RESUMEN
Newborn Screening Programs (NSP) in Spain were born in the city of Granada in 1968. Till the 1980s, they were developed around the so-called "National Plan for Preventing Subnormality", covering up to 30% of the Spanish newborns. From 1982, when the health system management was transferred to the different autonomous regions, the NSP began to expand, and the bases to transform them into an organized and multidisciplinary activity, integrated and coordinated from the National Health System were settled. Despite this expansion, it is not until the 1990s when their coverage reaches almost 100% newborns in Spain. NSP grew up asymmetrically across the different autonomous regions. In 2005 and 2006 the scientific societies SEQC (Spanish Society of Clinical Chemistry) and AECNE (Spanish Society of Newborn Screening), coordinated by the Health Promotion Area of the General Directorate of Public Health, gathered together the necessary information to elaborate a report on the NSP in Spain addressed to the Interterritorial Council of the National Health System. In July 2013, that Council approved the seven diseases that should be part of each region newborn screening panel, being the first step towards the NSP harmonization in Spain. Currently, the NSP include between 8 and 29 diseases in their panels, thus more still more efforts are needed in order to achieve a higher uniformity.
Los Programas de Cribado Neonatal (PCN) nacen en España en Granada en el año 1968. Posteriormente, y hasta los años 80, se fueron desarrollando en torno al llamado "Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad" con una cobertura cercana al 30% de los recién nacidos españoles. A partir de 1982, con el inicio de la gestión de la sanidad a las comunidades autónomas (CCAA), los PCN se expandieron y se comenzaron a sentar las bases para que éstos se convirtieran en una actividad organizada y multidisciplinar, integrados y coordinados desde el Sistema de Salud. A pesar de dicha expansión no es hasta el inicio de la década de los 90 cuando se consigue una cobertura próxima al 100% de los RN en España. Los PCN fueron creciendo de forma muy asimétrica en las diferentes CCAA y en los años 2005 y 2006 las Sociedades Científicas SEQC (Sociedad Española de Química Clínica) y AECNE (Asociación Española de Cribado Neonatal), con la coordinación del Área de Promoción de la Salud de la Dirección General de Salud Pública, recopilaron la información y elaboraron un informe, sobre los PCN en España para el Consejo Interterritorial del sistema Nacional de Salud (CISNS). En julio de 2013 este Consejo aprobó las siete enfermedades que debían formar parte del panel de detección de los PCN territoriales, primer paso hacia la armonización de estos programas. Actualmente, los PCN incluyen entre 8 y 29 enfermedades por lo que es necesario seguir trabajando para conseguir una mayor uniformidad.
Asunto(s)
Tamizaje Neonatal/historia , Tamizaje Neonatal/organización & administración , Historia del Siglo XX , Historia del Siglo XXI , Humanos , Recién Nacido , EspañaRESUMEN
Newborn screening programs for congenital diseases aim to achieve a presymptomatic and early diagnosis of treatable disorders, in order to prevent or significantly reduce morbidity and/or mortality. Many of the conditions included in these programs are inborn errors of metabolism (IEM); however, the detection of endocrine, hematological, immunological, cardiovascular diseases, and congenital hearing loss are also included in many of them. Newborn screening tests are not diagnostic and therefore additional tests are needed to confirm or exclude the suspected diagnosis. The social and professional demand of the hand of the technological advances and new therapeutic options, allow the continuous expansion of neonatal screening; This progress has a clear benefit for patients, since thanks to the early diagnosis and treatment of their disease they can have a better prognosis and a better quality of life. The inclusion criteria of the different diseases should not be evaluated exclusively in function of the moment in which the evaluation is carried out, it is necessary to apply a long-term vision of opportunity based on the strengths of the health system. Today, after 50 years of experience, we can assure that neonatal screening programs constitute one of the most significant advances that have occurred in public health, their widespread practice has been one of the great achievements in pediatric healthcare and are marking the healthcare organization of many adult units. Hand in hand with advances in genetics and genomics, newborn screening programs will continue to expand for those disorders in which early intervention can significantly modify the course of the disease.
Los programas de cribado de enfermedades congénitas en los recién nacidos tienen como objetivo lograr un diagnóstico presintomático y temprano de trastornos tratables, con el fin de prevenir o reducir significativamente la morbilidad y/o mortalidad. Muchas de las condiciones incluidas en es estos programas son errores innatos del metabolismo (EIM); sin embargo, la detección de enfermedades endocrinas, hematológicas, inmunológicas, cardiovasculares, y la hipoacusia congénita también se incluyen en muchos de ellos. Las pruebas de detección de recién nacidos no son diagnósticas y, por tanto, se necesitan pruebas complementarias para confirmar o excluir la sospecha diagnóstica. La demanda social y profesional de la mano de los avances tecnológicos y de nuevas opciones de tratamiento, permiten la expansión continua del cribado neonatal; este progreso conlleva un claro beneficio para los pacientes, pues gracias al diagnóstico y al tratamiento precoz de su enfermedad pueden tener un mejor pronóstico y una mejor calidad de vida. Los criterios de inclusión de las diferentes enfermedades no deben ser valorados exclusivamente con el prisma del momento en que se realiza la evaluación, es necesario aplicar una visión de oportunidad a largo plazo basada en las fortalezas del sistema sanitario. Hoy en día, tras 50 años de recorrido, podemos asegurar que los programas de cribado neonatal constituyen uno de los avances más significativos que se han producido en salud pública, su práctica generalizada ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría y están marcando la organización asistencial de muchas unidades de adultos. De la mano de los avances en genética y genómica, los programas de cribado del recién nacido continuarán expandiéndose para aquellos trastornos en los que una intervención temprana pueda modificar significativamente el curso de la enfermedad.