RESUMEN
La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Preescolar , Niño , Enfermedades Autoinmunes , Síndromes de Inmunodeficiencia/complicaciones , Fosfatasa Ácida Tartratorresistente/genéticaRESUMEN
El objetivo fue describir opiniones, prácticas y conocimientos de pediatras sobre prevención de lesiones no intencionales (LNI) Metodología: estudio descriptivo y analítico por encuesta anónima y auto-administrada a pediatras, en Mendoza, en 2015. Resultados: N: 210. La edad media de los pediatras fue 44, 55 años, 65, 2% mujeres. Doscientos (95, 22%) realizan prevención de lesiones, 76% lo hace en la mayoría de las consultas, usando método verbal principalmente. El 94, 29% (198) opinaron que la prevención mejora la seguridad en el hogar y 185 (88, 1%) que debiera hacerse en todas las consultas. Entre pediatras con menos de 10 años de antigüedad (N= 84), el 79, 6% respondió correctamente sobre sillitas, ahogamiento, andador y caídas; entre los de mayor antigüedad (N= 126) hubo 61, 9% de respuestas correctas (p= 0, 007) Conclusiones: Los pediatras son conscientes de su rol en prevención de LNI, refieren realizar actividades de prevención y conocen sobre el tema, sobre todo los más jóvenes.
Introduction: The objective of this study was to address the pediatrician's opinions, practices and knowledge on the prevention of unintentional injuries. Design: descriptive and analytical study by anonymous and self-administered survey to pediatricians, in Mendoza, in 2015. Results: N: 210. The mean age of pediatricians was 44.55 years old, 65.2% were women. 200 (95.22%) performed injury prevention, 76% did it in most of the visits, using verbal method mainly. 198 (94.29%) believed that prevention improves home safety and 185 (88.1%) should be done in all consultations. There were 79.6% correct answers among pediatricians less than 10 years' seniority (N= 84) about child car restraint system, drowning, baby walker use and falls; among the oldest (N= 126) there were 61.9% of correct answers (p= 0.007) Conclusions: Pediatricians are aware of their role in injury prevention, realized prevention activities and knew about the subject, especially the younger ones.