Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I
Bay, Luisa; Amartino, Hernán; Antacle, Alejandra; Arberas, Claudia; Berretta, Adriana; Botto, Hugo; Cazalas, Mariana; Copiz, Adriana; De Cunto, Carmen; Drelichman, Guillermo; Espada, Graciela; Eiroa, Hernán; Fainboim, Alejandro; Fano, Virginia; Guelber, Norberto; Maffey, Alberto; Parisi, Claudio; Pereyra, Marcela; Remondino, Rodrigo; Schenone, Andrea; Spécola, Norma; Staciuk, Raquel; Zuccaro, Graciela.
Arch. argent. pediatr
; 119(3): e193-e201, Junio 2021. tab, ilus
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1223310
Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto
Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care
Asunto(s)
Humanos Masculino Femenino Recién Nacido Lactante Preescolar Niño Adolescente Mucopolisacaridosis I/diagnóstico Mucopolisacaridosis I/terapia Tamizaje Neonatal Mucopolisacaridosis I/clasificación Oftalmopatías/diagnóstico Oftalmopatías/terapia Transición a la Atención de Adultos Hipersensibilidad/diagnóstico Hipersensibilidad/terapia
Biblioteca responsable:
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