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Los avances en los conocimientos citogenéticos de los últimos años han permitido establecer la asociación existente entre anomalías cromosómicas específicas y determinadas neoplasias. Paralelamente han progresado los estudios sobre virus oncogénicos y el análisis del mapeo génico humano, originando nuevos conceptos sobre el mecanismo de carcinogénesis. Los oncogenes, presentes en todos los animales multicelulares, son genes con capacidad potencial de transformación neoplásica. Forman parte de la dotación génica normal y su presencia en los retrovirus se debería a eventos recombinacionales entre el virus y las células eucariotas. Se demostró su presencia en neoplasias en los segmentos cromosómicos que sufren transposiciones. Asimismo se vieron implicadas anomalías cromosómicas en los llamados sitios frágiles, capaces de actuar predisponiendo a rearreglos en cáncer. Hasta el presente, es escasa la información acerca de la relación entre anomalías cromosómicas, oncogenes y sitios frágiles, vinculada a dilucidar los posibles mecanismos de origen y desarrollo del proceso neoplásico. Los objetivos del presente trabajo son: - Detectar las anomalías cromosómicas y puntos de ruptura específicos en mielodisplasias, leucemias y linfomas. - Correlacionar los puntos de ruptura con la ubicación de oncogenes y sitios frágiles. - Determinar la participación de oncogenes y sitios frágiles en el mecanismo de carcinogénesis. Para ello, se estudiaron 192 pacientes: 50 con diagnóstico de linfoma, 100 de leucemia y 42 de síndrome mielodisplástico. Se determinaron las alteraciones estructurales y anomalías numéricas para cada patología y cromosoma en particular. Se pudo establecer que el 31 por ciento de los puntos de ruptura encontrados en estos pacientes coinciden con la ubicación de un sitio frágil y/o de un oncogen descriptos en la literatura. El 18 por ciento de los mismos se hallaron en la banda adyacente con el consiguiente efecto de posición. Se encontraron 17 isocromosomas con la amplificación de los oncogenes propios del brazo largo duplicado. Los cromosomas más frecuentemente implicados son diferentes ya que en los linfomas, las anomalías estructurales involucraron a los cromosomas 1,4 y 14; en las leucemias, al 9 y 22 y en síndromes mielodisplásicos hubo una prevalencia de los cromosomas 5 y 12. Tres fueron oncogenes implicados: c-myc, c-abl y c-Ki-ras 2 en tanto que los sitios frágiles comprometieron en mayor proporción a los cromosomas 1 y 11... (TRUNCADO)(AU)