1.
J Med Genet
; 41(10): e115, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-15466003
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Anomalías Múltiples/fisiopatología , Encéfalo/anomalías , Anomalías del Ojo/genética , Distrofias Musculares/genética , Mutación/genética , N-Acetilglucosaminiltransferasas/genética , Anomalías Múltiples/patología , Adolescente , Adulto , Encéfalo/fisiopatología , Niño , Preescolar , Análisis Mutacional de ADN , Exones/genética , Anomalías del Ojo/fisiopatología , Femenino , Finlandia , Efecto Fundador , Haplotipos/genética , Humanos , Lactante , Recién Nacido , Intrones/genética , Masculino , Distrofias Musculares/congénito , Distrofias Musculares/fisiopatología , Fenotipo , Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética
2.
J Med Genet
; 41(5): e61, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-15121789