Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso / DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report. / Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Escorbuto en la adolescencia: reporte de un caso / Scurvy in adolescence: case report

El escorbuto es una enfermedad producida por déficit de vitamina C. Si bien en la actualidad es poco frecuente, la bibliografía describe grupos de riesgo en la población pediátrica, dentro de los que se encuentran los pacientes con alteraciones alimentarias. Se reporta el caso de un adolescente varón, de 11 años de edad, que desarrolló la enfermedad por un hábito alimentario selectivo, sin ingesta de frutas ni verduras. El objetivo del reporte es resaltar la importancia de la anamnesis alimentaria completa en la consulta con el equipo de salud, que permita sospechar y detectar de manera temprana y oportuna trastornos por déficit de micronutrientes como el escorbuto.

Scurvy is a disease caused by vitamin C deficiency. Although it is currently rare, risk groups in the pediatric population are described in the bibliography, including patients with eating disorders. We report the case of an 11-year-old male adolescent who developed the disease due to a selective eating habit, without fruits or vegetables. The objective of this report is to highlight the importance of complete food anamnesis in consultation with the health team, which allows to suspect and detect early and timely micronutrient deficiency disorders such as scurvy.

[Scurvy in adolescence: case report]. / Escorbuto en la adolescencia: reporte de un caso.

Scurvy is a disease caused by vitamin C deficiency. Although it is currently rare, risk groups in the pediatric population are described in the bibliography, including patients with eating disorders. We report the case of an 11-year-old male adolescent who developed the disease due to a selective eating habit, without fruits or vegetables. The objective of this report is to highlight the importance of complete food anamnesis in consultation with the health team, which allows to suspect and detect early and timely micronutrient deficiency disorders such as scurvy.

El escorbuto es una enfermedad producida por déficit de vitamina C. Si bien en la actualidad es poco frecuente, la bibliografía describe grupos de riesgo en la población pediátrica, dentro de los que se encuentran los pacientes con alteraciones alimentarias. Se reporta el caso de un adolescente varón, de 11 años de edad, que desarrolló la enfermedad por un hábito alimentario selectivo, sin ingesta de frutas ni verduras. El objetivo del reporte es resaltar la importancia de la anamnesis alimentaria completa en la consulta con el equipo de salud, que permita sospechar y detectar de manera temprana y oportuna trastornos por déficit de micronutrientes como el escorbuto. Palabras clave: escorbuto, vitamina C, deficiencia de ácido ascórbico, micronutrientes.

The accentuation in post-traumatic stress disorder-like symptoms induced by diabetes in rats is not associated with a further increase in astrocyte activation in the hippocampus.

Individuals with post-traumatic stress disorder (PTSD) show increased rates of several serious metabolic diseases. However, little is known about pre-existing metabolic diseases and the development of PTSD. Therefore, we aimed to evaluate the course of post-traumatic stress disorder (PTSD) development in rats with preexisting diabetes. In addition, we quantified glial fibrillary acidic protein (GFAP) in the hippocampus of the experimental animals. For this, we used male Wistar rats and divided them into two groups: saline and alloxan (150 mg/Kg, i.p.). The animals were weighed, and plasma glucose was measured after 48 h of diabetes induction by alloxan. The animals were either exposed to inescapable footshocks or not, followed by social isolation. After 14 days, the animals were re-exposed to the box, and the freezing time was evaluated for 10 min. Over the following days, the animals were tested on the open field, social interaction and forced swimming tests. In another group of animals, elevated plus maze and object recognition tests were performed. Our results demonstrated that animals with diabetes had more pronounced PTSD-like symptoms as a reduction in social interaction, an increase in immobility time in forced swimming, a reduction in permanence in the open arms of the elevated plus maze, and a deficit in the object recognition index more accentuated. However, this did not reflect astrocyte activation in the hippocampus. In conclusion, diabetes accentuates post-traumatic stress disorder-like symptoms but not astrocyte activation in the hippocampus.

Anxiety-like behavior and neuroendocrine changes in offspring resulting from gestational post-traumatic stress disorder.

Exposure to stressful environmental events during the perinatal period can increase vulnerability to psychopathologies that cause neuroendocrine changes associated with deficits in emotional behavior that can appear early in life. Post-traumatic stress disorder (PTSD) is a frequent, chronic, and disabling disorder that negatively impacts the emotional, social, and cognitive behaviors of affected individuals. Thus, we induced PTSD in pregnant rats by applying inescapable footshocks and then investigated the behavioral parameters similar to anxiety in offspring at prepubertal age, in addition to the plasma levels of maternal and offspring corticosterone and expression of glucocorticoid receptors (GR) in the offspring's hippocampus. With the dams, maternal behavior, open field, and object recognition tests were performed. With the male and female offspring, we performed the following: quantification of ultrasonic vocalizations, elevated plus-maze test, evaluation of exploratory activity in the open field, and hole board test, as well as plasma corticosterone measurements and Western blotting for GR. Our results showed that gestational PTSD affected maternal behavior, led to anxiety-like symptoms, increased corticosterone levels, and increased GR expression in the offspring's hippocampus. Therefore, our data can contribute to the understanding of the onset of early (childhood and juvenile/pre-pubertal phases) anxiety owing to exposure to a traumatic event during the gestation period.

Ascaridiosis en la vía biliar intrahepática: a propósito de un caso pediátrico / Ascariasis in the intrahepatic biliary duct: about a case in pediatrics

El 25 % de la población mundial se encuentra infectada por Ascaris lumbricoides. La ascaridiosis hepatobiliar ocurre en zonas con alta endemicidad y gran carga parasitaria, y genera desde intensa inflamación hasta fibrosis. Se presenta a un paciente de 2 años, que consultó por distensión abdominal y tos de 1 mes de evolución asociada a fiebre en las últimas 72 h. Se realizó una ecografía abdominal que evidenció áscaris en la vía biliar, en el estómago y en el intestino delgado, y una radiografía de tórax con infiltrado inflamatorio intersticial, asociado a hiperleucocitosis con hipereosinofilia y gamma-glutamiltranspeptidasa elevada. Se administró un tratamiento antibiótico, antihelmíntico, sin lograr la eliminación de los parásitos de la vía biliar, por lo que se requirió su extracción mediante colangiografía percutánea

Twenty five percent of the world population is affected by Ascaris lumbricoides. Hepatobiliary ascariasis occurs in areas with high endemicity and great amount of parasitic load, generating intense inflammation to fibrosis. We report a two-year-old patient that consults about abdominal distension and cough of one month of evolution associated with 72 hours of fever. Abdominal ultrasound is performed, which shows bile duct, stomach, small intestine with ascaris and chest x-ray with interstitial inflammatory infiltrate, associated with hyperleukocytosis with hypereosinophilia and elevated gamma-glutamyl transpeptidase. Antibiotic, anthelminthic treatment is administered, without achieving the elimination of the bile duct parasites, requiring their removal by percutaneous cholangiography.

[Ascariasis in the intrahepatic biliary duct: about a case in pediatrics]. / Ascaridiosis en la vía biliar intrahepática: a propósito de un caso pediátrico.

Twenty five percent of the world population is affected by Ascaris lumbricoides. Hepatobiliary ascariasis occurs in areas with high endemicity and great amount of parasitic load, generating intense inflammation to fibrosis. We report a twoyear- old patient that consults about abdominal distension and cough of one month of evolution associated with 72 hours of fever. Abdominal ultrasound is performed, which shows bile duct, stomach, small intestine with ascaris and chest x-ray with interstitial inflammatory infiltrate, associated with hyperleukocytosis with hypereosinophilia and elevated gamma-glutamyl transpeptidase. Antibiotic, anthelminthic treatment is administered, without achieving the elimination of the bile duct parasites, requiring their removal by percutaneous cholangiography.

El 25 % de la población mundial se encuentra infectada por Ascaris lumbricoides. La ascaridiosis hepatobiliar ocurre en zonas con alta endemicidad y gran carga parasitaria, y genera desde intensa inflamación hasta fibrosis. Se presenta a un paciente de 2 años, que consultó por distensión abdominal y tos de 1 mes de evolución asociada a fiebre en las últimas 72 h. Se realizó una ecografía abdominal que evidenció áscaris en la vía biliar, en el estómago y en el intestino delgado, y una radiografía de tórax con infiltrado inflamatorio intersticial, asociado a hiperleucocitosis con hipereosinofilia y gammaglutamiltranspeptidasa elevada. Se administró un tratamiento antibiótico, antihelmíntico, sin lograr la eliminación de los parásitos de la vía biliar, por lo que se requirió su extracción mediante colangiografía percutánea.

Population pharmacokinetics of amikacin in patients with pediatric cystic fibrosis.

INTRODUCTION: Amikacin is commonly used in patients with pediatric cystic fibrosis (CF) for the treatment of pulmonary exacerbations. Amikacin efficacy is related to maximum plasma concentration/minimum inhibitory concentration (Cmax/MIC) ratio >8. Pharmacokinetic data in patients with pediatric CF are scarce. The aim of this study was to develop a population pharmacokinetic (PopPK) model describing amikacin disposition in patients with pediatric CF. METHODS: CF patients under 18 years of age with pulmonary exacerbation who received amikacin were enrolled. Patients received different amikacin regimens (30 mg-1 kg-1 day-1 every 8, 12, or 24 hours) depending on the patient's status and hospital protocols. Amikacin serum levels were obtained for therapeutic drug monitoring. PopPK model was developed using MONOLIX Suite-2018R1 (Lixoft). RESULTS: A total of 39 patients (114 amikacin concentrations) were included in this study. Population estimates for the elimination rate constant (k) and the volume of distribution (V) were 0.541 hours-1 and 0.451 L/kg, respectively. Between-subject and between-occasion variability were 53% and 16.5% for k and 31% and 22% for V, respectively. Bodyweight was a significant covariate associated with V. Based on simulations, almost 70% of the patients receiving 30 mg-1 kg-1 day-1 every 24 hours would achieve a Cmax/MIC ratio >8 which is an appropriate therapeutic goal while no patient in the other two groups (Q8 and Q12) would achieve that objective. CONCLUSIONS: The regimen of 30 mg-1 kg-1 day-1 every 24 hours more adequately fulfilled the therapeutic target for amikacin. Although all our patients had good clinical results and a good adverse-events profile, further studies are necessary to redefine the optimal treatment strategy.

Estimación de la ingesta por recordatorio de 24 horas / Intake estimation by means of a 24-hour reminder

El Recordatorio de 24 Horas es un método utilizado ampliamente entre los profesionales del área de la Nutrición. Es una técnica que recolecta datos de ingesta reciente, útil en estudios de tipo descriptivos y cuya principal fortaleza es que en estudios poblacionales permite obtener tasas de “no respuesta” bajas. Se destaca la importancia de la aplicación de la técnica de cuatro pasos y el uso de modelos visuales de alimentos o atlas fotográficos a fin de minimizar y controlar las posibles fuentes de sesgo vinculadas con la descripción exhaustiva de los alimentos y bebidas y la estimación de tamaños de porciones. Al momento de interpretar los resultados, se debe considerar que la información refleja la ingesta reciente de un individuo, de modo que un único Recordatorio de 24 Horas no debe ser tomado como representativo de la ingesta usual. En estudios poblacionales, recordatorios de un solo día son utilizados para estimar el consumo promedio de un grupo, mientras que cuando se quiere estimar la distribución de la ingesta habitual o el porcentaje de la población con ingestas deficientes se deben realizar dos observaciones en al menos una submuestra.

Patrón alimentario de una comunidad aborigen de la patagonia Argentina / Pattern fo food consuption of south patagonian aboriginal groups in Argentina

Objetivo: Caracterizar el patrón alimentario y determinar el aporte nutricional de grupos de alimentos, hidratos de carbono, proteínas de origen animal y vegetal, lípidos, energía, calcio, hierro y vitamina C. Material y Método: Encuesta de recordatorio de 24 horas a 14 de las 40 familias que residían en Colonia Pastoril Cushamen, durante Junio de 2002. Resultados: La mediana del valor energético total de la dieta por persona y por día fue de 1260 kilocalorías (IC95 por ciento: 1056,2- 1747,4). Del total de proteínas (mediana: 46,1 g), el porcentaje de origen animal fue importante (mediana: 67,2 por ciento; IC95 por ciento: 45,6- 73,6). Se destaca una ingesta de hierro favorable respecto a otras regiones del país. El consumo de calcio y vitamina C fue extremadamente bajo. Conclusión: En base a trabajos previos, se evidencia un deterioro de la diversificación de la dieta, a pesar de las estrategias que procuran conservar el patrón alimentario propio.