Nueva mutación heterocigota en el gen de la proteína regulatoria aguda de la esteroideogénesis (StAR) en un paciente 46,XY con hiperplasia adrenal congénita lipoidea.

Baquedano María Sonia; Guercio Gabriela; Marino Roxana; Berensztein Esperanza; Costanzo Mariana; Ramírez Pablo; Bailez Marcela; Vaiani Elisa; Maceiras Mercedes; Rivarola Marco A; Belgorosky Alicia

Nueva mutación heterocigota en el gen de la proteína regulatoria aguda de la esteroideogénesis (StAR) en un paciente 46,XY con hiperplasia adrenal congénita lipoidea. / [Novel heterozygous mutation in the steroidogenic acute regulatory protein gene in a 46,XY patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia].

Baquedano María Sonia; Guercio Gabriela; Marino Roxana; Berensztein Esperanza; Costanzo Mariana; Ramírez Pablo; Bailez Marcela; Vaiani Elisa; Maceiras Mercedes; Rivarola Marco A; Belgorosky Alicia.

Medicina (B Aires) ; 73(4): 297-302, 2013.

Article en Es | BINACIS | ID: bin-133017

Asunto(s)

Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Mutación/genética; Fosfoproteínas/genética; Insuficiencia Suprarrenal/genética; Animales; Células COS; Chlorocebus aethiops; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo Genético; Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa

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Colección: 06-national / AR Banco de datos: BINACIS / LILACS Asunto principal: Fosfoproteínas / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Mutación / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY Idioma: Es Revista: Medicina (B Aires) / Medicina (B.Aires) Año: 2013 Tipo del documento: Article

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