RESUMEN
Összefoglaló. A krónikus mucocutan candidiasis genetikailag heterogén betegségcsoport, amelyre a bor, a körmök és a nyálkahártyák Candida okozta tartós vagy visszatéro, nem invazív fertozése jellemzo. A Candida-fertozések iránti fokozott fogékonyság oka a Th17-sejtes immunitás defektusa, amelynek hátterében különbözo gének mutációja állhat. A betegség izolált formájában, amelyet más néven krónikus mucocutan candidiasis betegségnek is nevezünk, a mucocutan candidiasis a betegség egyetlen vagy elsodleges tünete. Ezzel szemben a betegség ún. szindrómás formáira a nem invazív Candida-fertozések mellett autoimmun betegség társulása is jellemzo, amely a leggyakrabban az endokrin rendszert érinti. A diagnózis megerosítésében fontos a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetoséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A szerzok bemutatják a krónikus mucocutan candidiasis fobb típusait, klinikumát, és elemzik a diagnosztikus, illetve terápiás lehetoségeket. A szerzok összefoglalják továbbá a betegség molekuláris genetikai hátterét és a patomechanizmus jelenleg ismert folyamatait. Orv Hetil. 2022; 163(5): 171-180. Summary. Chronic mucocutaneous candidiasis is a genetically heterogeneous group of disorders, which are characterised by chronic or recurrent non-invasive skin, nail and mucous membrane infections caused by Candida. The increased susceptibility to Candida infections is due to a Th17-cell mediated immune defect with different gene mutations in the background. The isolated form of the disorder, referred to as chronic mucocutaneous candidiasis, presents primarily or only with mucocutaneous candidiasis. In contrast, the syndromic form of the disorder is characterised, besides the non-invasive Candida infections, by autoimmune disorders, which most commonly affect the endocrine system. Genetic tests are important in confirming the diagnosis, which in affected families would provide the opportunity for prenatal genetic testing. The authors present the main types of chronic mucocutaneous candidiasis, exploring the clinical aspects, diagnostic methods, and available therapies. Furthermore, the authors conclude the molecular genetic background and the currently known pathomechanism of the disorder. Orv Hetil 2022; 163(5): 171-180.
