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BMJ Case Rep ; 13(12)2020 Dec 21.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33370941

RESUMEN

A 9-year-old girl was admitted to the paediatric intensive care unit with acute respiratory failure due to influenza. Nine months earlier, she presented with unexplained lymphoedema of the lower extremities and monocytopenia. She had a history of occasional finger warts and onychomycoses. During hospitalisation, the patient was diagnosed with Emberger syndrome caused by GATA2 deficiency. The admission was complicated by thromboses in the right hand, leading to amputation of multiple fingers. From then on, the patient has been in good recovery, the function of her right hand was improving and an allogeneic haematopoietic cell transplantation has now been successfully performed.


Asunto(s)
Dedos/patología , Deficiencia GATA2/complicaciones , Factor de Transcripción GATA2/deficiencia , Virus de la Influenza A/inmunología , Síndrome de Dificultad Respiratoria/inmunología , Amputación Quirúrgica , Antibacterianos/uso terapéutico , Antivirales/uso terapéutico , Niño , Codón sin Sentido , Análisis Mutacional de ADN , Quimioterapia Combinada , Femenino , Dedos/cirugía , Deficiencia GATA2/diagnóstico , Deficiencia GATA2/genética , Deficiencia GATA2/inmunología , Factor de Transcripción GATA2/genética , Gangrena/inmunología , Gangrena/cirugía , Glucocorticoides/uso terapéutico , Trasplante de Células Madre Hematopoyéticas , Humanos , Virus de la Influenza A/aislamiento & purificación , Gripe Humana/complicaciones , Gripe Humana/inmunología , Gripe Humana/terapia , Gripe Humana/virología , Pulmón/diagnóstico por imagen , Pulmón/inmunología , Respiración Artificial , Síndrome de Dificultad Respiratoria/diagnóstico , Síndrome de Dificultad Respiratoria/terapia , Índice de Severidad de la Enfermedad , Tomografía Computarizada por Rayos X
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