[Osteogenesis imperfecta. Clinical, functional and multidisciplinary evaluation of 65 patients]. / Osteogénesis imperfecta. Evaluación clínica, funcional y multidisciplinaria de 65 pacientes.

INTRODUCTION: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease, in which the main clinical features are increased bone fragility, pathological fractures, blue sclera, dentinogenesis imperfecta and conductive or mixed hearing loss. Clinical variability is wide. Although there is no curative treatment, there are several therapeutic tools capable of improving the course of the condition and patient quality of life. PATIENTS AND METHODS: Sixty-five children seen in a Paediatric Hospital during six months in 2007 were evaluated. RESULTS: Thirty-five were type I OI, and thirty were types III-IV. Median age was 7.8 years (range 1.9-19.2); mean length of follow up was 4.7 years. The majority of children attended regular school for their corresponding age. Mean height was -1.4 sDS and -5.64 sDS in types I and III-IV respectively. Nineteen percent of patients were overweight and 11% were obese. Mean age at first orthopaedic surgery inserting telescopic rods was 6.5 years. Scoliosis was present in 44.6% of patients and was directly related to severity. Bleck's motor scale showed that 93% of patients with mild forms and 29% of severe forms had a sustainable walking ability. A wheelchair was used by 25% of patients. Family inheritance was confirmed in 65% of cases. CONCLUSIONS: Integral care using a multidisciplinary approach is required due to the complexity and clinical variability of the condition.

Cirugía conservadora con reemplazos endoprotésicos en los tumores óseos de los niños / Conservative surgery with endoprosthesis replacement in pediatric malignant bone tumors

Se analizan los resultados de 31 pacientes con tumores óseos tratados con reemplazos endoprotésicos en un período de 8 años. Las edades oscilan entre 7 y 14 años , 14 mujeres y 17 varones.La localización y el tratamiento de los tumores fueron: fémur en 19 casos:tres con reemplazo total, uno con reemplazo de la proción proximal, 14 de la porción distal y uno con muñón endoprotésico ;tibia en 7 casos: todos con reemplazos proximales ;húmero en 5 casos:también con reemplazos proximales. Se colocaron 25 endoprótesis cementadas, 6 no cementadas, 18 rodillas abisagradas, 6 rodillas con plástica de ligamentos y 2 prótesis expandibles.Como complicaciones se observaron :recidiva local,lesión arterial,hematoma,aflojaciones y el seguimiento se extendió entre 3 y 99 meses.La sobrevida libre de enfermedad fue del 50 por ciento a los 30 meses para los pacientes que no tuvieron metástasis detectables al ingreso.La sobrevida global fue del 65 por ciento en igual período, pero en aquellos que presentaron metástasis a su ingreso la sobrevida global descendió al 22 por ciento pero libre de enfermedad fue 0 por ciento . Esta técnica si bien presenta morbilidad y necesidad de reoperaciones con cierta frecuencia ,aporta funcionalidad ,aceptación por parte del paciente y su familia ,calidad de vida y reinserción social superior a la de los niños amputados