Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.

The congenital disorders of glycosylation (CDG) are defects in glycoprotein and glycolipid glycan synthesis and attachment. They affect multiple organ/systems, but non-specific symptoms render the diagnosis of the different CDG very challenging. Phosphomannomutase 2 (PMM2)-CDG is the most common CDG, but advances in genetic analysis have shown others to occur more commonly than previously thought. The present work reports the clinical and mutational spectrum of 25 non-PMM2 CDG patients. The most common clinical symptoms were hypotonia (80%), motor or psychomotor disability (80%) and craniofacial dysmorphism (76%). Based on their serum transferrin isoform profile, 18 were classified as CDG-I and 7 as CDG-II. Pathogenic variations were found in 16 genes (ALG1, ALG6, ATP6V0A2, B4GALT1, CCDC115, COG7, DOLK, DPAGT1, DPM1, GFPT1, MPI, PGM1, RFT1, SLC35A2, SRD5A3, and SSR4). Overall, 27 variants were identified, 12 of which are novel. The results highlight the importance of combining genetic and biochemical analyses for the early diagnosis of this heterogeneous group of disorders.

Competencia profesoral de metodólogos en resoluciones que norman el proceso docente educativo F.C.M. Pinar del Río curso 06-07 / Profesoral Competence of Methodologists on the Resolutions that Regulate the Educative Teaching Process

Con el objetivo de analizar el grado de competencia de los metodólogos en cuanto a regulaciones que norman el desarrollo del Proceso Docente Educativo, se realizó un estudio en la Facultad de Ciencias Médicas de Pinar del Río. El universo estuvo constituido por los 110 Metodólogos que se desempeñan actualmente en los distintos territorios incluidos las sedes centrales. Se tomó como muestra a los 75 evaluados en la primera convocatoria a dicho examen, distribuidos en todos los territorios y abarcando por igual todos los escenarios formativos, lo que representó el 68% de evaluados. Se aplicó un instrumento evaluativo constituido por 5 preguntas de respuestas breves y ensayo largo, explorando contenidos de Resoluciones 3, 5, 15, 45, 106 muestreando conocimientos sobre matrícula e ingreso, asistencia, formas de organización de la enseñanza, trabajo metodológico y evaluación. Los datos obtenidos fueron procesados a través del método porcentual aritmético relacionando los resultados con carreras, categoría docente y escenario donde se desempeñan los Metodólogos. Se demostró que el grado de preparación de los asesores de las carreras en cuanto a resoluciones evaluadas no es satisfactorio; aspecto en el cual la Sedes Centrales no mostraron diferencias significativas con relación a los territorios, resultando las temáticas evaluadas de mayor grado de dificultad las correspondientes al trabajo metodológico y evaluación con comportamiento similar por carrera y categoría docente.

In order to study the competence of methodologists concerning the regulations that regulate the development of the Educative Teaching Process, a study was carried out at Ernesto Che Guevara de la Serna Medical School in Pinar del Río. The universe consisted of 120 methodologists working in the different areas, including the central facilities. 75 evaluated students were taken as a sample in the first convocation and they were similarly distributed in every territory and covering every training scenario (68% of evaluated students). An evaluative instrument consisted of 5 questions with short answers containing the following resolutions: 3, 5, 15, 45, 105, and showing items on register and enrollment, organization of the teaching programs, methodological work and evaluation. Data were processed using the percentage arithmetical method linking the outcomes of the study, teaching category and scenario where the methodologists work.It was demonstrated that the level of training on the resolutions is not satisfactory, being the methodological work and evaluation the most difficult themes with a similar behavior in the study and teaching category.

Aplicación del enfoque integral de la labor educativa y político-ideológica en la carrera de Medicina / Application of the comprehensive approach of the educative, political and ideological work in the medical career

Un objetivo de primer orden en todos los años de Revolución Socialista ha sido lograr en los graduados universitarios la formación integral de un profesional revolucionario. Los cambios operados en la situación internacional después del derrumbe del campo socialista y la desaparición de la URSS así como el incremento de la agresividad económica e ideológica del gobierno de Estados Unidos y el inicio del período especial, han conllevado cambios económicos y sociales en Cuba que entraron en contradicción con principios de la sociedad socialista, lo que ha repercutido en pérdida de valores y ha tenido una influencia marcada sobre profesores y estudiantes universitarios. Esta situación propició que se decidiera desarrollar en las universidades cubanas un enfoque integral de la labor educativa y político-ideológica con los estudiantes. El proyecto se propuso, mediante la definición de los objetivos educativos e instructivos, formar y desarrollar en los estudiantes, valores que determinan la calidad de un revolucionario cubano de estos tiempos y la excelencia académica. La aplicación de este proyecto comprendió las dimensiones: curricular, de extensión universitaria y sociopolítica

A priority objective of the Socialist Revolution during all these years has been to attain among the university graduates the comprehensive education of a revolutionary professional. The changes occurred in the international arena after the collapse of the socialist field and the disappearance of the Soviet Union, as well as the increase of the economic and ideological aggressiveness of the US government and the beginning of the special period, have led to economic and social changes in Cuba that are in contradiction with the principles of the socialist society. This has brought about a loss of values and has had a marked influence on university professors and students. As a result of this situation, it was decided to develop a comprehensive approach of the educative, political and ideological work with the students. By defining the educative and instructive objectives, the project was aimed at developing among the students values that determined the quality of a Cuban revolutionary at present and the academic excellence. The application of this project comprised the curricular dimensions of university and sociopolitical scope