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1.
Stem Cell Res ; 77: 103400, 2024 Jun.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38547667

RESUMEN

KCNH2 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily H Member) encodes a voltage-activated potassium channel role as rapidly activating-delayed rectifier potassium channel that plays an essential role in the final repolarization of the ventricular action potential. Mutations in this gene can cause long QT syndrome and short QT syndrome. Transcript variants encoding distinct isoforms were also identified. In this study, we generated induced pluripotent stem cells (iPSC) from a healthy individual by electroporation of peripheral blood mononuclear cells and generated a KCNH2 heterozygous knockout human iPSC line via CRISPR/Cas9 gene editing. The resulting iPSCs had a normal karyotype, were free of genomically integrated epitomal plasmids, expressed pluripotency markers, and maintained trilineage differentiation potential.


Asunto(s)
Canal de Potasio ERG1 , Heterocigoto , Células Madre Pluripotentes Inducidas , Síndrome de QT Prolongado , Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo , Humanos , Canal de Potasio ERG1/genética , Canal de Potasio ERG1/metabolismo , Síndrome de QT Prolongado/genética , Síndrome de QT Prolongado/metabolismo , Síndrome de QT Prolongado/patología , Línea Celular , Sistemas CRISPR-Cas , Técnicas de Inactivación de Genes , Diferenciación Celular , Edición Génica , Arritmias Cardíacas
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