The Pattern and Staging of Brain Atrophy in Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2): MRI Volumetrics from ENIGMA-Ataxia.

Objective: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a rare, inherited neurodegenerative disease characterised by progressive deterioration in both motor coordination and cognitive function. Atrophy of the cerebellum, brainstem, and spinal cord are core features of SCA2, however the evolution and pattern of whole-brain atrophy in SCA2 remain unclear. We undertook a multi-site, structural magnetic resonance imaging (MRI) study to comprehensively characterize the neurodegeneration profile of SCA2. Methods: Voxel-based morphometry analyses of 110 participants with SCA2 and 128 controls were undertaken to assess groupwise differences in whole-brain volume. Correlations with clinical severity and genotype, and cross-sectional profiling of atrophy patterns at different disease stages, were also performed. Results: Atrophy in SCA2 relative to controls was greatest (Cohen's d>2.5) in the cerebellar white matter (WM), middle cerebellar peduncle, pons, and corticospinal tract. Very large effects (d>1.5) were also evident in the superior cerebellar, inferior cerebellar, and cerebral peduncles. In cerebellar grey matter (GM), large effects (d>0.8) mapped to areas related to both motor coordination and cognitive tasks. Strong correlations (|r|>0.4) between volume and disease severity largely mirrored these groupwise outcomes. Stratification by disease severity showed a degeneration pattern beginning in cerebellar and pontine WM in pre-clinical subjects; spreading to the cerebellar GM and cerebro-cerebellar/corticospinal WM tracts; then finally involving the thalamus, striatum, and cortex in severe stages. Interpretation: The magnitude and pattern of brain atrophy evolves over the course of SCA2, with widespread, non-uniform involvement across the brainstem, cerebellar tracts, and cerebellar cortex; and late involvement of the cerebral cortex and striatum.

Charcot's Russian pupils.

The establishment of Russian neurology in the late 19th century was significantly shaped by the neurology department at La Salpêtrière Hospital under Professor Jean-Martin Charcot's leadership. A group of Russian neurologists, guided by Professor Kozhevnikov and featuring his disciples such as Korsakov, Minor, Darkshevich, and Bekhterev, had the privilege of being mentored by Professor Charcot. Subsequently, they played pivotal roles in founding various neurology services in Russia, greatly influenced by the teachings and insights they acquired under Charcot's tutelage.

A criação da neurologia russa no final do século XIX foi significativamente moldada pelo departamento de neurologia do Hospital La Salpêtrière, sob a direção do Professor Jean-Martin Charcot. Um grupo de neurologistas russos, orientado pelo Professor Kozhevnikov e com discípulos como Korsakov, Minor, Darkshevich e Bekhterev, teve o privilégio de ser orientado pelo Professor Charcot. Posteriormente, desempenharam papéis fundamentais na fundação de vários serviços de neurologia na Rússia, muito influenciados pelos ensinamentos e conhecimentos que adquiriram sob a tutela de Charcot.

Fulgence Raymond: from rural life and veterinary medicine to Charcot's successor at La Salpêtrière Hospital.

This paper provides a historical overview of Professor Fulgence Raymond, Charcot's eldest pupil, who was chosen as his successor. It explores Raymond's origins as a veterinary surgeon, his evolution as a neurologist under Charcot's mentorship, and his tenure as the professor's successor at the La Salpêtrière Hospital in Paris, France, from 1894 to 1910.

O presente artigo oferece um perfil histórico do professor Fulgence Raymond, que foi o pupilo mais velho do Professor Jean-Martin Charcot, é apresentado, destacando-se a origem de Raymond como cirurgião veterinário, sua carreira como médico neurologista sob supervisão de Charcot e, finalmente, a sua atuação como sucessor do professor , na cadeira de doenças do sistema nervoso do Hospital de La Salpêtrière, em Paris, França, entre os anos de 1894 e 1910.

An essay on the Charcot and Richer hysteria: from charcoal drawings to cell phones.

Hysteria, previously also known as the disease of the womb, has moved from being a woman's illness through the medieval times' stigma of demonic possession, to the modern concept of a functional neurological disorder. Interestingly to the present assay, Charcot (1825-1893) and Richer (1849-1933) described, in their 1887 work Les Démoniaques dans l'art, by means of iconography, semiological aspects of the so-called Grande Attaque Hystérique, which resembles features of psychogenic nonepileptic seizures emulating grand mal epileptic seizures. The aim of the present assay is to describe how those charcoal iconographic representations evolved through history and are nowadays portrayed in videos recorded at epilepsy monitoring units and patients' cell phones.

Histeria, previamente também conhecida como a doença do útero, passou de uma doença feminina, pelo estigma de possessão demoníaca ao longo dos tempos medievais, até o conceito moderno de um distúrbio neurológico funcional. Curiosamente para o presente ensaio, Charcot (1825­1893) e Richer (1849­1933) descreveram, em sua obra Les Démoniaques dans l'art, de 1887, por meio da iconografia, aspectos semiológicos do chamado Grande Attaque Hystérique, que se assemelha às características de crises não epilépticas psicogênicas que emulam crises epilépticas do tipo grande mal. O objetivo deste ensaio é descrever como essas representações iconográficas evoluíram ao longo da história e são retratadas nos dias de hoje em vídeos gravados em unidades de monitoramento de epilepsia e nos celulares de pacientes.

François Rabelais and his dystonic giants.

Spasmodic torticollis was an early designation used for cervical dystonia. The origin of this name is attributed to French physician and writer François Rabelais in the mid-sixteenth century. This early description of torticollis in the book Pantagruel was an inspiration for the understanding of cervical dystonia. The art expressed in Rabelais' literature ‒ which was immortalized by the drawings of Gustave Doré ‒ influenced poetry, art, and photography, and led to the adoption of the term torticollis in the neurological sciences.

Uma designação inicial usada para distonia cervical era torcicolo espasmódico. A origem desse termo é atribuída ao médico e escritor francês François Rabelais em meados do século XVI. Essa descrição inicial do torcicolo no livro Pantagruel foi uma inspiração para a compreensão da distonia cervical. A arte exibida na literatura de Rabelais ‒ imortalizada pelos desenhos de Gustave Doré ‒ influenciou a poesia, a arte e a fotografia, e levou à adoção do termo torcicolo nas ciências neurológicas.

Effects of onabotulinum toxin type A injections in patients with Meige's syndrome.

BACKGROUND: Meige's syndrome is a type of facial dystonia characterized by the simultaneous occurrence of blepharospasm and oromandibular dystonia. Although botulinum toxin type A (OBTA) injections are the standard treatment, evidence of their effectiveness and safety in this scenario is still lacking. OBJECTIVE: Our research aimed to evaluate the improvement and occurrence of side effects following injections of onabotulinum toxin type A (OBTA) in patients with Meige's syndrome. METHODS: Patients with Meige's syndrome undergoing botulinum toxin injections were enrolled in this study. We assessed dystonia intensity before and 14 days after OBTA injection using the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) to measure the response of symptoms in the eyes (blepharospasm) and mouth (oromandibular dystonia). Other variables, such as dosage, side effects, and demographic data, were also recorded. RESULTS: The study included 41 participants, with a mean age of 67.7 years and a female-to-male ratio of 3.5:1. The mean BFMDRS score before the injections was 8.89, and after 14 days, it was 2.88. The most reported side effect was ptosis, with a 7.3% incidence. OBTA significantly reduced dystonia severity (p < 0.0001). The clinical response for the blepharospasm component was superior to the oromandibular dystonia component. CONCLUSION: Our results support that OBTA seems to be an effective and safe therapeutic option for treating Meige's syndrome. The effect of OBTA was more pronounced in the treatment of blepharospasm than in oromandibular dystonia.

ANTECEDENTES: A síndrome de Meige (SM) é caracterizada pela ocorrência concomitante de blefarospasmo e distonia oromandibular. Embora a toxina onabotulínica do tipo A (TBA) seja o tratamento de escolha, há uma falta de evidências sobre sua eficácia e segurança nesse cenário. OBJETIVO: O objetivo do nosso estudo foi avaliar os efeitos obtidos com a aplicação de TBA em pacientes com SM. MéTODOS: Pacientes com SM que realizam aplicação de TBA foram convidados a participar desse estudo. Os participantes foram questionados sobre a intensidade da distonia antes e 14 dias após a injeção de TBA, utilizando a Escala de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (EDBFM) para mensurar a resposta obtida em cada segmento. Outras variáveis, como dose, ocorrência de efeitos colaterais e dados demográficos, também foram registradas. RESULTADOS: O estudo contou com 41 participantes (idade média de 67,7; razão de 3,5 pacientes do sexo feminino para cada participante do sexo masculino). O escore médio na EDBFM antes das aplicações de TBA era 8,89, e, após 14 dias, 2,88. O efeito colateral mais reportado foi ptose (7.3%). A TBA foi capaz de reduzir a severidade da distonia (p < 0.0001), principalmente do blefarospasmo. CONCLUSãO: Nossos resultados corroboram que a TBA é uma terapêutica eficaz e segura no tratamento da SM. O efeito da TBA é superior no manejo do blefarospasmo em relação à distonia oromandibular.

Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.

BACKGROUND: Spinal cord damage is a feature of many spinocerebellar ataxias (SCAs), but well-powered in vivo studies are lacking and links with disease severity and progression remain unclear. Here we characterise cervical spinal cord morphometric abnormalities in SCA1, SCA2, SCA3 and SCA6 using a large multisite MRI dataset. METHODS: Upper spinal cord (vertebrae C1-C4) cross-sectional area (CSA) and eccentricity (flattening) were assessed using MRI data from nine sites within the ENIGMA-Ataxia consortium, including 364 people with ataxic SCA, 56 individuals with preataxic SCA and 394 nonataxic controls. Correlations and subgroup analyses within the SCA cohorts were undertaken based on disease duration and ataxia severity. RESULTS: Individuals in the ataxic stage of SCA1, SCA2 and SCA3, relative to non-ataxic controls, had significantly reduced CSA and increased eccentricity at all examined levels. CSA showed large effect sizes (d>2.0) and correlated with ataxia severity (r<-0.43) and disease duration (r<-0.21). Eccentricity correlated only with ataxia severity in SCA2 (r=0.28). No significant spinal cord differences were evident in SCA6. In preataxic individuals, CSA was significantly reduced in SCA2 (d=1.6) and SCA3 (d=1.7), and the SCA2 group also showed increased eccentricity (d=1.1) relative to nonataxic controls. Subgroup analyses confirmed that CSA and eccentricity are abnormal in early disease stages in SCA1, SCA2 and SCA3. CSA declined with disease progression in all, whereas eccentricity progressed only in SCA2. CONCLUSIONS: Spinal cord abnormalities are an early and progressive feature of SCA1, SCA2 and SCA3, but not SCA6, which can be captured using quantitative MRI.

Effects of onabotulinum toxin type A injections in patients with Meige's syndrome / Efeitos da aplicação de toxina onabotulínica do tipo A em pacientes com síndrome de Meige

Abstract Background Meige's syndrome is a type of facial dystonia characterized by the simultaneous occurrence of blepharospasm and oromandibular dystonia. Although botulinum toxin type A (OBTA) injections are the standard treatment, evidence of their effectiveness and safety in this scenario is still lacking. Objective Our research aimed to evaluate the improvement and occurrence of side effects following injections of onabotulinum toxin type A (OBTA) in patients with Meige's syndrome. Methods Patients with Meige's syndrome undergoing botulinum toxin injections were enrolled in this study. We assessed dystonia intensity before and 14 days after OBTA injection using the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS) to measure the response of symptoms in the eyes (blepharospasm) and mouth (oromandibular dystonia). Other variables, such as dosage, side effects, and demographic data, were also recorded. Results The study included 41 participants, with a mean age of 67.7 years and a female-to-male ratio of 3.5:1. The mean BFMDRS score before the injections was 8.89, and after 14 days, it was 2.88. The most reported side effect was ptosis, with a 7.3% incidence. OBTA significantly reduced dystonia severity (p < 0.0001). The clinical response for the blepharospasm component was superior to the oromandibular dystonia component. Conclusion Our results support that OBTA seems to be an effective and safe therapeutic option for treating Meige's syndrome. The effect of OBTA was more pronounced in the treatment of blepharospasm than in oromandibular dystonia.

Resumo Antecedentes A síndrome de Meige (SM) é caracterizada pela ocorrência concomitante de blefarospasmo e distonia oromandibular. Embora a toxina onabotulínica do tipo A (TBA) seja o tratamento de escolha, há uma falta de evidências sobre sua eficácia e segurança nesse cenário. Objetivo O objetivo do nosso estudo foi avaliar os efeitos obtidos com a aplicação de TBA em pacientes com SM. Métodos Pacientes com SM que realizam aplicação de TBA foram convidados a participar desse estudo. Os participantes foram questionados sobre a intensidade da distonia antes e 14 dias após a injeção de TBA, utilizando a Escala de Distonia de Burke-Fahn-Marsden (EDBFM) para mensurar a resposta obtida em cada segmento. Outras variáveis, como dose, ocorrência de efeitos colaterais e dados demográficos, também foram registradas. Resultados O estudo contou com 41 participantes (idade média de 67,7; razão de 3,5 pacientes do sexo feminino para cada participante do sexo masculino). O escore médio na EDBFM antes das aplicações de TBA era 8,89, e, após 14 dias, 2,88. O efeito colateral mais reportado foi ptose (7.3%). A TBA foi capaz de reduzir a severidade da distonia (p < 0.0001), principalmente do blefarospasmo. Conclusão Nossos resultados corroboram que a TBA é uma terapêutica eficaz e segura no tratamento da SM. O efeito da TBA é superior no manejo do blefarospasmo em relação à distonia oromandibular.

François Rabelais and his dystonic giants / François Rabelais e seus gigantes distônicos

Abstract Spasmodic torticollis was an early designation used for cervical dystonia. The origin of this name is attributed to French physician and writer François Rabelais in the mid-sixteenth century. This early description of torticollis in the book Pantagruel was an inspiration for the understanding of cervical dystonia. The art expressed in Rabelais' literature - which was immortalized by the drawings of Gustave Doré - influenced poetry, art, and photography, and led to the adoption of the term torticollis in the neurological sciences.

Resumo Uma designação inicial usada para distonia cervical era torcicolo espasmódico. A origem desse termo é atribuída ao médico e escritor francês François Rabelais em meados do século XVI. Essa descrição inicial do torcicolo no livro Pantagruel foi uma inspiração para a compreensão da distonia cervical. A arte exibida na literatura de Rabelais - imortalizada pelos desenhos de Gustave Doré - influenciou a poesia, a arte e a fotografia, e levou à adoção do termo torcicolo nas ciências neurológicas.

Fulgence Raymond: from rural life and veterinary medicine to Charcot's successor at La Salpêtrière Hospital / Fulgence Raymond: da vida no campo e medicina veterinária para a sucessão de Charcot no Hospital de La Salpêtrière

Abstract This paper provides a historical overview of Professor Fulgence Raymond, Charcot's eldest pupil, who was chosen as his successor. It explores Raymond's origins as a veterinary surgeon, his evolution as a neurologist under Charcot's mentorship, and his tenure as the professor's successor at the La Salpêtrière Hospital in Paris, France, from 1894 to 1910.

Resumo O presente artigo oferece um perfil histórico do professor Fulgence Raymond, que foi o pupilo mais velho do Professor Jean-Martin Charcot, é apresentado, destacando-se a origem de Raymond como cirurgião veterinário, sua carreira como médico neurologista sob supervisão de Charcot e, finalmente, a sua atuação como sucessor do professor, na cadeira de doenças do sistema nervoso do Hospital de La Salpêtrière, em Paris, França, entre os anos de 1894 e 1910.

Charcot's Russian pupils / Os pupilos russos de Charcot

Abstract The establishment of Russian neurology in the late 19th century was significantly shaped by the neurology department at La Salpêtrière Hospital under Professor Jean-Martin Charcot's leadership. A group of Russian neurologists, guided by Professor Kozhevnikov and featuring his disciples such as Korsakov, Minor, Darkshevich, and Bekhterev, had the privilege of being mentored by Professor Charcot. Subsequently, they played pivotal roles in founding various neurology services in Russia, greatly influenced by the teachings and insights they acquired under Charcot's tutelage.

Resumo A criação da neurologia russa no final do século XIX foi significativamente moldada pelo departamento de neurologia do Hospital La Salpêtrière, sob a direção do Professor Jean-Martin Charcot. Um grupo de neurologistas russos, orientado pelo Professor Kozhevnikov e com discípulos como Korsakov, Minor, Darkshevich e Bekhterev, teve o privilégio de ser orientado pelo Professor Charcot. Posteriormente, desempenharam papéis fundamentais na fundação de vários serviços de neurologia na Rússia, muito influenciados pelos ensinamentos e conhecimentos que adquiriram sob a tutela de Charcot.

An essay on the Charcot and Richer hysteria: from charcoal drawings to cell phones / Um ensaio sobre a histeria de Charcot e Richer: de desenhos em carvão aos telefones celulares

Abstract Hysteria, previously also known as the disease of the womb, has moved from being a woman's illness through the medieval times' stigma of demonic possession, to the modern concept of a functional neurological disorder. Interestingly to the present assay, Charcot (1825-1893) and Richer (1849-1933) described, in their 1887 work Les Démoniaques dans l'art, by means of iconography, semiological aspects of the so-called Grande Attaque Hystérique, which resembles features of psychogenic nonepileptic seizures emulating grand mal epileptic seizures. The aim of the present assay is to describe how those charcoal iconographic representations evolved through history and are nowadays portrayed in videos recorded at epilepsy monitoring units and patients' cell phones.

Resumo Histeria, previamente também conhecida como a doença do útero, passou de uma doença feminina, pelo estigma de possessão demoníaca ao longo dos tempos medievais, até o conceito moderno de um distúrbio neurológico funcional. Curiosamente para o presente ensaio, Charcot (1825-1893) e Richer (1849-1933) descreveram, em sua obra Les Démoniaques dans l'art, de 1887, por meio da iconografia, aspectos semiológicos do chamado Grande Attaque Hystérique, que se assemelha às características de crises não epilépticas psicogênicas que emulam crises epilépticas do tipo grande mal. O objetivo deste ensaio é descrever como essas representações iconográficas evoluíram ao longo da história e são retratadas nos dias de hoje em vídeos gravados em unidades de monitoramento de epilepsia e nos celulares de pacientes.

Jean-Martin Charcot: the polymath / Jean-Martin Charcot: o polímata

Abstract Jean-Martin Charcot, widely regarded as a leading founder of modern neurology, made substantial contributions to the understanding and characterization of numerous medical conditions. His initial focus was on internal medicine, later expanding to include neuropathology, general neurology, and eventually emerging fields such as neuropsychology and neuropsychiatry. Furthermore, Charcot's intellectual pursuits extended beyond medicine, encompassing research in art history, medical iconography, sociology, religious studies, and the arts, solidifying his status as a polymath.

Resumo Jean-Martin Charcot, amplamente considerado como um proeminente fundador da neurologia moderna, fez contribuições substanciais para a compreensão e a caracterização de várias condições médicas. Seu foco inicial era a medicina interna, expandindo-se posteriormente para incluir a neuropatologia, a neurologia geral e, por fim, campos emergentes como a neuropsicologia e a neuropsiquiatria. Além disso, as buscas intelectuais de Charcot foram além da medicina, abrangendo pesquisas em história da arte, iconografia médica, sociologia, estudos religiosos e artes, solidificando seu status de polímata.

Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study.

BACKGROUND: Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. OBJECTIVE: To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. METHODS: We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. RESULTS: A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. CONCLUSION: Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

ANTECEDENTES: A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. OBJETIVO: Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. MéTODOS: Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. RESULTADOS: Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. CONCLUSãO: As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Quality of life in Down syndrome in Brazil: a cross-sectional study / Qualidade de vida na síndrome de Down no Brasil: um estudo transversal

Abstract Background Down syndrome is the most commonly genetic cause of developmental delay and intellectual disability, affecting 1:700 live births. It is associated with heart disease and recurrent infections, among other complications that greatly impair the patient's quality of life. Objective To evaluate the major factors associated with quality of life in a cohort of patients with Down syndrome. Methods We assessed 1,187 patients with Down syndrome, older than 4 years old, with an adaptation of the Personal Outcomes Scale validated for Portuguese language, interviewing patients, parents, and caregivers. Results A bad quality of life was reported in 56.4% of the sample. The main factors associated with better quality of life were female sex, first medical visit before 4 months old, higher parental education, a professionally active mother, and prenatal care. The main factors associated with worse quality of life were family history of alcohol abuse and psychiatric disorders and comorbidity with autism and epilepsy. Conclusion Clinical comorbidities such as autism and epilepsy carry a heavy burden among patients with Down syndrome, while factors related to family support, such as employment status and educational background of the parents, enhance quality of life. The factors associated with quality of life among patients with Down syndrome should be adequately evaluated in medical consultation and targeted in public health policies.

Resumo Antecedentes A síndrome de Down é a mais comum causa identificável de atraso de desenvolvimento e deficiência intelectual, afetando 1 a cada 700 nascidos vivos. Está associada a cardiopatias, infecções recorrentes e outras complicações que impactam significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Objetivo Avaliar os principais fatores associados a qualidade de vida em uma coorte de pacientes com Síndrome de Down. Métodos Avaliamos 1.187 pacientes com síndrome de Down com mais de 4 anos de idade utilizando uma adaptação da versão validada para o português da Escala Pessoal de Resultados, entrevistando pacientes, pais e cuidadores. Resultados Uma má qualidade de vida foi encontrada em 56.4% da amostra. Os principais fatores associados à melhor qualidade de vida foram sexo feminino, primeira consulta médica antes dos 4 meses de idade, maior nível educacional dos pais, mãe profissionalmente ativa e atenção pré-natal. Os principais fatores associados à pior qualidade de vida foram o histórico familiar de abuso de álcool e distúrbios psiquiátricos, além de comorbidade com autismo e epilepsia. Conclusão As comorbidades clínicas como autismo e epilepsia levam a um maior impacto entre os pacientes com síndrome de Down, enquanto fatores relacionados ao apoio familiar, como situação profissional e formação educacional dos pais, estão associados à melhor qualidade de vida. Os fatores associados à qualidade de vida de pacientes com síndrome de Down devem ser adequadamente avaliados em consulta médica e alvo de políticas públicas de saúde.

Jean-Martin Charcot: the polymath.

Jean-Martin Charcot, widely regarded as a leading founder of modern neurology, made substantial contributions to the understanding and characterization of numerous medical conditions. His initial focus was on internal medicine, later expanding to include neuropathology, general neurology, and eventually emerging fields such as neuropsychology and neuropsychiatry. Furthermore, Charcot's intellectual pursuits extended beyond medicine, encompassing research in art history, medical iconography, sociology, religious studies, and the arts, solidifying his status as a polymath.

Jean-Martin Charcot, amplamente considerado como um proeminente fundador da neurologia moderna, fez contribuições substanciais para a compreensão e a caracterização de várias condições médicas. Seu foco inicial era a medicina interna, expandindo-se posteriormente para incluir a neuropatologia, a neurologia geral e, por fim, campos emergentes como a neuropsicologia e a neuropsiquiatria. Além disso, as buscas intelectuais de Charcot foram além da medicina, abrangendo pesquisas em história da arte, iconografia médica, sociologia, estudos religiosos e artes, solidificando seu status de polímata.