Una nueva mutación asociada con el síndrome de Pierson / A new mutation associated with Pierson syndrome
Kulali, Ferit; Calkavur, Sebnem; Basaran, Cemaliye; Serdaroglu, Erkin; Kose, Melis; Saka Guvenc, Merve.
Arch. argent. pediatr
; 118(3): e288-e291, jun. 2020. ilus
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1116957
El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral. Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la cadenaß2 de la laminina. Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron 98casos y 50mutaciones diferentes. No existen terapias específicas para el síndrome de Pierson, y el tratamiento es complementario. El pronóstico es malo por la disfunción renal progresiva y las complicaciones de la insuficiencia renal. En este artículo, se informa sobre una mutación homocigota novedosa (c.1890G>C [p.Q630H]) en el gen LAMB2 en una paciente con síndrome de Pierson que tenía un fenotipo atípico, como epidermólisis ampollosa.
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AR94.1
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