RESUMEN
La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión narrativa tiene como intención explorar el estado del arte en el diagnóstico de la amiloidosis. En pacientes con amiloidosis se recomienda la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa, técnica de difícil ejecución por requerir de microdisectores láser para la preparación de la muestra. Algunas publicaciones recientes proponen otros métodos para obtener la muestra de amiloide que se va a analizar, permitiendo prescindir de la microdisección. Por otra parte, en pacientes con Amiloidosis ATTR confirmada, la recomendación de secuenciar el gen amiloidogénico se encontraba destinada a los casos sospechosos de ATTR hereditaria (ATTRv,), pero actualmente esta se ha extendido a todos los pacientes sin importar la edad. En lo que respecta a los estudios complementarios orientados al diagnóstico de compromiso cardíaco, se ha propuesto el uso de la inteligencia artificial para su interpretación, permitiendo la detección temprana de la enfermedad y el correcto diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico de neuropatía, las últimas publicaciones proponen el uso de la cadena ligera de neurofilamento sérica, que también podría resultar un indicador útil para seguimiento. Finalmente, con referencia a la amiloidosis AL, la comunidad científica se encuentra interesada en definir qué características determinan el carácter amiloidogénico de las cadenas livianas. La N-glicosilación de dichas proteínas impresiona ser uno de los determinantes en cuestión. (AU)
Amyloidosis has always represented a diagnostic challenge. In 2020, the Amyloidosis Study Group (ASG) developed the "Clinical Practice Guideline for the Diagnosis of Amyloidosis". New lines of research have subsequently emerged. This narrative review aims to explore the state of the art in the diagnosis of amyloidosis diagnosis. In patients with amyloidosis, protein typing by mass spectrometry is recommended, a technique hard to perform because it requires laser microdissection for sample preparation. Recent publications propose other methods to obtain the amyloid sample to be analyzed, making it possible to dispense with microdissection. On the other hand, in patients with confirmed TTR amyloidosis (aTTR), the recommendation to sequence the amyloidogenic gene was intended for suspected cases of hereditary aTTR but has now been extended to all patients regardless of age. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Neuropatías Amiloides Familiares/diagnóstico , Diagnóstico Precoz , Amiloidosis/diagnóstico , Espectrometría de Masas , Biopsia , Glicosilación , Inteligencia Artificial , Imagen por Resonancia Magnética , Análisis de Secuencia de ADN , Guías de Práctica Clínica como Asunto , Diagnóstico Diferencial , Electrocardiografía , Secuenciación de Nucleótidos de Alto RendimientoRESUMEN
La amiloidosis AL es una enfermedad debida al depósito, en órganos y tejidos, de fibrillas formadas por cadenas livianas producidas de forma patológica por plasmocitos clonales. Su tratamiento actualmente está orientado a erradicar el clon de células plasmáticas; este históricamente se extrapoló de tratamientos disponibles y estudiados para otras discrasias sanguíneas. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA) confeccionó distintas guías de práctica clínica para el tratamiento de la amiloidosis AL. Desde entonces se han publicado ensayos clínicos que arrojan contundencia al conocimiento disponible hasta el momento, y están en desarrollo nuevas líneas de investigación que robustecen y estimulan el estudio en el área. En esta revisión se realiza una actualización de las guías existentes en lo que respecta al tratamiento de la amiloidosis por cadenas livianas.Como evidencia de relevancia, en el último año estuvieron disponibles resultados de ensayos clínicos que respaldan el uso de esquemas basados en daratumumab (un anticuerpo monoclonal anti-CD38+) para pacientes con diagnóstico reciente de amiloidosis AL como primera línea. Además, para el tratamiento de la amiloidosis AL refractaria o recaída, la disponibilidad de bibliografía respaldatoria es escasa y extrapolada del tratamiento del mieloma múltiple; sin embargo, actualmente existe evidencia de calidad para recomendar el uso de ixazomib, un inhibidor de proteosoma reversible por vía oral disponible en la Argentina desde 2020. Por último, se mencionan algunas líneas de investigación con otros anticuerpos monoclonales y terapéuticas basadas en el uso de CAR-T cells. (AU)
AL amyloidosis is a disease caused by the deposit in different organs and tissues of protein fibrils formed by light chains synthetized by pathological clonal plasma cells. Its treatment is currently aimed at eradicating this plasma cell clone and it has been historically extrapolated from available and validated treatments for other blood dyscrasias. In 2020, the Amyloidosis Study Group prepared different clinical practice guidelines for the treatment of AL amyloidosis.Since then, clinical trials have been published that confirm and strengthen the knowledge available up to now, and new lines of research are being developed that stimulate study in the area. In this review, an update of the existing guidelines regarding the treatment of AL amyloidosis is made. As relevant evidence, in the last year, results of clinical trials have been made available that support the use of regimens based on Daratumumab (an anti-CD38+ monoclonal antibody) for patients with newly diagnosed AL amyloidosis as first line therapy. In addition, for the treatment of refractory or relapsed AL amyloidosis, where the availability of supporting literature is scant and extrapolated from the treatment of multiple myeloma, there is currently quality evidence to recommend the use of ixazomib, an oral reversible proteasome inhibitor, only available in Argentina since 2020. Finally, some research lines exploring the efficacy of other monoclonal antibodies and therapeutic experiments based on the use of CAR-T cells are mentioned. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Antígeno de Maduración de Linfocitos B/uso terapéutico , Amiloidosis de Cadenas Ligeras de las Inmunoglobulinas/tratamiento farmacológico , Anticuerpos Monoclonales/uso terapéutico , Antineoplásicos/uso terapéutico , Recurrencia , Guías de Práctica Clínica como Asunto , Trasplante de Células Madre HematopoyéticasRESUMEN
El éxito de una investigación depende de los aspectos científicos y de gestión. Los proyectos de investigación tienen similitud con otros proyectos de negocio. En este artículo se revisa la aplicación de metodología de gestión de proyectos del Project Management Institute (PMI) a un proyecto de investigación en sus fases de inicio, planificación, implementación, monitorización y cierre. Se plantean 3 desafíos en la implementación relacionados con el reclutamiento, seguimiento y gestión del dato. (AU)
The success of an investigation depends on the scientific and managerial aspects. Research projects are similar to other business projects. This manuscript reviews the application of the project management methodology of the project management institute applied to a research project in its initial, planning, implementation, monitoring and closure phases. There are 3 implementation challenges related to data recruitment, monitoring and management. (AU)
Asunto(s)
Proyectos de Investigación , Gestión en Salud , Protocolos Clínicos , Gestión de la Calidad Total , Administración del Tiempo , Costos y Análisis de CostoRESUMEN
Esta es la primera parte de un artículo sobre la búsqueda de financiamiento para un proyecto de investigación. Esta entrega resume los principales ítems para tener en consideración a la hora de postularse a una convocatoria. Requerimientos del proceso: 1. Tiempo protegido. 2. Propuesta de investigación sólida. 3. Equipo calificado y con experiencia. 4. Definición y organización de actividades. 5. Cronograma de actividades. 6. Estimación de costos. (AU)
This is the first part of an article about finding funding for a research project. This delivery summarizes the main ítems to take into consideration when applying for a call. Process requirements: 1. Protected time. 2. Strong research proposal. 3. Qualified and experienced team. 4. Definition and organization of activities. 5. Schedule of activities. 6. Cost estimate. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Apoyo a la Investigación como Asunto/métodos , Financiación de la Investigación , Fuentes de Financiación de Investigación , Proyectos de Investigación/tendencias , Apoyo a la Investigación como Asunto/tendencias , Organización de la FinanciaciónRESUMEN
Introducción: la fibromialgia (FM) es un síndrome caracterizado por la presencia de dolor musculoesquelético crónico y generalizado, de origen no articular, que puede llegar a ser invalidante y afectar la esfera biológica, psicológica y social del paciente. Estado del arte: no se han publicado recomendaciones nutricionales específicas para las personas con FM y también existe un vago conocimiento acerca de los parámetros relacionados con la evaluación de la composición corporal (masa musculoesquelética, masa grasa, agua corporal, etc.) y la alteración en la fuerza muscular (p. ej., dinapenia, por dinamometría de mano, flexión de la rodilla, entre otras), así como la evaluación en términos de sarcopenia. Discusión: pocos estudios publicados hasta el momento describen en profundidad la composición corporal de las personas con FM. La mayoría se centran casi exclusivamente en la descripción del peso y el índice de masa corporal (IMC), por lo que existe poco conocimiento acerca de otros parámetros de relevancia, como por ejemplo aquellos relacionados con masa y fuerza muscular o masa grasa. La alimentación se menciona en varias publicaciones, pero no existen guías o pautas específicas de recomendaciones nutricionales para esta población. Algunos pacientes adoptan diversas dietas, estrategias o planes alimentarios sin ningún tipo de orientación de los profesionales de la salud, e incluso a veces, siguiendo fuentes de información no fiables, poniendo en riesgo su salud. Las publicaciones científicas no evalúan la asociación o el impacto del estado nutricional y la inadecuada alimentación en la calidad de vida. Conclusiones: en las personas con FM, conocer el estado nutricional, más allá del peso, determinando la composición corporal y la prevalencia de dinapenia o sarcopenia o ambas permitiría realizar un abordaje nutricional más adecuado. Este conocimiento podría ser coadyuvante en la terapéutica, logrando una mejoría en su desempeño físico y una mejor calidad de vida. (AU)
Introduction: fibromyalgia (FM) is a syndrome charcaterized by the presence of chronic, and generalized musculoskeletal pain, not articular in origin, which can become disabling and affect the biological, psychological, and social sphere of the patient. State of the art: no specific nutritional recommendations have been published for people with FM and there is also a vague knowledge regarding parameters related to body composition assessment (skeletal muscle mass, body fat mass, water, etc.) and loss of muscle strength (for example, dynapenia, by handgrip, knee flexion, among others), as well as assessment in terms of sarcopenia. Discussion: there are few studies published so far that completely describe the body composition in people with FM. Most of them focus almost exclusively on weight and body mass index (BMI), so there is a lack of knowledge about other descriptive parameters, such as those related to muscle mass and strength or fat mass. Diet is mentioned in several publications, but there are no specific guidelines for nutritional recommendations for this population. Some patients follow several diets, strategies or eating plans without health care professionals' guidance, and sometimes even following unreliable sources of information, putting themselves at risk. Scientific publications do not evaluate the association or impact of nutritional status and inadequate nutrition on quality of life in FM. Conclusions: in people with FM, knowledge of the nutritional status, beyond weight, determining body composition and the prevalence of dynapenia and/or sarcopenia would allow a more accurate nutritional approach. This knowledge could be helpful for the treatment, achieving an improvement in their physical performance and a better quality of life. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Fibromialgia/dietoterapia , Evaluación Nutricional , Sarcopenia/dietoterapia , Calidad de Vida , Composición Corporal , Ejercicio Físico , Índice de Masa Corporal , Fuerza Muscular , Rendimiento Físico FuncionalRESUMEN
Introducción. Es clave para la atención óptima de la salud la continuidad del cuidado al pasar de pediatría a la medicina del adulto. Objetivo. Describir la experiencia del proceso de transición de pacientes adolescentes conenfermedades crónicas desde la atención enpediatría a la atención de adultos en un hospital general. Población y métodos. Estudio de cortetransversal de pacientes entre 16 y 24 años con antecedente de trasplante hepático, trasplante renal, enfermedades endocrinas, metabólicas, reumatológicas y mielomeningocele atendidos en un hospital general universitario de tercer nivel entre 2015 y 2019, durante el proceso de transición. Se evaluaron el proceso de atención y el éxito de la transición. Se utilizó el cuestionario de evaluación de preparación para la transición (Transition Readiness Assessment QuestionnaireTRAQ, por su sigla en inglés). Resultados. Se incluyeron 372 pacientes. Las especialidades de atención más frecuentesfueron clínica de mielomeningocele, equipo de trasplante renal y de trasplante hepático. El 37 % participó del proceso de transición. La media de seguimiento por pediatría hasta el inicio de la transición fue de 9 años. La media de edad de comienzo de la transición fue 19 años y la media de edad de finalización, 21 años. La estrategia de transición más frecuente fue clínica conjunta en el 96 %. La mediana del TRAQ ordinal fue de 4; de estos, el 32 % ya había consultado a adultos. El 32,7 % cumplió con una transición exitosa. Conclusiones. La continuidad del cuidadodurante la transición es un proceso que llevó casi dos años y en más de un tercio de los pacientes se realizó en forma exitosa.
Introduction. The continuity of care from pediatrics to adult medicine is key to optimal health care. Objective. To describe the experience of the transition process of adolescent patients with chronic diseases from pediatric to adult care in a general hospital. Population and methods. Cross-sectional study of patients aged 1624 years with a history of liver transplantation, kidney transplantation, endocrine, metabolic, rheumatic diseases, and myelomeningocele seen at a tertiary care teaching general hospital between 2015 and 2019 during the transition process. The process of health care and transition success were assessed. The Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ) was used. Results. A total of 372 patients were included. The myelomeningocele clinic, the kidney transplant and the liver transplant teams were the most common specialties. Thirty-seven percent of participants were involved in the transition process. The mean duration of follow-up by pediatrics until transition initiation was 9 years. The mean age at the beginning of transition was 19 years, and the mean age at the end, 21 years. The joint clinic transition strategy was the most frequent, used in 96% of cases. The median value of the ordinal TRAQ was 4; of these, 32% had already seen adult care physicians. A successful transition was achieved by 32.7%. Conclusions. The continuity of care during transition is a process that took almost 2 years; more than one third of the patients had a successful transition.