Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos / Bazex-Dupré-Christol syndrome: Case series

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis ligada al cromosoma X, la cual se caracteriza por presentar hipotricosis congÞnita, hipohidrosis, atrofodermia folicular, múltiples quistes de millium y carcinomas basocelulares. Presentamos a una niña y su familia con este síndrome. La paciente y sus hermanos de 5 meses de edad y de 17 años de edad presentaban múltiples quistes de millium e hipotricosis de las cejas y el cuero cabelludo. Su hermano de 8 años presentaba quistes de millium y atrofodermia folicular. Su madre presentaba hipohidrosis, hipotricosis congÞnita del cuero cabelludo y las cejas, así como también una lesión tumoral en la región paranasal derecha compatible con carcinoma basocelular. Destacamos la importancia del diagnóstico y del seguimiento clínico de estos niños por la posibilidad de desarrollar carcinomas basocelulares.(AU)

Bazex-Dupré-Christol syndrome is an X-linked dominantly inherited disorder characterized by congenital hypotrichosis, hypohidrosis, follicular atrophoderma, multiple milia and basal cell carcinomas. We present a girl and her family with this syndrome. Our patient, her 5 month old brother and her 17 year old brother had multiple milia and scalp and eyebrows hypotrichosis. Her 8 year old brother had multiple milia and follicular atrophoderma. Her mother had hypohidrosis and congenital scalp and eyebrows hypotrichosis, as well as a right paranasal lesion suggestive of basal cell carcinoma. We emphasize the importance of precise diagnosis and clinical follow up of these patients due to the possibility of developing basal cell carcinomas.(AU)

Encuesta sobre protección solar en adolescentes deportistas de la provincia de Buenos Aires / Sun protection questionnaire in Buenos Aires adolescent athletes

Introducción. La exposición solar excesiva es el principal factor ambiental en el desarrollo de cáncer de piel. Los adolescentes que practican deporte al aire libre se encuentran bajo una intensae xposición a los rayos ultravioletas, la cual generará un daño acumulativo con mayor riesgo de padecer cáncer de piel en la vida adulta.Objetivos. 1) Evaluar los hábitos de protección solar en adolescentes deportistas argentinos de la Provincia de Buenos Aires. 2) Identificar las características del adolescente que ha sufrido quemaduras solares. Material y métodos. Estudio observacional, descriptivo y transversal, mediante una encuesta voluntaria, anónima, escrita y autorreferencial, a adolescentes deportistas de 11-18 años, participantes de un torneo deportivo.Resultados. Se evaluaron 554 adolescentes. El 26 por ciento había llevado protector solar al torneo. El 5,2 por ciento refirió utilizarlo de rutina durante el entrenamiento y el 6,1 por ciento en la práctica deportiva.El 45 por ciento refirió que el grado de fotoprotección utilizado le era indiferente. Los varones fueron los que más creían que un buen bronceado era signo de salud y las mujeres las que más asociaron el bronceado como signo de belleza. El 73 por ciento de los adolescentes había sufrido al menos una quemadura solar el verano anterior. Conclusiones. En este estudio, los adolescentes deportistas tuvieron una baja adherencia a la utilización del protector solar, a pesar de que lamayoría de ellos había padecido quemaduras solares recientes. En la actualidad, es necesario implementar campañas de educación dirigidas a este grupo de riesgo.(AU)

Osteodistrofia hereditaria de Albright: presentación de tres casos clínicos / Albright´s hereditary osteodystrophy: report of three cases

La osteodistrofia hereditaria de Albright incluye un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas entre las cuales se encuentran el eudohipoparatiroidismo de tipo Ia y el seudoseudohipoparatiroidismo.Las características de este síndrome son facies redonda, sobrepeso,calcificaciones subcutáneas y braquidactilia. En el seudohipoparatiroidismode tipo Ia existen alteraciones de laboratorio, como hipocalcemia e hiperfosfatemia por resistencia periférica a la parathormona. Es posible hallar también resistencia periféricaa otras hormonas, como las gonadotrofinas y las tiroideas. Elseudo-seudohipoparatiroidismo no presenta resistencia periféricaa dichas hormonas. Presentamos tres pacientes evaluados ennuestro hospital con manifestaciones del síndrome de Albright.(AU)

Acidemia metil malónica, símil síndrome estafilocóccico de la piel escaldada / Methyl malonic academia like staphyloccocal scalded skin syndrome

La Acidemia Metilmalónica es un trastorno metabólico, caracterizado por un adecuado metabolismo de los aminoácidos esenciales. Las manifestaciones cutáneas en esta entidad son poco frecuentes en relación a otras aminoacidopatías. Presentamos la ocurrencia de lesiones cutáneas semejantes al Síndrome Estafilicocóccico de la Piel Escaldada en un neonato de 13 días de vida con diagnóstico de acidemia metilmalónica que fueron tratadas con antibióticos sin respuesta clínica, observándose la resolución de las mismas al ser compensado su cuadro metabólico (AU)

Acidemia metil malónica, símil síndrome estafilocóccico de la piel escaldada / Methyl malonic academia like staphyloccocal scalded skin syndrome

La Acidemia Metilmalónica es un trastorno metabólico, caracterizado por un adecuado metabolismo de los aminoácidos esenciales. Las manifestaciones cutáneas en esta entidad son poco frecuentes en relación a otras aminoacidopatías. Presentamos la ocurrencia de lesiones cutáneas semejantes al Síndrome Estafilicocóccico de la Piel Escaldada en un neonato de 13 días de vida con diagnóstico de acidemia metilmalónica que fueron tratadas con antibióticos sin respuesta clínica, observándose la resolución de las mismas al ser compensado su cuadro metabólico (AU)

EMLA: un anestésico tópico útil en la infancia / EMLA: a topical anesthetic useful in infancy

La necesidad de contar con un anestésico tópico efectivo para efectuar pequeños procedimientos quirúrgicos en los niños nos llevó a ensayar la crema EMLA en 50 pacientes de 4 meses a 12 años de edad. Los procedimientos efectuados fueron curetaje de moluscos contagiosos (21 casos), biopsias (15 casos) y extirpación de nevos melanocíticos por afeitado (14 casos). La mayor efectividad de la anestesia la observamos luego de aplicaciones de 120 minutos, aunque aun así fue necesaria la anestesia complementaria para las biopsias. No observamos efectos colaterales indeseables, y los pacientes toleraron los procedimientos sin dolor en la mayor parte de los casos (AU)

Enfermedad de Kawasaki / Kawasaki disease

La Enfermedad de Kawasaki es una vasculitis multisistémica que afecta principalmente a niños menores de 2 años de edad. Se caracteriza por fiebre prolongada (95%), exantema (92%), alteraciones de la mucosa orofaríngea (90%), cambios en las extremidades (75-90%), inyección conjuntival (88%) y adenopatía cervical (50-75%). El exantema es polimorfo en su presentación clínica, puede ser: maculoso, máculo-papuloso (morbiliforme), urticariano, símil eritema polimorfo, vésicopustuloso, escarlatiniforme o liquemoide; es característica la localización perineal. Las complicaciones más severas son las cardiovasculares, presentes en un 20-25% de los casos

Acne fulminans a propósito de un caso de pericarditis / Acne fulminans: case report with pericarditis

El acne fulminans es una forma grave e infrecuente de acné que se presenta en adolescentes varones, y se caracteriza por lesiones ulceronecróticas acompañadas por síntomas generales como fiebre, poliartralgias, decaimiento general, y otras manifestaciones sistémicas. En el paciente que presentamos encontramos una pericarditis de intensidad mediana, detectada por auscultación y ecocardiografía bidimensional, que creemos está relacionada con la poliserositis que presentan estos pacientes. No hallamos publicaciones similares en la literatura

Proporción de patología dermatológica en la atención ambulatoria pediátrica / Dermatological diseases: their proportion in ambulatory pediatric care

Objetivos: - Determinar la prevalencia de patología dermatológica en la consulta ambulatoria. - Identificar la significación de las diferencias y mensurar la percepción de afección cutánea según nivel socioeconómico y lugar de consulta. Antecedentes: La consulta dermatológica ambulatoria pediátrica es reconocida como frecuente, predominando sólo ciertas patologías específicas. Sólo un 10 por ciento requeriría derivación especializada. Diseño: Se realizó estudio descriptivo de prevalencia basado en muestreo no aleatorio de conveniencia. La población se conformó con los demandantes en las dos últimas semanas de septiembre de 1995 en el CESAC Nº5 y en los consultorios de Bajo y Mediano Riesgo del Hospital Garrahan. Se efectuó la comparación con la población observada en el mismo período en el consultorio de Orientación del Servicio de Dermatología del Hospital Garrahan. Resultados: Para una prop

Incontinentia pigmenti en un varón / Incontinentia pigmenti in a male

Se presenta un lactante varón de 36 horas de vida, con lesiones vésico-ampollares en bandas, localizadas en miembros y tronco, con las características clínicas e histopatológicas de la Incontinentia pigmenti. No existían antecedentes familiares de la enfermedad y no se detectaron, en los dos meses de control, anomalías sistémicas (AU)

Tratamiento de liquen plano con griseofulvina / Treatment of lichen planus with griseofulvin

Presentamos un paciente de sexo masculino, de 15 años de edad, con diagnóstico clínico e histopatológico de liquen plano. Fue tratado con griseofulvina 500 mg/día y fenoxifenadina 120 mg/día con mejoría tanto subjetiva como objetiva al cabo del mes de tratamiento. Se confirma la griseofulvina como alternativa terapéutica para el liquen plano (AU)

Condrodisplasia punctata (Happle) / Chondrodysplasia punctata (Happle)

Se presentan 2 pacientes con condrodisplasia punctata atendidos en el Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan entre los años 1990 y 1997. Ambas pacientes eran de sexo femenino con edades de 3 y de 30 días, respectivamente, en el momento de la consulta. Los dos casos presentaron lesiones cutáneas y óseas características del síndrome, con asimetría de miembros inferiores desde el nacimiento, confirmándose posteriormente mediante el estudio radiológico de huesos largos la presencia de displasia punteada de los mismos. Asimismo una de las dos pacientes presentaba polidactilia de mano izquierda, sindactilia de 2º, 3º y 4º dedos de pie derecho, microoftalmos con catarata de ojo izquierdo y alopecia. La condrodisplasia punctata tipo II es heredada en forma ligada al X, letal para los varones. Los cambios cutáneos ictiosiformes siguiendo las líneas de Blaschko son l

Porfirias en la infancia: revisión casuística de 17 casos de niños con porfiria en un servicio de dermatología pediátrica manifestaciones cutáneas evaluación de características hereditarias propuesta terapéutica revisión bibliográfica / Porphyria of infancy: review of 17 cases from a pediatric dermatology service the cutaneous manifestations and hereditary characteristics

Entre agosto de 1987 y diciembre de 1996 se observaron en nuetros servicio de dermatolgía pediátrica, sobrre un total de 37.467 pacientes con consulta de primera vez, 17 niños con diagnóstico confirmado, con una prevalencia del 0,057 por ciento (1 caso de porfiria cada 2.000 consultas de primera vez). Los 17 casos se distribuyeron de la siguiente manera. Porfiria Cutánea Tarda (PCT): 9 casos (52,9 por ciento); Protoporfiria eritropoyética (PPE): 6 casos (35,3 por ciento); Porfiria Variegata (PV): 1 caso (5,9 por ciento) y Porfiria Eritropoyéctica Congénita de G³nther (PCE): 1 caso (5, 9 por ciento). Relación: PCT/PPE: 1,5:1. La distribución de frecuencia acorde a sexo y edad fue la siguiente: PCT: relación F/M: 2:1 (F= 6 casos; M= 3 casos); Edad: Rango= 3 a 12 años X= 7 años. PPE: relación F/M: 1:2 (F= 2 casos; M= 4 casos); Edad: Rango= 2 a 11 años X= 7 años. PV: 1 caso de una niña de 8 años. PEC: 1 caso de una niña de 2 meses. El diagnóstico de porfirinas en orina, plasma, eritrocitos y materia fecal y el índice de fluorescencia plasmática, acorde a su correlación clínica. Se evaluaron los antecedentes hereditarios en la mayoria de los pacientes, observándose diferentes cuadros de porfiria comprobados en los familiares, fundamentalmente en los niños portadors de PCT. Los síntomas iniciales estuvieron asociados con fenómenos de fotosensibilidad y aparición de lesiones vesico-ampollares en regiones expuetas, principalmente cara y dorso de manos. La hipertricosis fue constante en los casos de PCT. Hubo compromiso abdominal en los casos de PEC y PV y severa onicodistrofia con hipertricosis, anemia hemolítica y mal estado general en el caso de G³nther. Un caso de PCT asociado con leucemia mieloide y otro en un paciente post-transplantado renal (no diálisis). En todos los pacientes con PPE se realizaron biopsias hepáticas con resultados normales...(AU)

Enfermedad estreptocócica perianal y psoriasis gutata: a propósito de dos casos infantiles / Perianal streptococcal disease and psoriasis guttata: a propos of 2 infantile cases

Se presentan dos casos infantiles de psoriasis gutata y eritema perianal persistente donde se aisló el estreptococo beta hemolítico del grupo A. Se quiere recalcar la importancia de buscar el reservorio perianal del estreptococo en el niño con psoriasis en gotas, además de los clásicos focos faríngeos y nasales. El tratamiento empleado fue penicilina V oral (100.000 U/kg/d) durante 3 semanas más rifampicina (20 mg/kg/d) durante 10 días por la persistencia clínica del eritema perianal y la positividad del cultivo. La duración del tratamiento está determinada por la remisión del cuadro clínico y la negativización de los cultivos perianales

Eritroqueratodermia simétrica progresiva: síndrome de Gottron / Symmetric progresive erythrokeratoderma: Gottron syndrome

La eritroqueratodermia simétrica progresiva (Gottron) es una dermatosis infrecuente, autosómica dominante. Se caracteriza por placas eritematosas e hipertqueratósicas de aspecto psoriasiforme, simétricas, que afectan extremidades y nalgas, con un carácter fijo muy típico. No afecta la vida de los pacientes, quienes incluso pueden experimentar la regresión espontánea. Presentamos una niña de cinco años con eritroqueratodermia simétrica progresiva a partir de los 20 días de vida. Las lesiones eritematoescamosas afectan cara, miembros, glúteos, axilas, manos y pies. Se asocia distrofia ungueal y descamación del cuero cabelludo. La respuesta al tratamiento con etretinato ha sido inicialmente favorable (AU)

Mastocitosis sistémica congénita: aspectos hematológicos / Congenital systemic mastocytosis: hematological aspects

Se presentan las características hematológicas halladas en una niña a los 17 meses de edad con diagnóstico de mastocitosis sitémica congénita efectuado en el primer mes de vida. Se observó anemia sin mastocitos circulantes en sangre periférica, y en médula ósea se halló un infiltrado mastocítico que varió entre 8 y 18% en exámenes sucessivos. Se trató con antihistamínicos y medidas de tipo general, y luego de 4 años de evolución se observa ligero retardo de crecimiento sin presentar infiltración mastocítica em médula ósea (AU)

Cutis laxa congénita: descripción de cuatro casos infantiles / Cutis laxa congenita: presentation of four pediatric cases

Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que se caracteriza por piel inelástica, que cuelga formando pliegues y otorga un aspecto de senilidad prematura, pudiéndose acompañar o no de compromiso sistémico. Puede ser congénita o adquirida. Dentro de las primeras se describen una forma autosómica dominante, una autosómica recesiva y una forma recesiva ligada al X. La forma adquirida se presenta secundariamente a fiebre, drogas como la penicilina o isoniazida, urticaria, eritema multiforme y mieloma múltiple. Se presentan cuatro pacientes (tres mujeres y un varón) atendidos en el Servicio de Dermatología entre febrero de 1997 y octubre de 1998, con cuadro clínico e histopatológico de cutis laxa congénito, todos con compromiso sistémico. En tres de ellos se comprobó compromiso cardíaco; en dos, compromiso respiratorio, y en dos, hernia umbilical. También encontramos cuerdas vocales laxas, disfagia, hiperlaxitud articular, retraso madurativo, hernia inguinal y ano anterior. Esta sería la primera publicación argentina de cutis laxa infantil (AU)