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Urology ; 149: 70-75, 2021 03.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33421442

RESUMEN

Cystinuria is the most common cause of inherited stone disease and is caused by the failure of absorption of filtered dibasic amino acids including cystine in the proximal tubules. It is associated with a very high recurrence rate in affected patients, with the potential for significant morbidity in such patients due to the need for repeated surgical interventions. A multimodal and multispecialty approach in a dedicated centre is the key to improving treatment outcomes and patient adherence to the treatment. This article reviews the latest knowledge on the clinical and diagnostic features and summarises key developments to aid clinicians in diagnosis and management options, together with future directions for the care of these patients.


Asunto(s)
Cistina/análisis , Cistinuria/diagnóstico , Cálculos Renales/diagnóstico , Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética , Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/metabolismo , Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética , Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/metabolismo , Cistina/metabolismo , Cistinuria/complicaciones , Cistinuria/genética , Cistinuria/terapia , Pruebas Genéticas , Humanos , Riñón/diagnóstico por imagen , Riñón/metabolismo , Riñón/cirugía , Cálculos Renales/química , Cálculos Renales/genética , Cálculos Renales/terapia , Mutación , Cooperación del Paciente , Índice de Severidad de la Enfermedad , Espectroscopía Infrarroja por Transformada de Fourier , Resultado del Tratamiento , Difracción de Rayos X
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