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1.
J Electrocardiol ; 53: 95-99, 2019.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30716529

RESUMEN

Cardiomyopathies represent a well-known cause of heart failure and sudden death. Although cardiomyopathies are generally categorized in distinct nosographic entities, characterized by single gene-to-disease causal relationships, recently, oligogenic mutations have also been associated to relevant cardiac clinical features. We report the case of a master athlete carrying trigenic mutations in desmoglein-2 (DSG2), desmocollin-2 (DSC2) and heavy chain myosin 6 (MYH6), which determine a mild hypertrophic phenotype associated both to ventricular tachyarrhythmias and atrio-ventricular block. We discuss the differential diagnosis and prognostic approach in patient affected by complex cardiomyopathy phenotype, along with the importance of sport restriction and sudden death prevention.


Asunto(s)
Atletas , Cardiomiopatía Hipertrófica/genética , Muerte Súbita Cardíaca/etiología , Bloqueo Atrioventricular/complicaciones , Bloqueo Atrioventricular/genética , Miosinas Cardíacas/genética , Cardiomiopatía Hipertrófica/complicaciones , Desmocolinas/genética , Desmogleína 2/genética , Diagnóstico Diferencial , Electrocardiografía , Humanos , Persona de Mediana Edad , Mutación , Cadenas Pesadas de Miosina/genética , Marcapaso Artificial , Fenotipo , Pronóstico , Taquicardia Ventricular/complicaciones , Taquicardia Ventricular/genética
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