Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa: maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico: epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar: linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas: hamartomas retinianos, y manifestaciones renales: angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base (AU)

Púrpura localizada: manifestación cutánea de amiloidosis sistémica primaria / Localized purpura: cutaneous manifestation of primary cutaneous amyloidosis

Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis sistémica primaria que presentaba las manifestaciones cutáneas características. El paciente tenía lesiones purpúricas en región periorbitaria y tronco. En este caso se asoció a una paraproteinemia no mieloma. Destacamos la importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria dado que son fáciles de reconocer. Además, su presencia permite sospechar la amiloidosis sistémica, la cual se puede confirmar mediante la biopsia cutánea de dichas lesiones (AU)

Siringomas: variedades; de los párpados, eruptiva y solitaria tumoral / Syringoma: varieties; of the eyelids, eruptive and solitary tumoral lesion

Se presentan tres casos de siringoma: el Caso Nº 1 en una mujer de 36 años, que corresponde al siringoma de los párpados, tipo Philipson; el Caso Nº 2, en una mujer de 28 años con múltiples lesiones papulosas, de 3-5 mm de diámetro distribuídas en la parte anterior del tronco y muslos que corresponde al siringoma eruptivo, tipo Darier-Jaquet y el Caso Nº 3, en un hombre de 61 años, con localización en la región pubiana de una lesión tumoral solitaria, de 2 cm de diámetro, de superficie abollada, eritematosa, que representa el siringoma solitario. En los tres casos la histopatología muestra el cuadro de siringoma. Se expone, según distintos autores, la ubicación del siringoma dentro de la clasificación de los tumores de las glándulas sudoríparas ecrinas y su histogénesis. Se revisan las características clínicas, histopatológicas, diagnósticos diferenciales y terapéutica de este tumor (AU)

Nevo epidérmico sistematizado cutáneo mucoso con nevo lanudo, nevo sebáceo y nevo pigmentario plano / Systematized muco-cutaneous epidermal nevus with wooly nevus, sebaceous nevus and a pigmentary macular nevus

Se presenta el caso de un niño de 12 años que desde el nacimiento presentaba en el lado derecho de la cara, tronco y miembro superior un nevo epidérmico sistematizado que en el dorso se superponía con un nevo pigmentario plano de 12 cm de diámetro. En la mucosa oral y paladar duro derechos también se observó el nevo epidérmico. En el cuero cabelludo dos tipos de lesiones: en nuca un nevo sebáceo y en zona parietal derecha un nevo de cabello lanoso. Se enuncia nuestra clasificación de nevos epidérmicos de acuerdo a un trabajo previo y se hace una revisión bibliográfica sobre cabello lanoso. Se hace hincapié una vez más que los nevos epidérmicos pueden presentarse en forma aislada, como en este caso (Nevo Epidérmico Aislado) donde el nevo es la única anomalía evidenciable o formar parte de un cortejo de malformaciones que configuran sindromes más complejos con compromisos de órganos internos (Nevo Epidérmico Sindrómico: Sindrome del Nevo Epidérmico-Sebáceo Linear) (AU)

Leiomiomas solitarios de la cara: dos observaciones. / Solitary leiomyomas of the face: 2 observations

Se presentan dos casos de leiomiomas de la cara, comentando los aspectos clinicos e histopatologicos. Se sigue la clasificacion de Abulafia y Grinspan, que divide a estos tumores en primitivos y secundarios o migradores, y a los primeros en dermicos y subcutaneos. Los dermicos pueden ser dartoicos u originados en musculos erectores del pelo, y los subcutaneos pueden nacer en la tunica muscular de los vasos (angiomiomas) o en musculos aberrantes musculi cutis diagonalis). Nuestras dos observaciones serian: el Caso no. 1 un dermatomioma solitario originado en musculo erector del pelo, y el Caso no. 2 un posible leiomioma de musculos aberrantes con rasgos angiomatosos, o bien un angioleiomioma

Espiroadenoma ecrino: a propósito de dos casos / Eccrine spiradenoma: apropos of 2 cases

Se comunican dos casos de espiroadenoma ecrino en dos mujeres de 52 años de edad. El primero se localiza en la región axilar y es un tumor hipodérmico, cubierto de piel normal, con dolor punzante a la palpación. El segundo se ubica en la región lumbar, de 5 mm de diámetro, cubierto por piel normal algo pigmentada y doloroso espontáneamente. Se aprovecha la oportunidad para realizar una revisión bibliográfica de las características clínicas, histológicas, patogenia, diagnósticos diferenciales y tratamiento del espiroadenoma ecrino (AU)

Psoriasis tipo eritema circinado recidivante de Bloch: dos observaciones / Psoriasis type recurrent circinated erythema de Bloch: two observations

Se presentan 2 pacientes de sexo femenino con psoriasis tipo eritema circinado recidivante, uno de ellos en el curso de una psoriasis vulgar y otro como forma aislada, sin morfología ni antecedentes de psoriasis. Se realiza una revisión bibliográfica sobre los aspectos históricos, clínicos, histopatológicos, evolutivos y diagnósticos diferenciales a tener en cuenta, sobre todo en las formas de presentación inicial. Se expone una clasificación de psoriasis pustulosa, incluyendo a esta variedad de psoriasis en las formas generalizadas junto a la benigna de Milian y Katchoura y a la maligna de Von Zumbusch (AU)

Merkeloma: a propósito de una observación con estudio ultraestructural / Merkeloma: case report with ultrastructural studies

Se presenta un caso de merkeloma en un paciente de sexo femenino de 70 años, localizado en la pierna izquierda. El diagnóstico se realizo por estudio histológico y ultraestructural. Las células contenían vesiculas redondeadas de 100-150 nm de diámetro en cuyo interior se halló un gránulo electrón denso con los caracteres de gránulos neuroendócrinos. Se realiza una revisión bibliográfica y se destacan los aspectos histológicos, clínicos, histológicos, ultraestructurales, evolutivos y terapéuticos de este tumor (AU)

Dermatofibrosarcoma protuberans: a propósito de 5 casos / Dermatofibrosarcoma protuberans: apropos of 5 cases

Se presentan 5 casos de Dermatofibrosarcoma Protuberans, 3 en hombres y 2 en mujeres, ubicados: 2 en el tronco, 2 en cabeza y cuello y 1 en pliegue inguinal. Se describen sus aspectos clínicos, histopatológicos, terapéutica y se remarca su evalución posterior que oscila entre 7 meses y 5 años. Se aprovecha la oportunidad para realizar una revisión bibliográfica del tema y considerar los aspectos clínicos, histopatológicos, de microscopía electrónica, diagnósticos diferenciales, tratamiento y evolución del tumor (AU)

Estudio sobre porfirinas en el Policlinico Nacional "Prof. A. Posadas" / Study of porphyrins at the National Policlinic "Prof. A. Posadas-

Se estudian 22 casos de porfiria, observándose una mayor frecuencia de porfiria cutánea tardía (PCT) posiblemente debido a que la muestra fue obtenida en consultorio de Dermatología. De los signos clínicos de PCT, la fotosensibilidad fue la más constante, encontrándose esclerodermia localizada en más de 1/3 de los casos. Se destaca la frecuente asociación porfiria-diabetes. El estudio histopatológico es importante para llegar al diagnóstico, dado que en ausencia de lesiones ampollares, la vasculopatía PAS +, diastosorresistente, con depositos de inmunoglobulinas, es un elemento más para el mismo. Por último, se enfatiza en la necesidad de estudiar a los familiares directos de los pacientes, para detectar casos asintomáticos (AU)

Evaluación terapéutica en porfiria cutánea tardía con flebotomía y cloroquina: estudio de doce casos / Therapeutic evaluation of porphyria cutanea tarda with phlebotomy and cloroquine: study of 12 cases

Se ha aplicado el tratamiento de flebotomías repetidas y bajas dosis de cloroquina a una paciente con PCT hereditaria, sobre la cual se ha hecho el seguimiento hasta después de 2 años y en 11 pacientes con PCT adquirida. Se ha observado que el resultado de la terapia combinada de flebotomías y cloroquina es el mismo se trate de enfermos con PCT hereditaria o no hereditaria. La excreción de porfirinas urinarias, significativamente aumentada en todos los pacientes, disminuye hasta niveles fisiológicos entre dos y cuatro meses después de iniciado el tratamiento y es notable que en todos los pacientes con PCT adquirida, el patrón de porfirinas inicialmente típico para la PCT, adopta el perfil normal, apreciándose que la relación Uro/Copro decrece y llega también a las cifras controles. Igualmente se normaliza el índice de fluorescencia, y el contenido de las porfirinas en plasma, aumentado antes del tratamiento. En forma paralela tiene lugar una clara recuperación clínica de los pacientes y se observa que luego de dos años no ha habido reaparición de los signos en la primer paciente. Se considera que el tratamiento con flebotomías repetidas (500 ml/semana, 6-7) y dosis bajas de cloroquina (2 x 125 mg/semana, 5 meses), es beneficioso tanto para pacientes con PCT hereditaria como adquirida, obteniéndose una completa remisión clínica y bioquímica, sin recidivas (AU)

Amiloidosis cutaneas: manifestaciones clinicas diversas / Cutaneous amyloidosis: diverse clinical manifestations

Se comunican 6 pacientes com amiloidosis cutáneas localizadas diversas: formas macular pigmentada, vitiligoide, liquen amiloide, 2 formas nódulotumorales y una variedad secundaria ( a una actinodermatosis). Se comentan cada uno de estos tipos clinicos, así como el mecanismo patogénico de ellos. Se destaca el caso Nº3, que se asociaba a esclerodermia y cirrosis biliar primaria, y el caso Nº5, que se osificó y se asociaba a una artritis reumatoide. En ningún caso se pudo demostrar afectación sistémica. Todos los pacientes eran mujeres (AU)

Nevo comedonico: a propósito de seis casos (dos familiares) / News comedonicus: apropos of 6 cases (2 familial)

Se presentan 6 casos de nevo comedónico: 4 en varones y 2 en mujeres cuyas edades oscilan entre los 9 y 17 años. Se localizan: 4 en la cara, 1 en axila y 1 en tórax en forma bilateral. Todos se presentaron desde el nacimiento y los casos Nro. 5 son hermanos. Los estudios histológicos confirmaron el diagnóstico. Se aprovecha la oportunidad para hacer una revisión del tema y actualizar el concepto de que el nevo comedónico puede comportarse como un marcador de anomalías internas asociadas (AU)

Poroqueratosis: aproposito de 8 casos / Porokeratosis: apropos of 8 cases

Presentamos 8 casos de poroqueratosis, de los cuales 2 corresponden a la forma clásica de Mibelli de distribución zoniforme, la segunda a la diseminada supeerficial de Respighi con compromiso de lengua y las otras 5 a la poroqueratosis actínica superficial diseminada de Chernosky, con afectación de semimucosa de labio inferior, además de las típicas lesiones en zonas expuestas. Considerando el potencial oncológico de estas lesiones, observamos en un paciente el desarrollo de un queratoacantoma sobre placas de poroqueratosis previas; mientras que en el resto de los pacientes no hemos hallado patológia tumoral asociada (AU)

Síndrome de los cabellos impeinables, asociación con Pili torti, seudomoniletrix, Pili atroficans y Heterocromía de los cabellos / The uncombable hair syndrome, association with Pili torti, Pseudomonoletrix, Pili atrophicans and hair heterochromy

El síndrome de los cabellos impeinables es un cuadro de rara observación, caracterizado clínicamente por cabellos difíciles de acomodar por el peinado y estructuralmente porque esos cabellos tienen un canal longitudinal (pili canaliculi) bien demostrable en los estudios con microscopía electrónica de barrido. En el presente trabajo se comunican dos observaciones, un caso aislado y otro familiar. El primero asociaba seudomoniletrix y pili torti. El caso familiar, también con pili torti y además heterocromía del cabello e hipotriquia generalizada. Consideramos de interés estas comunicaciones en lo que hace a la casuística nacional, planteando el diagnóstico diferencial con otras alteraciones pilosas, especialmente con el síndrome del cabello lanoso familiar. (AU)

Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase "A" defficiency

Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado

Citomegalovirosis cutánea en un paciente con SIDA / Cutaneous cytomegalovirus infection in an AIDS patient

Presentamos un paciente con SIDA, de sexo masculino y 43 años de edad, con una úlcera localizada en el cuerpo de pene de 6 meses de evolución. En el estudio histopatológico se observó la presencia de células con numerosas inclusiones intracitoplasmáticas irregulares y basofílicas y en las células endoteliales inclusiones intranucleares prominentes, redondeadas,rodeadas de un halo claro. Esto permitió llegar al diagnóstico de lesión ulcerosa crónica vinculable a infección por citomegalovirus. Se consideran además, en este artículo, otros métodos diagnósticos, así como la terapéutica de la entidad(AU)

Presentación de tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno con transformación maligna / Multiple eccrine spiradenoma: report of three cases, one with malignant transformation

El espiroadenoma ecrino es un tumor benigno, infrecuente, que se desarrolla a partir de la porción secretante y ductal de la glándula sudorípara ecrina, presentándose habitualmente como un nódulo único intradérmico de consistencia firme, localizado en tronco. Las formas gigantes, ulceradas o congénitas son raras siendo la histopatología de estos casos similar a las formas solitarias. La transformación maligna de este tumor es infrecuente, denominándoselo espiroadenocarcinoma, debiendo ser sospechado clínicamente cuando estos tumores presentan rápido crecimiento, dolor, cambios de coloración, ulceración o aparición de nuevas lesiones. No existe prevalencia sobre sexo ni edad, ni relación con la multiplicidad. Presentamos tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno de ellos con transformación maligna (AU)

Acerca del empleo de la S-adenosil metionina y bajas dosis de cloroquina en el tratamiento de la porfiria cutánea tardia / Use of S-adenosyl methionine and low-doses of chloroquine in the treatment of porphyria cutanea tarda

Se ha aplicado el tratamiento con S-Adenosil metionina (SAM) y bajas dosis de cloroquina en dos niños y adultos con Porfiria Cutánea Tardía (PCT). La terapia consiste en la administración de SAM (comprimidos 12-15 mg/Kg diarios) durante 3 semanas y cloroquina oral (2 x 100mg/semana), durante 120-150 días o hasta normalización del cuadro clínico y bioquímico. El resultado es el mismo en pacientes con PCT hereditaria o adquirida; exhibiendo inicialmente los típicos signos clínicos y bioquímicos. La excreción de porfirinas urinarias, incrementadas en todos los pacientes, disminuyó a valores fisiológicos entre, 3 y 6 meses después de comenzado el tratamiento. El patrón de porfirinas anormal, típico para la PCT y la relación uro/copro, se normalizaron en los pacientes con PCT adquirida, en tanto que en aquellos con PCT hereditaria, si bien hubo una ligera modificación, aún luego de alcanzadas concentraciones normales de porfirinas, se mantuvo el perfil de la PCT. El índice de porfirinas plasmáticos también disminuyó y se niveló al final de la terapia. Se midieron las actividades enzimáticas de ALA-D, Deaminasa y Urógeno Decarboxilasa (URO-D) en sangre, la última sólo se encontró reducida en la PCT hereditaria. En biopsias de hígado se determinaron URO-D y porfirinas, en todos los pacientes la enzima estaba inhibida y el contenido de pirroles notablemente aumentado, con un perfil típico. Con este tratamiento se logró una total recuperación clínica y bioquímica; no se observaron efectos colaterales indeseados ni reacciones oftalmológicas adversas. Es una terapia segura, efectiva y cómoda y la más indicada para niños, ancianos y pacientes que no toleren las flebotomías (AU)