Sindrome de Larsen.Comunicacion de un caso. / Larsens syndrome. Report of a case
Alazard, C. M; Lerner, M. G; Garcia, J. O; Badano, C.
Arch. argent. pediatr
; 82(4): 278-83, 1984.
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-33413
Se informa la observacion de un caso de sindrome de Larsen, siendo el segundo caso de la literatura nacional. Este cuadro fue descripto por primera vez por Larsen y col en 1950. Es de rara observacion y han sido descriptos una treintena de casos en la literatura mundial. Esta cantidad no se menciona en los tratados de Pediatria, Ortopedia y Radiologia, siendo posible su publicacion con otras denominaciones. El recien nacido presenta luxaciones multiples de las grandes articulaciones: codos, caderas y rodillas, que se acompanan de malformaciones mediofaciales: paladar ojival, nariz achatada y depresible, frente prominente o hipertelorismo ocular. Se estudia la historia natural de la enfermedad describiendose mejoria articular sin recuperacion total y cociente intelectual normal. El estudio radiologico revela gran compromiso articular. El patron de herencia es discutido y se realizan consideraciones etiopatogenicas. Nuestro caso se interpreta como un mutacion "de novo"
Biblioteca responsable:
BR1.1
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