Spanish translation and linguistic validation of the North Star Ambulatory Assessment for Duchenne muscular dystrophy functional evaluation. / Traducción al español y validación lingüística de la escala North Star Ambulatory Assessment para la evaluación funcional de la distrofia muscular de Duchenne.

INTRODUCTION: There is a need for reliable and properly validated outcome measures in Duchenne muscular dystrophy, both to monitor functional impairment and to assess the impact of new therapies. OBJECTIVE: We aimed to perform a translation of the North Star Ambulatory Assessment scale into Spanish and a linguistic validation of the resulting Spanish version. MATERIALS AND METHODS: A structured multistage process based on international guidelines was used, with the following steps: translation (preparation, forward translation, reconciliation, back translation, back translation review, clinicians' review), linguistic validation though pilot testing (cognitive interviewing, medical review, review of results and final changes), and finalization (proofreading, final report). RESULTS: No major difficulties were found during translation steps. Few changes were needed to reconcile forward translations. The linguistic validation process required several meetings to solve comprehension difficulties due to subtle nuances in the meaning of some words. The pilot study was carried out in 10 practitioners from different places in Spain, including both physiotherapists and specialists and registrars in physical medicine and rehabilitation. A total of 6 comments were obtained, including 2 comments on starting positions for items 4-5 (stand on one leg) and item 10 (stand on heels) and 2 comments on scoring instructions for item 3 (stand up from chair) and item 14 (jump). CONCLUSION: Our study has resulted in a convenient and reliable instrument for the quantification of functional abilities in boys with Duchenne muscular dystrophy in Spain. Our innovations in methods and our results could be used as a suggested template for the North Star Ambulatory Assessment linguistic validation in other languages.

TITLE: Traducción al español y validación lingüística de la escala North Star Ambulatory Assessment para la evaluación funcional de la distrofia muscular de Duchenne.Introducción. En la distrofia muscular de Duchenne son necesarias medidas de evaluación fiables y validadas para el seguimiento del deterioro funcional y de los efectos de los nuevos tratamientos. Objetivo. Se realizó una traducción, seguida de validación lingüística, de la escala North Star Ambulatory Assessment al español. Materiales y métodos. Se utilizó un proceso estructurado, de múltiples etapas, basado en las guías internacionales, con los siguientes pasos: traducción (preparación, traducción directa, reconciliación, retrotraducción, revisión de la retrotraducción y revisión por médicos clínicos), validación lingüística mediante una prueba piloto (entrevista cognitiva, revisión médica, revisión de resultados y ajustes finales) y finalización (revisión de pruebas e informe final). Resultados. No surgieron dificultades importantes durante los pasos de traducción. La reconciliación de las traducciones directas requirió pocos cambios. En la validación lingüística fueron precisas varias reuniones para resolver dificultades de comprensión, en matices sutiles, en el significado de algunas palabras. El estudio piloto se realizó con 10 especialistas clínicos de diferentes lugares de España (fisioterapeutas y especialistas o residentes de medicina física y rehabilitación). Hubo seis comentarios, dos de ellos sobre las posiciones de partida en los ítems 4-5 (de pie sobre un solo pie) y 13 (de pie sobre los talones), y dos sobre las instrucciones de puntuación para los ítems 3 (levantarse de la silla) y 14 (saltar). Conclusión. Nuestro estudio ha proporcionado un instrumento cómodo y fiable para cuantificar las capacidades funcionales en niños con distrofia muscular de Duchenne en España. Las innovaciones en el método y nuestros resultados podrían usarse como modelo para la validación lingüística en otros idiomas.

Efecto del extracto vegetal JV-001 sobre elementos sanguíneos concapacidad fagocítica / Effect of the plant extract JV-001 on blood elements with phagocytic capacity

INTRODUCCIÓN: La respuesta inmune combina una serie de señales y mecanismos complejos para producirse, las que pueden ser moduladas y potenciadas. Esto, según el conocimiento popular es posible empleando extractos vegetales, siendo uno el extracto vegetal JV-001. Éste demostró, en estudios previos, la capacidad de activar y mejorar la respuesta inmune celular de origen murino, pero su efecto a nivel leucocitario humano es desconocido; debido a esto, el objetivo de la investigación fue estudiar el efecto del JV-001 en leucocitos humanos. MATERIAL Y MÉTODO: Para este trabajo se extrajo sangre heparinizada a varones sanos, ésta fue tratada, en primera instancia, con NH-4Cl 64 por ciento para obtener leucocitos totales, y en otra, separada su fracción mononuclear mediante gradiente de Histopaque®. Las células obtenidas se ajustaron a 8x106; alicuotas de 100 uL de JV-001 o PBS. La placa se incubó a 37ºC por 30 minutos, luego se lavaron y la peroxidasa remanente en cada pocillo se determinó revelándola con Ortofenilendiamina y H2O2, expresando lo obtenido como absorbancia leída a 450 nm. RESULTADOS: Se identificó un aumento en la adhesión de leucocitos totales entre un 44,35 por ciento y 63,3 por ciento expresado mediante la obtención de un delta positivo de absorbancia con respecto a los controles. DISCUSIÓN: Se desconoce el mecanismo que incrementa la adhesión, pero probablemente obedece al aumento en la expresión de integrinas. Es relevante destacar que este aumento no ocurre al incubar las células mononucleares o polimorfonucleares por separado, sugiriendo que el principio activo de JV-001 no actúa directa ni únicamente sobre células adherentes.

INTRODUCTION: The immune response combines a series of signals and complex mechanisms to occur, which can be modulated and enhanced. This one according the popular knowledge is possible using plant extracts, being one of them the plant extract JV-001. This showed, in previous studies, the ability to activate and enhance the cellular immune response of murine origin, but its effect on human leukocyte level is unknown, so the objective of this work was to study the effect of JV-001 in human leukocytes. MATERIAL AND METHOD: In this paper was used heparinized blood of healthy males, at first instance, this was treated with NH4Cl 64 percent to obtain total leukocytes, and in another, separate the mononuclear fraction by Histopaque®gradient. The cells obtained were adjusted to 8x106; aliquots of 100 uL of JV-001 or PBS. The plate was incubated at 37ºC for 30 minutes and then washed, the peroxidase remaining in each recipient was revealed and determined with Orthophenylenediamine and H2O2, expressing the proceeds as absorbance read at 450 nm. RESULTS: The results showed an increase in total leukocyte adhesion between 44.35 percent and 63.3 percent expressed by obtaining a positive delta absorbance with respect to controls. DISCUSSION: The mechanism that increases the adhesion is unknown, but probably due to increased expression of integrins. It is important to note that this increase does not occur upon incubation of mononuclear or polymorphonuclear cells separately, suggesting that the active principle of JV-001 not only does not act directly on adherent cells.

[Linkage analysis in an extended multigenerational family segregating for idiopathic epilepsy]. / Análisis de ligamiento en una familia multigeneracional extendida que segrega para epilepsia idiopática.

INTRODUCTION: Linkage analyses enable us to identify the loci that bestow susceptibility to certain diseases which are assumed to have a genetic aetiology by determining the cosegregation of alleles of specific markers within families. AIMS: The aim of this study was to determine whether there is generalised idiopathic epilepsy (GIE) susceptibility in the 8q22.1 -q24.23, 16p13.3 and 21q22.3 regions within an extended multigenerational family belonging to the Paisa community in Antioquia, a genetic isolate located in Colombia segregating for GIE with a strong capacity for detecting linkage. PATIENTS AND METHODS: A family with a number of individuals affected by idiopathic epilepsy who visited the Instituto Neurológico de Antioquia was selected for study. An affected individual was required to have been diagnosed by a neurologist as suffering from non-myoclonic idiopathic epilepsy or partial idiopathic epilepsy. All patients suspected of suffering from idiopathic epilepsy were submitted to video monitoring in order to characterise the seizures electroencephalographically. RESULTS: Of the 106 individuals in this family that were included in the family tree, 76 were genotyped, 15 of whom were affected by generalised clonic tonic seizures and six were considered to be possibly affected. Results of the lod score were significantly negative for all the markers in relation to each model that was considered. CONCLUSIONS: The possibility of the genes located in the 8q22.1 -q24.23, 16p13.3 and 21q22.3 regions being responsible for the familial aggregation of GIE in this family was ruled out, which is in accordance with claims made in previous studies conducted on other families.

Diferencias de resultados quirúrgicos de trasplantes renales según lugar de procuramiento / Differences in surgical results of renal transplants according to place of harvesting

Es frecuente durante el procuramiento de riñones en donante cadáver dejar el mejor riñón para el hospital de origen (riñón casa) y la otra unidad para el pool nacional. Es así que la mayoría de los riñones derechos, por tener una vena más corta, o riñones con más de una arteria o una vena, o la sospecha de lesión de uréter van al pool nacional, lo que por lo general implica una mayor dificultad técnica en el momento del trasplante. El objetivo de este trabajo es comparar las complicaciones quirúrgicas de los riñones trasplantados de riñones casa versus los del pool nacional. De los 212 trasplantes realizados 185 (87,2 por ciento) provienen de trasplante cadáver. 97 riñones (62,4 por ciento) proviene del pool nacional y 88 (47,6 por ciento) de las unidades casa. El promedio de isquemia fría en riñones pool fue de 21,9 horas versus 19,1 de los riñones casa y el isquemia caliente 40,9 minutos versus 41,7 minutos respectivamente. Se presentaron 3 complicaciones vasculares en los riñones casa versus 5 en los de riñones pool. En cuanto a las complicaciones urológicas 10 fueron de riñones casa versus 7 de riñones pool. La mayoría de los pacientes que se trasplantaban en el Hospital del Salvador son de donantes cadáver. Aunque no existe una diferencia significativa en cuanto al tiempo operatorio reflejado en los tiempos de isquemia caliente, si existe una mayor proporción de complicaciones vasculares de los riñones provenientes del pool nacional versus los casa (6 versus 3). En cuanto a las complicaciones urológicas se observa una mayor tasa en los provenientes de las unidades casa (10 casa versus 7 pool). La principal complicación que presentan los riñones provenientes del pool nacional son de origen vascular.