. En subsector público, la prevalencia de hidranencefalia, holoprosencefalia, anencefalia, encefalocele, gastrosquisis, extrofia vesical/cloaca, microcefalia, hidrocefalia, defectos de reducción de miembro; fue significativamente mayor. La tasa de DPN fue mayor en el sector privado para 24/25 de las AC seleccionadas. De las 55 instituciones encuestadas (48 subsector público y 7 subsector privado), 32 refirieron tener equipo de DPN. El 90% de las instituciones encuestadas ofrecen ecografía de 3o trimestre con doppler a todas las personas gestantes, 51% ofrecen ecografía detallada morfológica; 44% realizan translucencia nucal, y 15% hacen pesquisa completa 1o trimestre. En 41 instituciones refirieron tener equipo de ILE y en 47 realizaron ILE por AC. DISCUSIÓN en sector privado hubo mayor DPN y menor prevalencia de ciertas AC que podrían corresponder a interrupciones electivas del embarazo. Y en el público fue menor la disponibilidad de equipos de DPN pero mayor la de equipos de ILE.

Estudio de prevalencia, referencia y tratamiento oportuno de recién nacidos con Talipes en Argentina / Study of prevalence, reference and opportune treatment of newborns with Talipes in Argentina

INTRODUCCIÓN Talipes es la anomalía congénita musculoesquelética más frecuente. Si no se realiza tratamiento adecuado, se asocia a secuelas. El tratamiento requiere consultas regulares con el especialista en traumatología y el uso de ortesis. OBJETIVO Describir la prevalencia de talipes en recién nacidos, estimar el número de casos anuales esperados y describir las características del acceso al tratamiento inicial. MÉTODOS Estudio observacional en dos etapas; la primera describe las características epidemiológicas. La segunda es un estudio de corte transversal acerca del acceso al tratamiento inicial en los recién nacidos a través de una encuesta semiestructurada. RESULTADOS La prevalencia de talipes fue de 8,9 por cada 10.000 nacimientos. La razón de sexos fue de 1,45; el 69% fueron casos aislados; el 88% del subtipo equinovarus. En las familias encuestadas, 97% de los niños inició tratamiento, el 68% de ellos ha completado el mismo. En 71% se colocó el primer yeso antes del mes de vida. El 69% se trasladaba a la consulta con el profesional en transporte público, costeado en el 94% por la familia. En un tercio de los casos el tiempo de traslado al hospital fue mayor a 2 horas. En aquellos niños que tenían indicación, el 61% contó con la ortesis en el momento requerido. En el 63% de los casos, la misma fue costeada por la familia. DISCUSIÓN La prevalencia de talipes en el país coincidió con la observada en otros estudios. Se observó diferencias según la jurisdicción. Se estimó el número de casos anuales esperados lo cual consideramos permitirá identificar prioridades y diseñar nuevas intervenciones de prevención en sus diferentes niveles. Se observaron obstáculos en la referencia directa y oportuna. El tratamiento implica además para las familias una carga monetaria (ortesis, traslado) y de tiempo, lo cual puede comprometer la eficacia del tratamiento. Sería importante facilitar el acceso al tratamiento así como proveer los insumos necesarios para el mismo

Estudio de microcefalia en recién nacidos de Argentina: prevalencia y asociación con virus Zika y otras etiologías / Study of microcephaly in newborns from Argentina: prevalence and association with Zika virus and other etiologies

INTRODUCCIÓN La transmisión vertical del virus Zika (ZIKV) puede provocar microcefalia y/u otras anomalías cerebrales. Desde 2016 hay brotes de ZIKV. OBJETIVOS Evaluar prevalencia al nacimiento de microcefalia y/u otras anomalías cerebrales sus variaciones geográficas y temporales y estimar el riesgo asociado a infecciones congénitas. MÉTODOS Se incluyeron recién nacidos de la RENAC desde 4/2017 a 3/2018. Caso; recién nacido con perímetro cefálico (PC) < a percentilo 3. Control; recién nacido con PC normal sin anomalías nacido en la misma maternidad. Se analizó sangre y orina de madre y recién nacido en casos y controles. Para ZIKV se realizó PCR, ELISA IgM y PRNT. Se evaluó infección por toxoplasmosis, herpes simple, lúes, citomegalovirus (CMV), con estudios serológicos y directos. RESULTADOS Se detectaron 98 casos en 110,540 nacimientos, prevalencia 8,9 por 10.000 (IC 95%;7,2-10,8) con causa definida en 21 casos, microcefalia por anomalía cerebral específica 2 y sin causa 75. En 4 casos se detectó serología positiva para ZIKV, en 5 infección por CMV, 9 por toxoplasmosis, 1 caso coinfección por toxoplasmosis y CMV y 1 caso por lúes. Se detectó por el método de sumas acumulativas un aumento de los casos observados en noviembre y diciembre de 2017. La presencia de infecciones congénitas confirmadas en los recién nacidos, en su conjunto, mostró una asociación para el total de casos OR;5.91 (IC95%1.31-26.57), casos solo con microcefalia; OR;5.24 (IC95%1.65-16.59) y casos solo con anomalías cerebrales OR;8.10 (IC95%2.50-26.23). La infección materna por ZIKV se asoció con la presencia de anomalía cerebral (P=0.026), no fue significativa al ajustar por variables maternas. Toxoplasmosis se asoció a microcefalia OR;8.03 (IC95%1.23-∞). DISCUSIÓN Las infecciones congénitas fueron la causa reconocida más frecuente de microcefalia, ZIKV en la madre se asoció a anomalías cerebrales específicas en la descendencia. Futuros estudios son necesarios para definir más adecuadamente la magnitud del riesgo

RENAC: National Registry of Congenital Anomalies of Argentina. / RENAC: National Registry of Congenital Anomalies of Argentina.

INTRODUCTION: The National Registry of Congenital Anomalies (Registro Nacional de Anomalías Congénitas, RENAC) is a hospital-based surveillance system for newborn infants with major morphological congenital anomalies (CAs). The objective of this study was to describe the characteristics and operation of the RENAC registry and the prevalence at birth of 56 specifc selected CAs, compared to other registries. POPULATION AND METHODS: The organization of the RENAC registry was initiated in public hospitals with 1000 or more births per year or which are the referral hospitals in a determined health region. Neonatologists are in charge of data collection, and a central coordination department is in charge of encoding, statistical analyses and regular reports. The RENAC registry uses an online forum for data submission and for guidance and interaction regarding the initial management of cases. RESULTS: Between November 1st, 2009 and June 30th, 2012, 98 hospitals were included in the registry, the annual coverage of these hospitals is 65

in the public sector and 35

of births in Argentina. In this period, 294 005 newborn infants were examined, and 5165 cases with major CAs were detected (1.76

; 95

CI: 1.71-1.80). The most frequent CAs were septal heart defects (prevalence per 10 000: 28.6), Downs syndrome (prevalence per 10 000: 19.2), cleft lip +/- palate (prevalence per 10 000: 12), and a set of neural tube defects (prevalence per 10 000: 11.9). CONCLUSIONS: The RENAC has reached a high coverage in the public sector and the differences in prevalence with other registries can be related to operational aspects or actual differences, depending on the case. The RENAC deals with the collection, analysis and dissemination of information about CAs in Argentina, and also contributes with local interventions.

Red de atención para niños/as con fisuras labio alveolo palatinas / Care network for children with cleft lip and palate

INTRODUCCION En el año 2015 se creó en Argentina una Red de Atención de niños con fisuras labio alveolo palatinas (FLAP) generada por el trabajo conjunto entre la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) y el Programa SUMAR. Anualmente se estima que nacen en el país 1.053 niños/as con FLAP. OBJETIVO Describir la Red de Atención y evaluar el funcionamiento de sus nodos en la detección, derivación, atención y seguimiento de niños/as nacidos con FLAP en el período marzo de 2015 a febrero de 2016. MÉTODOS Estudio observacional, de corte transversal, que presentó tres fases; la primera describió la conformación de la red y la interacción de sus nodos; la segunda evaluó las características clínicas de los recién nacidos vivos (RN) afectados con FLAP con cobertura exclusiva del sector público y el cumplimiento de prestaciones programadas; y en la tercera se analizó la experiencia de equipos tratantes y de familiares de afectados a través de entrevistas semiestructuradas. RESULTADOS La red estuvo integrada por nodos del subsector público; una coordinación central, 146 maternidades, 61 equipos tratantes. Se notificaron 550 RN y fueron referidos a los equipos tratantes. Las entrevistas tuvieron un enfoque exploratorio, surgiendo como categorías; articulaciones y organización de la atención (entrevistas a equipos de salud); conocimiento del problema de salud del niño/a y trayectorias de atención (entrevistas a familias). DISCUSIÓN El tratamiento de los afectados con FLAP requiere de un tratamiento prolongado e interdisciplinario. Faltan incorporar instituciones, formalizar las redes intraprovinciales y propiciar mayores espacios de encuentro (entre familias y profesionales). Accesibilidad e integralidad son los desafíos que busca fortalecer esta red

Prevención primaria de defectos congénitos: educación de médicos tocoginecólogos y obstétricas sobre riesgos de exposición a agentes teratogénicos

Evaluar cambios en conocimientos, actitudes y prácticas en una población de profesionales de atención primaria, posteriormente a actividades de promoción y prevención de defectos congénitos por agentes teratogénicos. Investigación operativa, encuesta transversal CAP antes y después de la intervención. El estudio consistió en una intervención a través de actividades de educación a médicos tocoginecólogos y obstétricas que pertenecen a los Servicios de Obstetricia de los hospitales públicos de la Ciudad de Buenos Aires. Se pone de manifiesto la necesidad de promover actividades educativas para los profesionales de la salud orientadas a la prevención de los defectos congénitos. En este sentido el presente trabajo ha mostrado ser una intervención educativa útil. Sin embargo se debe tener en cuenta que los cambios en los conocimientos, actitudes y prácticas de los profesionales deben ser abordados desde diferentes actividades formativas tanto en el postgrado como en el grado. Para lograr un efectivo impacto en la salud las actividades de formación y difusión deberían estar acompañadas de programas de salud que incluyan entre sus objetivos la prevención de los defectos congénitos O

Prevención primaria de defectos congénitos: educación de médicos tocoginecólogos y obstétricas sobre riesgos de exposición a agentes teratogénicos

Evaluar cambios en conocimientos, actitudes y prácticas en una población de profesionales de atención primaria, posteriormente a actividades de promoción y prevención de defectos congénitos por agentes teratogénicos. Investigación operativa, encuesta transversal CAP antes y después de la intervención. El estudio consistió en una intervención a través de actividades de educación a médicos tocoginecólogos y obstétricas que pertenecen a los Servicios de Obstetricia de los hospitales públicos de la Ciudad de Buenos Aires. Se pone de manifiesto la necesidad de promover actividades educativas para los profesionales de la salud orientadas a la prevención de los defectos congénitos. En este sentido el presente trabajo ha mostrado ser una intervención educativa útil. Sin embargo se debe tener en cuenta que los cambios en los conocimientos, actitudes y prácticas de los profesionales deben ser abordados desde diferentes actividades formativas tanto en el postgrado como en el grado. Para lograr un efectivo impacto en la salud las actividades de formación y difusión deberían estar acompañadas de programas de salud que incluyan entre sus objetivos la prevención de los defectos congénitos O