RESUMEN
HLA-A*02:653 differs from A*02:01:01:01 by a C to T substitution in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-A/genética , Secuencia de Bases , Exones/genética , Femenino , Humanos , ItaliaRESUMEN
The novel allele HLA-A*03:275N differs from HLA-A*03:01:01:01 by 1 nucleotide substitutions in exon 2.
Asunto(s)
Exones , Antígeno HLA-A3/genética , Mutación Missense , HumanosRESUMEN
The novel allele DQA1*01:15N differs from DQA1*01:03:01:01 by 1 nucleotide substitutions in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-DQ/genética , Humanos , ItaliaRESUMEN
HLA-C*07:555 differs from C*07:01:01:01 by a C to G substitution in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C/genética , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Donante no Emparentado , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Codón/química , Expresión Génica , Genotipo , Antígenos HLA-C/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
HLA-C*02:106 allele differs from C*02:02:02:01 by a C to T substitution in exon 4.
Asunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-C/genética , Mutación Puntual , Donante no Emparentado , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Clonación Molecular , Expresión Génica , Genotipo , Antígenos HLA-C/inmunología , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
The simultaneous typing of five-HLA loci at high resolution and the availability of pedigree data allowed us to characterize extended five-locus phased haplotypes in 124 Nigerian families and to compare the observed frequencies with those expected by an expectation-maximization algorithm for unphased data. Despite the occurrence of some frequent alleles at each locus (e.g. B*53:01, which is assumed to protect against Plasmodium falciparum), as many as 82% of the sampled individuals carry two unique five-locus haplotypes and only three extended haplotypes with frequency above 1% exhibit significant linkage disequilibrium. Although preliminary, these results reveal an extreme level of HLA diversity in the Nigerian population, which reflects both its multi-ethnic composition and the very ancient demographic history of African populations.
Asunto(s)
Antígenos HLA-A/genética , Antígenos HLA-B/genética , Antígenos HLA-C/genética , Cadenas beta de HLA-DQ/genética , Cadenas HLA-DRB1/genética , Haplotipos , Desequilibrio de Ligamiento , Alelos , Familia , Expresión Génica , Frecuencia de los Genes , Variación Genética , Genética de Población , Antígenos HLA-A/inmunología , Antígenos HLA-B/inmunología , Antígenos HLA-C/inmunología , Cadenas beta de HLA-DQ/inmunología , Cadenas HLA-DRB1/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Nigeria , LinajeRESUMEN
The novel DRB1*01:16 allele differs for G to T substitution at position 595 from DRB3*01:01P.
Asunto(s)
Alelos , Cadenas HLA-DRB3/genética , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Mutación Puntual , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Niño , Clonación Molecular , Codón , Exones , Familia , Genotipo , Cadenas HLA-DRB3/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Italia , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADN , Receptores de TrasplantesRESUMEN
The information regarding the probability of finding a matched unrelated donor (MUD) within a relatively short time is crucial for the success of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), particularly in patients with malignancies. In this study, we retrospectively analyzed 315 Italian patients who started a search for a MUD, in order to assess the distribution of human leukocyte antigen (HLA) alleles and haplotypes in this population of patients and to evaluate the probability of finding a donor. Comparing two groups of patients based on whether or not a 10/10 HLA-matched donor was available, we found that patients who had a fully-matched MUD possessed at least one frequent haplotype more often than the others (45.6% vs 14.3%; P = 0.000003). In addition, analysis of data pertaining to the HLA class I alleles distribution showed that, in the first group of patients, less common alleles were under-represented (20.2% vs 40.0%; P = 0.006). Therefore, the presence of less frequent alleles represents a negative factor for the search for a potential compatible donor being successful, whereas the presence of one frequent haplotype represents a positive predictive factor. Antigenic differences between patient and donor observed at C and DQB1 loci, were mostly represented by particular B/C or DRB1/DQB1 allelic associations. Thus, having a particular B or DRB1 allele, linked to multiple C or DQB1 alleles, respectively, might be considered to be associated with a lower probability of a successful search. Taken together, these data may help determine in advance the probability of finding a suitable unrelated donor for an Italian patient.
Asunto(s)
Selección de Donante , Antígenos HLA/genética , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Donantes de Tejidos , Alelos , Frecuencia de los Genes/genética , Sitios Genéticos/genética , Haplotipos/genética , Humanos , Italia , Donante no EmparentadoAsunto(s)
Alelos , Exones , Antígenos HLA-B/genética , Mieloma Múltiple/genética , Mutación Puntual , Secuencia de Bases , Codón , Familia , Antígenos HLA-B/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Italia , Masculino , Persona de Mediana Edad , Datos de Secuencia Molecular , Mieloma Múltiple/inmunología , Mieloma Múltiple/terapia , Alineación de Secuencia , Análisis de Secuencia de ADNRESUMEN
The new allele, officially named HLA DRB1*14:129, differs from HLA DRB1*14:54 in exon 2.
Asunto(s)
Alelos , Cadenas HLA-DRB1/genética , Mutación Puntual , Secuencia de Bases , Exones , Cadenas HLA-DRB1/inmunología , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Trasplante de Células Madre , Donantes de TejidosAsunto(s)
Exones/genética , Cadenas beta de HLA-DP/genética , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética , Secuencia de Bases , Niño , Familia , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Polimorfismo Genético , Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/terapia , Alineación de Secuencia , Trasplante , VenezuelaRESUMEN
HLA-A*03:143 has one nucleotide change from A*03:01: 01:01 at nt 406 from G to C, resulting in an amino acid change at codon 112 of exon 3 from Gly to Arg.
Asunto(s)
Antígeno HLA-A3/genética , Alelos , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , ADN/genética , Exones , Femenino , Técnicas de Genotipaje , Haplotipos , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Italia , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Linaje , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Homología de Secuencia de Ácido NucleicoRESUMEN
The new allele shows one nucleotide change from C*07:02:01:01 at 351 nt from C to A, resulting in an amino acid change at codon 93 of exon 3 from H to Q.
Asunto(s)
Alelos , Exones/genética , Antígenos HLA-C/genética , Mutación/genética , Secuencia de Aminoácidos , Sondas de ADN de HLA/genética , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Prueba de Histocompatibilidad , Humanos , Italia , Datos de Secuencia Molecular , Polimorfismo de Nucleótido Simple , Análisis de Secuencia de ADN , Donantes de TejidosRESUMEN
Human leukocyte antigen (HLA) class I sequence-based typing (SBT) for hematopoietic unrelated donor searching in an Italian Caucasian patient showed the presence of a novel HLA-A allele defined as A*31:48. HLA-A*31:48 has one nucleotide change from A*31:01:02 at nt 727 from C to T, resulting in an amino acid change at codon 219 of exon 4 from Arg to Trp.
Asunto(s)
Alelos , Sustitución de Aminoácidos , Antígenos HLA-A/genética , Mutación Missense , Adulto , Anemia Aplásica/genética , Anemia Aplásica/terapia , Femenino , HumanosRESUMEN
New allele B*0769 showed one nucleotide difference with B*0732 at codon 272 (TTC-->TGC).
Asunto(s)
Alelos , Antígenos HLA-B/genética , Núcleo Familiar , Adolescente , Secuencia de Aminoácidos , Sustitución de Aminoácidos , Secuencia de Bases , Cisteína/metabolismo , Cartilla de ADN/genética , Exones , Variación Genética , Antígeno HLA-B7 , Haplotipos , Prueba de Histocompatibilidad/métodos , Humanos , Irán , Masculino , Datos de Secuencia Molecular , Reacción en Cadena de la Polimerasa , Análisis de Secuencia de ADN , Homología de Secuencia de Ácido Nucleico , Terminología como AsuntoRESUMEN
We report here the identification of a novel DRB1*11 allele, DRB1*1144, identified during sequence-based HLA-DRB1 typing. Molecular cloning and direct sequencing confirmed that the new allele is identical to DRB1*110401 at exon 2, except for a single nucleotide substitution (GTG-->GCG) changing codon 38 from Valine to Alanine.
