Implementación asistencial de estudios genómicos aplicados al diagnóstico molecular / Implementation of genomic studies applied to molecular diagnostics

El Hospital Garrahan ha sido pionero en el diagnóstico molecular de patologías pediátricas en Argentina. Los avances tecnológicos de las últimas décadas en el área de la biología molecular, sentaron las bases para la optimización y ampliación del diagnóstico molecular a partir de la secuenciación masiva en paralelo de múltiples genes. El presente trabajo describe el proceso de implementación de los estudios de secuenciación de nueva generación y el desarrollo de la Unidad de Genómica en un hospital público pediátrico de alta complejidad, así como su impacto en las capacidades diagnósticas de enfermedades poco frecuentes de origen genético. La creación del Grupo Interdisciplinario de Estudios Genómicos constituyó la vía institucional para la toma de decisiones que implican la implementación de nuevos estudios genómicos y el establecimiento de prioridades diagnósticas, extendiendo la disponibilidad del diagnóstico molecular a más disciplinas. La Unidad de Genómica trabaja en diseñar las estrategias que permitan la mayor optimización de los recursos con los que cuenta el hospital, teniendo en cuenta el equipamiento disponible, las prioridades establecidas y la frecuencia de las distintas patologías. Se demuestra el salto significativo operado en nuestras capacidades diagnósticas, tanto en la variedad de enfermedades como en el número de genes analizados, habiendo estudiado a la fecha alrededor de 2.000 pacientes, muchos de los cuales ven de este modo finalizada su odisea diagnóstica. Los estudios de NGS se han convertido en una herramienta de la práctica diaria para la atención de un número importante de pacientes de nuestro hospital. Continuaremos trabajando para ampliar su aplicación a la mayor cantidad de patologías, a través de los mecanismos institucionales ya existentes (AU)

The Garrahan Hospital has been a pioneer in the molecular diagnosis of pediatric diseases in Argentina. The technological advances of the last decades in the area of molecular biology have laid the foundations for the optimization and expansion of molecular diagnostics through massive parallel sequencing of multiple genes. This study describes the process of implementation of next-generation sequencing studies and the development of the Genomics Unit in a public pediatric tertiary hospital, and its impact on the capacity to diagnose rare diseases of genetic origin. The creation of the Interdisciplinary Group of Genomic Studies constituted the institutional pathway for decision-making involving the implementation of new genomic studies and the establishment of diagnostic priorities, extending the availability of molecular diagnostics to additional disciplines. The Genomics Unit is working to design strategies that allow for optimization of the resources available to the hospital, taking into account the equipment available, the priorities established, and the frequency of the different diseases. It demonstrates the significant leap in our diagnostic capabilities, both in the variety of diseases and in the number of genes analyzed. To date, around 2,000 patients have been studies, many of whom have thus completed their diagnostic odyssey. NGS studies have become a tool in daily practice for the care of a significant number of patients in our hospital. We will continue working to expand its application to as many diseases as possible, through the existing institutional mechanisms (AU)

Investigación en psicoterapia: un puente entre teoría y clínica. / [Psychotherapy reasearch: a bridge between theory and clinic]

This paper presents a panorama of current developments in psychotherapy research. Starting by an historical brief review of the evolution of this discipline, the two main streams in which this field is nowadays divided are examined. The first one, represented by those who favor the question of efficacy, promotes the development of empirically validated treatments (EVT) based on experimental studies. Conversely, the other one, represented by those who favor effectiveness, argue for the advisability of following a generalizability criteria that attempts to examine the results of psychotherapy in naturalistic contexts.

Investigación en psicoterapia: un puente entre teoría y clínica / [Psychotherapy reasearch: a bridge between theory and clinic]

This paper presents a panorama of current developments in psychotherapy research. Starting by an historical brief review of the evolution of this discipline, the two main streams in which this field is nowadays divided are examined. The first one, represented by those who favor the question of efficacy, promotes the development of empirically validated treatments (EVT) based on experimental studies. Conversely, the other one, represented by those who favor effectiveness, argue for the advisability of following a generalizability criteria that attempts to examine the results of psychotherapy in naturalistic contexts.

Quiste broncogénico en el tejido celular subcutáneo / Bronchogenic cyst in the subcutaneous tissue

Se presenta un caso de tumor ubicado en el tejido celular subcutáneo de la pared anterior al tórax, a nivel del manubrio esternal, con diagnóstico clínico preoperatorio de lipoma y diagnóstico ecográfico de tumor quístico. El plan quirúrgico consistió en extirpación total del tumor, incluida su cápsula. Durante el acto quirúrgico se constató una masa tumoral de 9 cm de diámetro y de consistencia dura. La extirpación determinó la extensión hasta la aponeurosis del musculus pectoralis major, produciendo una impronta en el mismo. La apertura del tumor demostró el contenido líquido con características viscosas y de color amarillento. El diagnóstico histológico confirmó la presencia de tejidos de células cilíndricas, ciliadas, mucosecretantes, confiriéndole el diagnóstico de quiste broncogénico en tejido subcutáneo. Debido a la rareza del caso se efectuó búsqueda bibliográfica a fin de actualizar el tema, encontrando 49 casos publicados en la literatura mundial, sin mención alguna en Iberolatinoamérica (AU)

Correlación entre la citologia urinaria, hallazgo cistoscopico y anatomia patologica en el carcinoma del tracto urinario / Correlation between cytology urinary, find cystoscopy and pathological anatomy of urinary tract carcinoma

La citología urinaria constituye una importante ayuda diagnóstica en la investigación inicial y seguimiento del carcinoma del tracto urinario. Iniciada por Sanders en 1864 y popularizada por Papanicolaou- Marshall en 1945, el métodod ha logrado una sesibilidad de hasta el 100 por ciento. En el presente estudio retrospectivo de 5 años evaluamos 65 pacientes que consultaron al Servicio de Urología del Hospital Israelita por macro o microhematuria, en los que la investigación inicial con citología urinaria,cistoscopias y estudios por imágenes indicaban un disgnóstico presuntivo de carcinoma de tracto urinario, que posteriormente fue confirmado o descartado mediante el estudio histológico. Se trata de demostrar la correlación existente entre los mismos. Se encontró una mayor frecuencia de casos entre los 60 a 70 años (33,94 por ciento), afectando más al sexo masculino (77 por ciento). El índice de sensibilidad de la citología fue del 77,7 por ciento), con un porcentaje de falsos positivos del 16 por ciento. En el 22,2 poe ciento de biopsias posistivas la citología había sido negativa, como lo es tambvién la investigación del tracto urinario superior, en los casos falsos positivos, por la posibilidad de encontrar tumor en dicha localización. Se pobserva que la sensibilidad de la citología aumenta de acuerdo con el grado de diferenciación celular hallado en el tumor, así como de su estadio(AU)

Disminución de la indicación quirúrgica en la hipertrofia prostática benigna por la utilización de nuevas terapias farmacológicas / Reduction in single prostatectomy by the use of new pharmacologic agents

La hipertrofia benigna de próstata es el tumor benigno más frecuente en el hombre. La resolución quirúrgica es el mejor tratamiento para resolver los fenómenos obstructivos originados. La utilización de nuevos agentes medicamentosos que actúan sobre la hiperplasia glandular (finasteride y Serenoa repens) y el tono muscular alfa-adrenérgico (terazosina y otros) plantea una alternativa. Habiéndose mantenido los mismos criterios para la indicación quirúrgica investigamos el total de pacientes operados en el servicio de urología del Hospital Israelita durante períodos de 18 meses a partir de enero de 1986, 1990 y 1995 para observar la influencia de los nuevos tratamientos en el último de los tres períodos estudiados. La reducción de las indicaciones quirúrgicas por hiperplasia benigna de próstata resultó estadísticamente significativa en el último período, por lo que concluimos que la utilización de agentes farmacológicos que actúan sobre la hiperplasia glandular y sobre el tono muscular alfa-adrenérgico ha permitido tal modificación en la indicación quirúrgica(AU)

Siamesas pigópagas. Su evolución 14 años después de la separación quirúrgica / Pygopagus twins. Fourteen years after surgical separation

Se presenta la descripción , tratamiento quirúrgico y evolución de un par de gemelas pigópagas , asistidas en 1980.Las niñas compartían el sacro y la columa desde la 3º vértebra lumbar, el saco dural y el periné posterior,presentando un orificio anal común.Estaban unidas por una amplia superficie ,sin otras malformaciones.Pesaron al nacer 4.800 gr. Luego de efectuárseles colostomía , fueron separadas a los 45 días de vida.el efecto de la piel en ambas,se cubrió con reoperaciones ,obteniendo finalmente una aceptable continencia anal;su hermana en cambio, a quien se asignó un ano común ,tiene continencia defectuosa.Ambas presentaron vejiga neurogénica: una de ellas conserva buena función renal a expensas de un único riñón funcionante y requiere cateterismo intermitente; la otra evolucionó a la insuficiencia renal, es tratada con hemodiálisis y será transplantada próximamente.Esta última ,de menor talla y peso ,presenta moderada escoliosis y diferencia de longitud de miembros que altera su marcha,por asimetría de la pelvis.el desarrollo intelectual y social fue hasta el momento ,normal en ambas