RESUMEN
Introducción: Los niños con síndrome de Down presentan mayor prevalencia de alteraciones de la capacidad auditiva, secundaria a variaciones anatómicas y fisiológicas. En Colombia, no se realiza tamizaje auditivo universal, y no hay datos sobre la prevalencia de hipoacusia en esta población. El propósito de este estudio fue determinar la frecuencia y tipo de estas alteraciones en nuestra población por medio de evaluación audiológica.Pacientes y métodos: Se realizó un estudio de corte trasversal en dos instituciones especializadas en el acompañamiento y terapia de familias de niños con síndrome de Down en Bogotá D. C., Colombia. Entre octubre de 2017 y septiembre de 2018, se realizó audiometría comportamental y/o tonal e impedanciometría en 40 y en 37 niños respectivamente. Los sujetos asistían a las instituciones dos veces por semana y estaban integrados en diferentes grados escolares hasta quinto de primaria. Se estimó la prevalencia y se describieron las características, antecedentes clínicos e hitos del desarrollo del lenguaje. Resultados: Se obtuvo una muestra de 40 niños (22 mujeres) con edades entre 6 y 18 años (media: 11,23). Se encontró antecedente de otitis en 19 sujetos e hipoacusia de leve a moderada en 17 niños, predominantemente, conductiva. Hubo retraso en hitos del desarrollo del lenguaje, en apariencia, no asociado a hipoacusia.Conclusiones: En una muestra de niños con síndrome de Down en Bogotá, se encontró una alta prevalencia de hipoacusia, consistente con resultados de estudios previos. Estos datos resaltan la necesidad de un control estricto de la capacidad auditiva basado en parámetros y guías estandarizadas.
Introduction: Children with Down syndrome have a higher prevalence of hearing disorders, secondary to anatomical and physiological variations. No universal hearing screening is implemented in Colombia, so there are no data available on the prevalence of hearing loss in this population. The objective of this study was to determine the frequency and type of such disorders in this population based on hearing tests.Patients and methods: This was a cross-sectional study conducted at two institutions specialized in accompanying and supporting the families of children with Down syndrome in Bogotá, D.C., Colombia. Between October 2017 and September 2018, a behavioral and/or pure-tone audiometry and an impedance audiometry were done in 40 and 37 children respectively. Subjects attended the institutions twice a week and were integrated at school, up to fifth grade. Prevalence was estimated and characteristics, clinical history, and language developmental milestones were described.Results: The sample was made up of 40 children (22 girls) aged 6-18 years (mean: 11.23). A history of otitis was found in 19 children and of mild to moderate hearing loss, in 17, predominately conductive. A delay in language developmental milestones was observed, apparently not associated with hearing loss. Conclusions: A sample of children with Down syndrome from Bogotá showed a high prevalence of hearing loss, consistent with the results of previous studies. These data stress the need for a strict control of hearing status based on standardized parameters and guidelines.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Síndrome de Down , Pérdida Auditiva/diagnóstico , Audiometría , Prevalencia , Estudios Transversales , Colombia/epidemiología , Pérdida Auditiva Conductiva/diagnósticoRESUMEN
Los últimos avances en genética molecular como así también el desarrollo de estrategias para la prevención y control de las hipoacusias no sindrómicas (HNS), han contribuido al esclarecimiento de las causas hereditarias de las mismas. En este estudio, se seleccionaron 32 familias argentinas con uno (esporádico) o más (familiar) individuos afectados. El análisis genético consistió en la búsqueda de tres genes autosómicos nucleares y uno en el ADN mitocondrial. Estos genes se localizaron en un gran número de casos familiares o esporádicos de sorderas congénitas en Caucásicos. El alelo mutado 35 del G de la conexina 26 (GJB2, locus DFNB1 en 13g12) se presentó en tres familias. Además se investigó el gen que codifica otoferlina (OTOF locus DFNB9 en 2p22-23) encontrándose en dos familias la mutación Q829X en heterocigocidad. También se identificó en una familia portadora heterocigota la deleción de 342 Kb en la conexina 30 (GJB6, locus DFNB1 en 13g12). Por otro lado, no encontramos ningún paciente con la mutación mitocondrial. Debido a que la búsqueda de otras mutaciones es demasiado costosa, nuestro principal objetivo es investigar aquellas mas frecuentes en la población argentina, a fin de desarrollar test simples y específicos para cada una de ellas. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Pérdida Auditiva/genética , Mutación , Pérdida Auditiva/diagnóstico , Sordera/diagnóstico , Sordera/genética , Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico , Pérdida Auditiva Sensorineural/genética , Linaje , Eliminación de Gen , Asesoramiento Genético , ArgentinaRESUMEN
Durante el período Enero 1997-Diciembre 1999, ingresaron al Servicio de Neonatología del HPS 532 recién nacidos con peso igual o menor a !.800 gramos. Sobrevivieron 413 neonatos. Egresaron del Servicio 359 (87 por ciento) recién nacidos y 54 desde el hospital de origen (13 por ciento). Ingresaron al Consultorio Externo de Seguimiento de Prematuros 169 niños (47 por ciento). Se logró el seguimiento hasta el año de edad corregida y fueron dados de alta 25 (14,5 por ciento). La mejor calidad de los controles pervios al alta se tradujo en una mayor detección de las Patologías Prevalentes como ROP, HIPV e Hipoacusia, con la expectativa de reducir su incidencia. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Estudios de Seguimiento , Recien Nacido Prematuro/fisiología , Recien Nacido Prematuro/crecimiento & desarrollo , Sobrevivientes/estadística & datos numéricos , Evaluación de Programas y Proyectos de Salud/estadística & datos numéricos , Evaluación de Programas y Proyectos de Salud/métodos , Retinopatía de la Prematuridad/epidemiología , Pérdida Auditiva/diagnóstico , Pérdida Auditiva/epidemiología , Pacientes Desistentes del TratamientoRESUMEN
La presente investigación tuvo como objetivos principales explora la audición de un grupo de adolescentemediante el uso de otoemisiones acústicas y de la audiometría tonal, establecer el conocimiento que los jóvenes poseen sobre los efectos nocivos del ruido en el individuo y determinar la presencia de hábitos auditivos.Se aplicó un interrogatorio y se realizó una otoemisión por productos de distorsión y una audiometría tonal a 65 jóvenes de nivel socioeconómico medio, que asistían al noveno año de educación general básica y el tercer año del secundario de un establecimiento escolar de Rosario. Los resultados principales mostraron que : un 63 por ciento de los adolescente presentó productos de distorsión con amplitudes disminuidas y 6 por ciento hipoacusias perceptivas ; 83 por ciento refirieron conocer los efectos nocivos del ruido ; 89 por ciento declararon que tenían el hábito de escuchar música a elevada intensidad ; 76 por ciento admitió usar "walkman"; 91 por ciento manifestó asistir a lugares con música amplificada y 86 por ciento tener síntomas posteriores a la exposición a música intensa. Los resultados generales del trabajo, muestra que un elevado porcentaje de jóvenes conoce los efectos nocivos del ruido en el individuo, a pesar de lo cual sus hábitos auditivos los colocan dentro de un grupo de riesgo potencial. El alto porcentaje de adolescentes con audición normal, pero con productos de distorsión disminuidos, podría estar indicando en forma precoz una disfunción coclear que aún no es evidente en la audiometría tonal y que estaría en relación con los hábitos auditivos anteriormente mencionados [AU]
Asunto(s)
Adolescente , Audición , Trastornos de la Audición/diagnóstico , Pérdida Auditiva/diagnóstico , Efectos del Ruido , Pérdida Auditiva Provocada por Ruido , Emisiones Otoacústicas EspontáneasRESUMEN
El presente trabajo abordó el tema de la prevalencia de los diferentes tipos de hipoacusia y motivos de consulta según la edad. Se trabajó con una población compuesta por 701 pacientes con patología auditiva atendidos en el consultorio de audiología de la Escuela de Fonoaudiología, Facultad de Ciencias Médicas de Rosario desde el ano 1993 hasta el 30 de Junio de 1999 inclusive. La información con la que se trabajó es de tipo secundaria ya que la fuente, fueron las copias de las fichas audiológicas en donde constan los datos del paciente y su correspondiente audiometría tonal. El volcado de datos extraídos sobre las variables de este estudio, se realizó sobre planillas pre-impresas preservando siempre la identidad del paciente. Por medio de esta investigación se puede concluir que en cuanto al tipo de hipoacusia, la hipoacusia conductiva prevalece en los pacientes con edades comprendidas entre O y 19 años, en los pacientes de 20 a 80 anos prevalece la hipoacusia perceptiva y con respecto al motivo de consulta el que prevalece es el estudio clínico en ambos grupos etáreos. (AU)