Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica (EGC): perspectiva desde la resolución de un caso clínico / Diagnosis of chronic granulomatous disease (CGD): perspective from the resolution of a clinical case
Alegre, Graciela; Lozano, Alejandro; Marini, Vanina; Lozano, Natalia A; Saranz, Ricardo J; Sosa Aguirre, Ana G; Danelian, Silvia; Oleastro, Matías.
Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas
; 3(4): 139-141, dic. 2018.
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: biblio-1096269
La EGC es una patología de baja prevalencia incluida en el grupo de los defectos congénitos de los fagocitos. Existen dos formas de transmisión genética: ligada a X, la más frecuente y grave, y autosómica recesiva. Se debe a mutaciones de los genes que codifican para las proteínas que constituyen el complejo NADP oxidasa lo que induce incapacidad en fagocitos para realizar el estallido respiratorio. El diagnóstico se fundamenta en el fenotipo clínico y de laboratorio; la prueba de dihidrorodamina (DHR) con estímulo de PMA por citometría de flujo es el método diagnóstico de elección. El diagnóstico definitivo es la identificación de la mutación genética por secuenciación del ADN. La terapéutica curativa de esta patología es el trasplante de células madres hematopoyéticas (TCHP). (AU)
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