Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1:200 000 - 1:1 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.

Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1:200,000 - 1:1,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.

Lípidos anormales y síndrome de inmunodeficiencia adquirida: asociación de lípidos séricos con el estado del VIH / Abnormal Lipids and Acquired Immune Deficiency Syndrome: Association of Serum Lipids with HIV Status

Contexto y objetivo: las anomalías hematológicas se encuentran entre las complicaciones más comunes de la infección por el VIH. También se han realizado bastantes estudios sobre las alteraciones en el perfil de lípidos, aunque los resultados en gran medida no han sido concluyentes. El presente estudio se llevó a cabo para evaluar el recuento de células CD4 y el perfil de lípidos en los pacientes infectados por el VIH y el SIDA en la población india y los correlaciona con los controles sero-negativos. Materiales y métodos: El presente estudio fue diseñado como un estudio transversal, con base en un hospital, para evaluar el recuento de células CD4 y el perfil de lípidos en los pacientes infectados por VIH y SIDA en la población india y los correlaciona con los controles sero-negativos. La evaluación del perfil de lípidos se realizó utilizando Erba EM 360, un analizador automático impulsado por un fotómetro de rejilla de difracción, mientras que los recuentos de células CD4 se evaluaron utilizando el Contador de ciclo de Partec. Análisis estadístico utilizado: Los datos se analizaron con SPSS versión 15.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, EE. UU.). La comparación de dichos parámetros se realizó mediante el análisis de varianza (ANOVA) y la prueba post-hoc de Games-Howell. Se consideró estadísticamente significativo un valor de p <0,05. Resultados: Los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL) disminuyeron significativamente, mientras que los triglicéridos y las lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) aumentaron significativamente en los pacientes infectados por VIH y SIDA en comparación con los controles sero-negativos. Conclusión: El colesterol total, las LDL, los triglicéridos y las VLDL se alteraron significativamente en los pacientes infectados por VIH y con SIDA en comparación con los controles sero-negativos

Context and Aim: Hematological abnormalities are amongst the most common complications of infection with HIV.There have been quite a few studies on the alterations in lipid profile, too, though the results have largely been inconclusive. The present study was carried-out to assess CD4 cell counts and lipid profile in the HIV infected and AIDS patients in the Indian population and correlates them with the sero-negative controls. Materials and Methods: The present study was designed as a cross-sectional, hospital-based study to assess CD4 cell counts and lipid profile in the HIV infected and AIDS patients in the Indian population and correlates them with the sero-negative controls. Evaluation of lipid profile was done using Erba EM 360, an automated analyzer powered by a diffraction grating photometer while CD4 cell counts were evaluated using Partec Cyflow Counter. Statistical analysis used: The data was analyzed using SPSS version 15.0 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA). Comparison of the said parameters was done using Analysis of Variance (ANOVA) and post-hoc Games-Howell test. p-value of <0.05 was considered statistically significant. Results: The levels of total cholesterol and low-density lipoproteins (LDLs) were significantly decreased while triglycerides and very low density lipoproteins (VLDLs) were significantly increased in the HIV infected and AIDS patients when compared with the sero-negative controls. Conclusion: Total cholesterol, LDLs, triglycerides and VLDLs were significantly altered in the HIV infected and AIDS patients when compared with the sero-negative controls

La deficiencia de vitamina D y la resistencia a la insulina como factores de riesgo de dislipidemia en niños obesos / Vitamin D deficiency and insulin resistance as risk factors for dyslipidemia in obese children

Introducción. La dislipidemia es una de las mayores complicaciones de la obesidad; la deficiencia de vitamina D y la resistencia a la insulina son complicaciones metabólicas que se presentan en niños obesos con dislipidemia. Objetivo. Determinar si la deficiencia de vitamina D y la resistencia a la insulina son factores de riesgo de dislipidemia en niños obesos. Materiales y métodos. Este estudio se llevó a cabo en el Departamento de Pediatría del Hospital Universitario y de Investigación Bagcilar en Estambul, Turquía, entre 2014 y 2015. Se incluyeron en el estudio pacientes obesos de 8 a 14 años de edad. Se midió la concentración sérica de triglicéridos, colesterol total, colesterol de las LDL, colesterol de las HDL, glucemia en ayunas, insulina, alanina aminotransferasa y vitamina D; también se hicieron ecografías hepáticas. La resistencia a la insulina se calculó utilizando el índice de la evaluación del modelo homeostático (HOMA-IR). Resultados. Se incluyeron en el estudio 108 niños obesos, de los cuales 39 (36,11%) padecían dislipidemia. Los valores promedio de glucemia en ayunas (88,74 ± 7,58 frente a 95,31 ± 6,82; p= 0,0001), insulina (14,71 ± 12,44 frente a 24,39 ± 15,02; p= 0,0001) y alanina aminotransferasa (23,45 ± 11,18 frente a 30,4 ± 18,95; p= 0,018) fueron significativamente más altos en los niños con dislipidemia. En los niños obesos con dislipidemia, la tasa promedio de esteatosis hepática y el índice HOMA-IR fueron más altos: 28 niños (71,9%) tuvieron esteatosis hepática y 37 (94,87%), presentaron resistencia a la insulina; las concentraciones de vitamina D fueron <20 ng/ml en el 69,3% de los niños. La deficiencia de vitamina D fue notablemente más frecuente (p= 0,033). El análisis de regresión multivariante confirmó que el aumento del índice HOMA-IR (p= 0,015) y el bajo nivel de vitamina D (p= 0,04) fueron factores importantes de riesgo de dislipidemia. Conclusión. En los niños obesos de nuestra región se observanbajas concentraciones de vitamina D y aumento del índice HOMA-IR, ambos factores de riesgo significativos para la dislipidemia.

Introduction. Dyslipidemia is one of the major complications of obesity; vitamin D deficiency and insulin resistance are attending metabolic complications in dyslipidemic obese children. Objective. To determine if vitamin D deficiency and insulin resistance are risk factors for dyslipidemia in obese children. Materials and Methods. This study was conducted in the Department of Pediatrics at Bagcilar Training and Research Hospital in Istanbul, Turkey between 2014 and 2015. Obese patients whose age range was 8-14 were included in the study. The serum triglyceride, total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol, fasting glucose, insulin, alanine aminotransferase, vitamin D levels were measured; a liver ultrasonography was performed. Homeostatic model assessment (HOMA-IR), was used to calculate insulin resistance. Results. 108 obese children were included; 39 (36.11%) had dyslipidemia. The average fasting blood glucose (88.74 ± 7.58 vs. 95.31 ± 6.82; p= 0.0001), insulin level (14.71 ± 12.44 vs. 24.39 ± 15.02; p= 0.0001) and alanine aminotransferase level (23.45 ± 11.18 vs. 30.4 ± 18.95; p= 0.018) were significantly higher in the children with dyslipidemia. In the dyslipidemic obese children, the average hepatosteatosis rate and HOMA-IR level were higher; 28 (71.9%) had hepatosteatosis, 37 (94.87%) had insulin resistance; the vitamin D levels were <20 ng/ml in 69.3%. Vitamin D deficiency was significantly more common (p= 0.033). The multivariate regression analysis confirmed that the increase in the HOMA-IR level (p= 0.015) and the low vitamin D level (p= 0.04) were important risk factors for dyslipidemia. Conclusion. Obese children in our region exhibit low vitamin D and increased HOMA-IR levels, which are efficient risk factors of dyslipidemia.

Dislipidemias: ¿qué hay de nuevo? / Dyslipidemia: what's new?

En los últimos años han surgido algunas investigaciones y guías de práctica clínica relacionadas con el diagnóstico y tratamiento de las dislipidemias, que aportaron nuevos conocimientos (y controversias) sobre dicha problemática. En este resumen se describen, en primer lugar, las características de las "nuevas guías" norteamericanas para el manejo del colesterol publicadas a fines de 2013 y se comparan con las recomendaciones tradicionales. En segundo lugar, se analizan los últimos estudios que evaluaron el impacto cardiovascular de otros fármacos hipolipemiantes (ezetimibe y ácido nicotínico) en pacientes en prevención secundaria tratados con estatinas. Finalmente, se mencionan las nuevas drogas hipolipemiantes desarrolladas en los últimos años, como el lomitapide, el mipomersen y los inhibidores de la PCSK9, y se comentan el mecanismo de acción, su eficacia, sus efectos colaterales y los escenarios clínicos en donde podrían utilizarse. (AU)

In recent years, some research and clinical practice guidelines related to the diagnosis and treatment of dyslipidemia, which provided new knowledge (and controversy) about this problem have emerged. In this review, the characteristics of the American "new guidelines" for cholesterol management published by the end of 2013 are described, and they are compared with the traditional recommendations. In addition, recent studies assessing the cardiovascular impact of other lipid-lowering drugs (ezetimibe and nicotinic acid) in patients in secondary prevention treated with statins are analyzed. Finally, new hypolipidemic drugs developed in recent years are mentioned (lomitapide, mipomersen and PCSK9 inhibitors), discussing the mechanism of action, efficacy, side effects and clinical settings where they could be used. (AU)

La rosuvastatina atenúa la progresión de la estenosis aórtica generada por hipertensión arterial, independientemente de sus efectos hipolipemiantes / Rosuvastatin Slows the Progression of Aortic Stenosis Caused by Hypertension Regardless of Its Lipid-Lowering Effects / Rosuvastatin Slows the Progression of Aortic Stenosis Caused by Hypertension Regardless of Its Lipid-Lowering Effects

Introducción Existe evidencia epidemiológica que vincula factores de riesgo cardiovascular con la estenosis valvular aórtica. Recientemente se ha demostrado el desarrollo de estenosis valvular aórtica en un modelo de hipertensión arterial en animales. Planteamos la hipótesis de que el tratamiento con rosuvastatina modifica esta transformación. Objetivo Evaluar el efecto de la rosuvastatina sobre el desarrollo de estenosis valvular aórtica. Material y métodos Se instrumentaron conejos NZ machos (n = 43) con el modelo 1-riñón 1-clip de Goldblatt para generar hipertensión arterial. Los animales fueron aleatorizados a: HT (n = 17) que no recibió otro tratamiento, HT+R (n = 14) tratado con rosuvastatina 2,5 mg/kg/día y HT+R+C (n = 12) tratado con rosuvastatina 2,5 mg/kg/día + suplemento de colesterol dietético para mantener los niveles basales de colesterol plasmático. Un grupo control (GC) fue sometido a cirugía simulada (n = 15). Las características de la válvula aórtica se midieron por ecografía en condiciones basales y a los 3 y a los 6 meses de hipertensión arterial. Resultados A los 6 meses de seguimiento, los incrementos de PAS y PAD fueron más elevados en HT (49% y 40%, respectivamente; p < 0,001) en comparación con los grupos tratados con rosuvastatina (PAS = 23% y 25%; PAD = 28% y 26%; p < 0,001 para HT+R y HT+R+C, respectivamente). El colesterol total se redujo el 45,7% (p < 0,01) sólo en HT+R. El espesor valvar se incrementó en HT (0,50 ± 0,01 vs. 0,62 ± 0,02 mm; p < 0,01), sin mostrar diferencias en HT+R y HT+R+C. Finalmente, el área valvular aórtica mostró una reducción en HT (0,277 ± 0,024 vs. 0,208 ± 0,014 cm²; p < 0,05), sin cambios en HT+R y HT+R+C y un aumento no significativo en el GC (0,264 ± 0,022 vs. 0,32 ± 0,016 cm²; p = 0,07). Conclusiones La rosuvastatina atenúa la progresión de la estenosis valvular aórtica generada por hipertensión arterial. Esta protección podría ser mediada por efectos no hipolipemiantes de estas drogas.(AU)

Background There is epidemiological evidence associating cardiovascular risk factors with aortic valve stenosis. The development of aortic valve stenosis has been recently demonstrated in a hypertensive animal model. We hypothesize that treatment with rosuvastatin modifies this transformation. Objective To evaluate the effect of rosuvastatin on the development of aortic valve stenosis. Material and Methods Hypertension was induced in 43 male NZ rabbits by a onekidney, one-clip Goldblatt procedure. The animals were randomly assigned to 3 groups: HT (n=17) without treatment; HT+R (n=14) treated with rosuvastatin 2.5 mg/kg/day and HT+R+C (n=12) treated with rosuvastatin 2.5 mg/kg/day + cholesterol-enriched diet to keep baseline cholesterol levels. A control group (CG) underwent sham surgery (n=15). The characteristics of the aortic valve were measured by echocardiography at baseline, 3 and 6 months after inducing hypertension. Results After 6 months of follow-up, SBP and DBP presented greater increase in the group HT (49% and 40%, respectively; p<0.001) compared to groups treated with rosuvastatin (SBP = 23% and 25%; DBP = 28% and 26%; p <0.001 for HT+R and HT+R+C, respectively). Total cholesterol decreased by 45.7% (p <0.01) only in HT+R group. The aortic valve became thickened in the HT group (0.50 ± 0.01 vs. 0.62± 0.02 mm; p <0.01); there were no significant differences in HT+R and HT+R+C. Finally, the aortic valve area was reduced in HT (0.277 ± 0.024 vs. 0.208 ± 0.014 cm² ; p <0.05), had no differences in HT+R and HT+R+C, and presented a non-significant increase in CG (0.264 ± 0.022 vs. 0.32± 0.016 cm²; p=0.07). Conclusions Rosuvastatin slows the progression of aortic valve stenosis caused by hypertension. This protection might be independent of the lipid-lowering effect of the drug.(AU)

La rosuvastatina atenúa la progresión de la estenosis aórtica generada por hipertensión arterial, independientemente de sus efectos hipolipemiantes / Rosuvastatin Slows the Progression of Aortic Stenosis Caused by Hypertension Regardless of Its Lipid-Lowering Effects / Rosuvastatin Slows the Progression of Aortic Stenosis Caused by Hypertension Regardless of Its Lipid-Lowering Effects

Introducción Existe evidencia epidemiológica que vincula factores de riesgo cardiovascular con la estenosis valvular aórtica. Recientemente se ha demostrado el desarrollo de estenosis valvular aórtica en un modelo de hipertensión arterial en animales. Planteamos la hipótesis de que el tratamiento con rosuvastatina modifica esta transformación. Objetivo Evaluar el efecto de la rosuvastatina sobre el desarrollo de estenosis valvular aórtica. Material y métodos Se instrumentaron conejos NZ machos (n = 43) con el modelo 1-riñón 1-clip de Goldblatt para generar hipertensión arterial. Los animales fueron aleatorizados a: HT (n = 17) que no recibió otro tratamiento, HT+R (n = 14) tratado con rosuvastatina 2,5 mg/kg/día y HT+R+C (n = 12) tratado con rosuvastatina 2,5 mg/kg/día + suplemento de colesterol dietético para mantener los niveles basales de colesterol plasmático. Un grupo control (GC) fue sometido a cirugía simulada (n = 15). Las características de la válvula aórtica se midieron por ecografía en condiciones basales y a los 3 y a los 6 meses de hipertensión arterial. Resultados A los 6 meses de seguimiento, los incrementos de PAS y PAD fueron más elevados en HT (49% y 40%, respectivamente; p < 0,001) en comparación con los grupos tratados con rosuvastatina (PAS = 23% y 25%; PAD = 28% y 26%; p < 0,001 para HT+R y HT+R+C, respectivamente). El colesterol total se redujo el 45,7% (p < 0,01) sólo en HT+R. El espesor valvar se incrementó en HT (0,50 ñ 0,01 vs. 0,62 ñ 0,02 mm; p < 0,01), sin mostrar diferencias en HT+R y HT+R+C. Finalmente, el área valvular aórtica mostró una reducción en HT (0,277 ñ 0,024 vs. 0,208 ñ 0,014 cm²; p < 0,05), sin cambios en HT+R y HT+R+C y un aumento no significativo en el GC (0,264 ñ 0,022 vs. 0,32 ñ 0,016 cm²; p = 0,07). Conclusiones La rosuvastatina atenúa la progresión de la estenosis valvular aórtica generada por hipertensión arterial. Esta protección podría ser mediada por efectos no hipolipemiantes de estas drogas.(AU)

Background There is epidemiological evidence associating cardiovascular risk factors with aortic valve stenosis. The development of aortic valve stenosis has been recently demonstrated in a hypertensive animal model. We hypothesize that treatment with rosuvastatin modifies this transformation. Objective To evaluate the effect of rosuvastatin on the development of aortic valve stenosis. Material and Methods Hypertension was induced in 43 male NZ rabbits by a onekidney, one-clip Goldblatt procedure. The animals were randomly assigned to 3 groups: HT (n=17) without treatment; HT+R (n=14) treated with rosuvastatin 2.5 mg/kg/day and HT+R+C (n=12) treated with rosuvastatin 2.5 mg/kg/day + cholesterol-enriched diet to keep baseline cholesterol levels. A control group (CG) underwent sham surgery (n=15). The characteristics of the aortic valve were measured by echocardiography at baseline, 3 and 6 months after inducing hypertension. Results After 6 months of follow-up, SBP and DBP presented greater increase in the group HT (49% and 40%, respectively; p<0.001) compared to groups treated with rosuvastatin (SBP = 23% and 25%; DBP = 28% and 26%; p <0.001 for HT+R and HT+R+C, respectively). Total cholesterol decreased by 45.7% (p <0.01) only in HT+R group. The aortic valve became thickened in the HT group (0.50 ñ 0.01 vs. 0.62ñ 0.02 mm; p <0.01); there were no significant differences in HT+R and HT+R+C. Finally, the aortic valve area was reduced in HT (0.277 ñ 0.024 vs. 0.208 ñ 0.014 cm² ; p <0.05), had no differences in HT+R and HT+R+C, and presented a non-significant increase in CG (0.264 ñ 0.022 vs. 0.32ñ 0.016 cm²; p=0.07). Conclusions Rosuvastatin slows the progression of aortic valve stenosis caused by hypertension. This protection might be independent of the lipid-lowering effect of the drug.(AU)