Exostosis múltiple. Revisión clínica y radiológica de 45 pacientes en seguimiento en las clínicas de displasias esqueléticas del Hospital Garrahan / Multiple exostoses. Clinical and radiological review of 45 patients followed-up at the unit of clinics of skeletal dysplasias at the Garrahan Hospital

La exostosis múltiple es una enfermedad poco frecuente, autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiles proyecciones ósas rodeadas de cartílago, producto de un crecimiento anárquico del tejido óseo, ubicadas más frecuentemente en las metáfisis de los huesos largos. La prevalencia estimada de esta condición es 1 en 50000. Los genes supresores de tumores involucrados son EXT1-2 y 3. El objetivo de este estudio fue analizar las características clínicas y radiológicas de los pacientes con exostosis múltiple registrados en la base de datos del servicio de crecimiento y desarrollo desde enero de 1998 a enero de 2008. El número final de la población fue 45, 60% varones, mediana edad a la última consulta 10,6 (r: 3,48 û 17,08) años. Resultados: mediana de edad de la primer exostosis fue 1,88 (r: RN û 12,0) años. Las localizaciones fueron 52% miembros, 19% escápulas, 16% parrilla costal y 13% otras. No diferencias significativas por sexo ni forma de presentación familiar. El 100% de los niños mostró algún hueso largo afectado, 78,3% hueso plano y 30,8% columna. Los síntomas asociados fueron dolor (52%), alteración del eje de miembros superiores (50%) y de miembros inferiores (44,7%), alteración de la función de miembros superiores (38%) y de miembros inferiores (35%). Cinco pacientes presentaron retraso mental. La mayoría de los niños creció debajo del centilo 50. El 50% de los niños requirió alguna cirugía durante su seguimiento. El número de cirugías se asoció a alteración funcional. Un niño presentó asociación de exostosis múltiple con hipocondroplasia. No encontramos antecedentes de malignización. Conclusiones: Las complicaciones observadas en nuestra población fueron semejantes a las descriptas en la literatura siendo el dolor una de las más frecuentes. No encontramos asociación de las mismas con el sexo masculino

Crecimiento en niños con Síndrome de Sotos / Growth in children with Sotos syndrome

El síndrome de Sotos se caracteriza por macrosomía, retraso del desarrollo, rasgos faciales típicos y alteraciones cerebrales. En el año 2002 se identificó al gen responsable de ésta patología NSD1, localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35.2-q35.3). El objetivo del trabajo fue describir las curvas de crecimiento de 6 niños con diagnóstico clínico de síndrome de Sotos seguidos en los Servicios de Crecimiento y Desarrollo y Genética del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan. Material y Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos, retrospectivo, observacional, descriptivo por revisión de historias clínicas, de los datos antropométricos (peso, estatura, perímetro cefálico, longitud tronco, estatura de ambos padres) edad ósea, desarrollo puberal y características clínicas. Se analizaron las curvas de distancia. Se calculó la diferencia de puntaje z de estatura y perímetro cefálico al nacer, 2, 6 años y al final del seguimiento. Resultados: la mediana de peso y longitud corporal al nacer fue estadísticamente mayor que la población argentina (p<0,05). Durante el primer y segundo año de vida se observó aceleración del crecimiento, siendo más evidente en estatura y perímetro cefálico que en peso. Luego de esa edad todos los niños mostraron macrocefalia y el 83% (5/6) alta estatura para la población con crecimiento normal. La mediana de puntaje z de IMC fue 0,61 (r: 0,12/1,80). Todos los niños mostraron tendencia a miembros largos. 67% presentó edad ósea avanzada. Uno de cinco niños mostró inicio puberal temprano: 9,21 años de edad. Conclusiones: La curva de crecimiento de estos seis niños con diagnostico de síndrome de Sotos muestran un patrón similar. La macrocefalia y alta estatura, presentes a partir de los dos años de edad, fue la principal característica de estos niños. El IMC fue normal en todos los niños

Contribución de la vigilancia del crecimiento a la calidad de atención: un modelo de gestión / Contribution to the monitoring of growth and quality of patient care: a management model

El estudio del crecimiento a largo plazo de niños con raquitismo hipofosfatémico familiar, demostró que 18 de los 30 pacientes estudiados no crecían adecuadamente, y que a su vez este pobre crecimiento estaba asociado a una falta de cumplimiento de la ingesta de fósforo indicada por el médico tratante, medicación que forma parte esencial de la terapia. Entre las principales causas identificadas de falta de cumplimiento se encontró la incapacidad de muchas farmacias del país de preparar la solución de sales de fósforo, las dificultades de transporte y conservación de dichas sales, la inestabilidad de la solución, la falta de recursos de los pacientes sin cobertura, la dificultad de las obras sociales en financiar las sales en los pacientes con cobertura. Luego de reuniones mantenidas entre miembros de un equipo multidiciplinarios formado ad hoc, la farmacia del hospital logró preparar una cápsula con sales de fósforo para ser disuelta en agua en el hogar, se estableció un circuito de entrega gratuita del medicamento al paciente aprobado por las autoridades del Hospital, y un sistema de cobro a los organismos pagadores en los casos que correspondiera. La autorización de la Dirección fue tomada en base a la necesidad de mejorar la calidad de atención en estos pacientes, al relativo bajo costo del medicamento (1180 pesos por pacientes por año), y el escaso número de pacientes bajo tratamiento. La vigilancia del crecimiento en pacientes crónicos probó en este caso ser una herramienta confiable y sencilla para detectar un problema generalizado en el tratamiento de una enfermedad y mejorar la calidad de la atención.

Crecimiento a largo plazo de pacientes con raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) / Long term growth in patients with familial hypophosphatemic rikets

El raquitismo hipofosfatémico familiar (RHF) es una condición genética trasmitida en la mayoría de los casos en forma dominante ligada al sexo, que se asocia a un pérdida renal de fosfatos, con secundaria hipofosfatemia, déficit de osificación, incurvación de miembros inferiores y retraso de crecimiento. Objetivo: describir el crecimiento y su relación con el cumplimiento del tratamiento a largo plazo, en un grupo de pacientes seguidos en el Hospital Garrahan por los servicios de Crecimiento y Desarrollo, Nefrología y Endocrinología. Tiempo de observación de 1.0 a 16.4 años. Población y Métodos: N= 30 pacientes (18 mujeres y 13 varones). Se midió la estatura según técnica estandarizada y se trataron los pacientes en forma uniforme con sales de fósforo 1-25 (HO2) vitamina. Se definió incumplimiento del tratamiento como la discontinuidad de la ingesta de sales de fósforo de más de un mes por año. Resultados: La edad mediana de inicio de tratamiento fue 4.92 años (r: 0.7/12.7), talla media: -2.85 Ds (r. -42/6.7) y a la última consulta: 15.04 años (r: 4.66/20.73), talla media: -3.31 Ds (r: -0.70/-6.6). En promedio, los niños crecieron entre 2.8/3.0 DS. Hubo 12 niños que perdieron estatura durante el seguimiento. La mayor proporción del déficit de talla ya estaba presente al diagnóstico. La regresión logística entre pérdida de talla en puntajes z (0.5 DS o más), y cuatro variables independientes (edad al diagnóstico), cumplimiento del tratamiento, sexo y talla al diagnóstico, cumplimiento al tratamiento, sexo y talla al diagnóstico) reveló que sólo las dos primeras están significativamente relacionadas al déficit de crecimiento (P 0.02 y 0.03 respectivamente). Conclusión: la edad tardía al diagnóstico y el incumplimiento del tratamiento se asocian a déficit de crecimiento.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una patología congénita poco habitual debida a un desorden generalizado del tejido conectivo a partir de defectos en la función y la estructura del colágeno. Aunque existen muchas variantes fenotípicas, la gran mayoría de los pacientes consultan por fragilidad ósea y lesiones no accidentales que dificultan el diagnóstico inicial. En el Hospital Nacional de Pediatría "Dr. Juan P. Garrahan" fueron tratados 25 pacientes, con una edad promedio de 19 meses, entre los años 1988 a 1997. Todos fueron examinados por especialistas en genética, auxiología y ortopedia para su diagnóstico y tratamiento. Se utilizó la clasificación de Shapiro. En el grupo de pacientes en estudio, 14 fueron tipo A, 6 tipo B y 5 tardía A. Diecisiete pacientes consultaron por deformaciones y 8 por fracturas recientes. Todos tenían los siguientes antecedentes: dolores óseos o fracturas pequeñas sin traumatismo, fracturas importantes sin patrón de lesión, reiteración de los síntomas, lesiones de piel o viscerales sin traumatismo aparente y lesiones encefalocraneanas de diferente severidad (Resumen truncado)

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una patología congénita poco habitual debida a un desorden generalizado del tejido conectivo a partir de defectos en la función y la estructura del colágeno. Aunque existen muchas variantes fenotípicas, la gran mayoría de los pacientes consultan por fragilidad ósea y lesiones no accidentales que dificultan el diagnóstico inicial. En el Hospital Nacional de Pediatría "Dr. Juan P. Garrahan" fueron tratados 25 pacientes, con una edad promedio de 19 meses, entre los años 1988 a 1997. Todos fueron examinados por especialistas en genética, auxiología y ortopedia para su diagnóstico y tratamiento. Se utilizó la clasificación de Shapiro. En el grupo de pacientes en estudio, 14 fueron tipo A, 6 tipo B y 5 tardía A. Diecisiete pacientes consultaron por deformaciones y 8 por fracturas recientes. Todos tenían los siguientes antecedentes: dolores óseos o fracturas pequeñas sin traumatismo, fracturas importantes sin patrón de lesión, reiteración de los síntomas, lesiones de piel o viscerales sin traumatismo aparente y lesiones encefalocraneanas de diferente severidad (Resumen truncado)