Hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal en varones durante el período neonatal. ¿Es posible adelantarse a la emergencia metabólica? / Congenital adrenal hyperplasia salt-wasting form in males during the neonatal period. Can we anticipate to metabolic emergency?

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol por la cortezasuprarrenal. En más del 90 por ciento de los casos la enzima afectada es la 21-hidroxilasa. De estos, el 75 por ciento tiene deficiencia de aldosterona con pérdida de sal y crisis metabólica con riesgo para la vida. Los varones enfermos no presentan signosaparentes en los genitales externos y se detectan al producirse la crisis adrenal. Describimos la devastadora presentación clínica perdedorade sal en dos varones afectados, en el período sin pesquisa, y las ventajas de la detección por pesquisa, en una niña que presentó la forma virilizante simple.(AU)

Hiperplasia adrenal congénita e hipertensión arterial / Congenital adrenal hyperplasia and arterial hypertension

El fenotipo asociado a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) fue descripto por primera vez en 1865 pero la naturaleza de este desorden permaneció obscura hasta mediados del siglo XX. Se denomina HAC a un conjunto de enfermedades hereditarias que producen un trastorno en la esteroideogénesis suprarrenal. Dado que dicho trastorno afecta siempre la síntesis de cortisol condiciona una hipersecreción de adrenocorticotrofina (ACTH), que implicará, una hipertrofia de la glándula suprarrenal dando origen al nombre de ésta patología. Actualmente, mediante técnicas de biología molecular se pueden identificar mutaciones específicas que afectan a los genes de las proteínas involucradas en la biosíntesis de cortisol; estas permiten su diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado. El déficit de 11Bhidroxilasa (11BOH) es la segunda causa más frecuente de HAC, apróximadamente 2/3 de los pacientes con este desorden tienen hipertensión arterial, por otra parte, en el déficit de 17 alfahidroxilasa (17OH), encontramos mujeres hipogonádicas y varones con genitales ambiguos e hipertensión arterial. (AU)